HLA và chứng ngủ rũ trong một quần thể người Đức

Wiley - Tập 28 Số 3 - Trang 163-169 - 1986
G. Mueller‐Eckhardt1, K. Meier‐Ewert2, Dolores J. Schendel3, F. B. Reinecker1, Gabriele Multhoff3, C. Mueller‐Eckhardt1
1Institute of Clinical Immunology and Blood Transfusion, University of Giessen, Schwalmstadt, FRG
2Neurological Hospital and Sleep Disorder Unit, Schwalmstadt, FRG
3Institute for Immunology, University of München, FRG

Tóm tắt

Trong bài báo này, dữ liệu MHC đầu tiên bao gồm các yếu tố HLA‐A, B, C, DR, DQ và bổ thể BF, C4A, C4B ở những người mắc chứng ngủ rũ tại Đức được trình bày cùng với các nghiên cứu gia đình đầu tiên trong nhóm người châu Âu thuộc chủng Caucasoid. 57 trong số 58 bệnh nhân không có họ hàng (98.3%) có kết quả dương tính với DR2 và DQw1, tương ứng. Ngược lại với tất cả các báo cáo khác, một bệnh nhân có dấu hiệu điển hình của chứng ngủ rũ lại được xác định là âm tính với DR2/DQw1. Dữ liệu cho thấy sự gia tăng đáng kể về tần suất của B7, và tần suất bình thường của B35 không phù hợp với dữ liệu từ các bệnh nhân Nhật Bản. Khái niệm về các haplotype DR2 liên kết mở rộng, suy diễn từ 6 gia đình, cho thấy rằng 5 trong số 12 haplotype là DQw1, DR2, BFS, C4B1, C4A3, B7 (Cw7), trong khi 11/12 có DR2, DQw1, BFS, C4A3, C4B1 chung. Trong một gia đình có nhiều trường hợp, hai haplotype DR2 khác nhau về kiểu gen đã được xác định ở các anh chị em bị ảnh hưởng. Kết quả từ nghiên cứu gia đình phù hợp với một chế độ di truyền trội với sự thâm nhập không hoàn chỉnh của một gen giả thuyết có khả năng gây bệnh.

Từ khóa


Tài liệu tham khảo

Baur M. P., 1984, Histocompatibility Testing 1984., 667

10.1007/978-3-642-69770-8_269

10.1016/S0140-6736(85)92072-0

10.1073/pnas.81.24.7870

10.1016/0198-8859(85)90109-0

Honda Y., 1983, Sleep/Wake Disorders., 187

Honda Y., 1983, Discrimination of narcoleptic patients by using genetic markers and HLA, Sleep Research, 12, 254

10.1111/j.1399-0039.1984.tb02144.x

Juji T., 1985, Lancet, 227

Kömpf J., 1975, Polymorphism of red cell glyoxalase I (E. C.: 4.4.15). A new genetic marker in man, Humangenetik, 27, 141, 10.1007/BF00273329

10.1016/S0140-6736(84)92742-9

10.1111/j.1399-0039.1979.tb00856.x

10.1007/BF00430317

10.1172/JCI112211

Meier‐Ewert K., 1983, Zur Begutachtung der Narkolepsien, Öff Gesundh.-Wes, 45, 488

10.1073/pnas.75.10.5165

Raynal D., 1976, Narcolepsy., 671

10.1007/BF00373444

10.1111/j.1600-065X.1983.tb00710.x

10.1111/j.1399-0039.1984.tb00031.x

10.1038/204998b0

10.1111/j.1399-0039.1985.tb00958.x

Thông tin
Thông tin xuất bản

Wiley

Tập 28 Số 3

163-169

Thông tin tác giả