Haploview: phân tích và trực quan hóa bản đồ LD và haplotype
Tóm tắt
Tóm lược: Nghiên cứu trong vài năm qua đã tiết lộ cấu trúc haplotype đáng kể trong bộ gen người. Việc mô tả các mẫu hình này, đặc biệt trong bối cảnh các nghiên cứu liên kết di truyền y học, đang trở thành một hoạt động nghiên cứu thường xuyên. Haploview là một gói phần mềm cung cấp tính toán các thống kê mất cân bằng liên kết cũng như các mẫu haplotype quần thể từ dữ liệu kiểu gen gốc trong một giao diện trực quan và tương tác.
Khả dụng: http://www.broad.mit.edu/mpg/haploview/
Liên hệ: [email protected]
Từ khóa
#Haploview #haplotype #linkage disequilibrium #giao diện trực quan #dữ liệu kiểu gen #nghiên cứu liên kết di truyền y họcTài liệu tham khảo
Daly, M.J., Rioux, J.D., Schaffner, S.F., Hudson, T.J., Lander, E.S. 2001High-resolution haplotype structure in the human genome. Nat. Genet.29229–232
Gabriel, S.B., Schaffner, S.F., Nguyen, H., Moore, J.M., Roy, J., Blumenstiel, B., Higgins, J., Defelice, M., Lochner, A., Faggart, M., et al. 2002The structure of haplotype blocks in the human genome. Science2962225–2229
Geesaman, B.J., Benson, E., Brewster, S.J., Kunkel, L.M., Blanche, H., Thomas, G., Perls, T.T., Daly, M.J., Puca, A.A. 2003Haplotype-based identification of a microsomal transfer protein marker associated with the human lifespan. Proc. Natl Acad. Sci., USA10014115–20
The International HapMap Consortium. 2003The International HapMap Project. Nature18789–796
McVean, G.A., Myers, S.R., Hunt, S., Deloukas, P., Bentley, D.R., Donnelly, P. 2004The fine-scale structure of recombination rate variation in the human genome. Science304581–584
Reich, D.E., Cargill, M., Bolk, S., Ireland, J., Sabeti, P.C., Richter, D.J., Lavery, T., Kouyoumjian, R., Farhadian, S.F., Ward, R., Lander, E.S. 2001Linkage disequilibrium in the human genome. Nature411199–204
Rioux, J.D., Daly, M.J., Silverberg, M.S., Lindblad, K., Steinhart, H., Cohen, Z., Delmonte, T., Kocher, K., Miller, K., Guschwan, S., et al. 2001Genetic variation in the 5q31 cytokine gene cluster confers susceptibility to Crohn disease. Nat. Genet.29223–228
Stoll, M., Corneliussen, B., Costello, C.M., Waetzig, G.H., Mellgard, B., Kroch, W.A., Rosenstiel, P., Albrecht, M., Croucher, P.J., Seegert, D., et al. 2004Genetic variation in DLG5 is associated with inflammatory bowel disease. Nat. Genet.36476–480
Van Eerdewegh, P., Little, R.D., Dupuis, J., Del Mastro, R.G., Falls, K., Simon, J., Jorrey, D., Pandit, S., McKenny, J., Braunschweiger, K., et al. 2002Association of the ADAM33 gene with asthma and bronchial hyperresponsiveness. Nature418426–430