Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
HLA-DQA1 và HLA-DQB1 trong nguy cơ mắc bệnh Celiac: những hàm ý thực tiễn của phân tích gen HLA
Tóm tắt
Bệnh Celiac (CD) là một rối loạn đa yếu tố với tỷ lệ mắc ước tính ở Châu Âu và Hoa Kỳ là 1:100 và tỷ lệ nữ:nam khoảng 2:1. Rối loạn này có nguyên nhân đa yếu tố, trong đó yếu tố môi trường kích thích là gluten và các yếu tố di truyền chính, các locus Kháng nguyên bạch cầu người (HLA)-DQA1 và HLA-DQB1, đều đã được biết đến rõ ràng. Khoảng 90-95% bệnh nhân CD mang heterodimer DQ2.5, được mã hóa bởi các alen DQA1*05 và DQB1*02, cả trong cấu hình cis và trans, cũng như các phân tử DQ8, được mã hóa bởi DQB1*03:02, thường kết hợp với biến thể DQA1*03. Ít thường xuyên hơn, CD xuất hiện ở những cá nhân dương tính với các heterodimer DQ2.x (DQA1≠*05 và DQB1*02) và rất hiếm gặp ở những bệnh nhân âm tính với các dấu hiệu tiền đề DQ này. Phân loại phân tử HLA cho bệnh Celiac, do đó, là một xét nghiệm di truyền với giá trị tiên đoán âm tính. Tuy nhiên, đây là một công cụ quan trọng có khả năng phân biệt các cá nhân nhạy cảm về mặt di truyền với CD, đặc biệt trong các nhóm có nguy cơ như người thân cấp một (cha mẹ, anh chị em và con cái) của bệnh nhân và trong sự hiện diện của các tình trạng tự miễn (đái tháo đường typ 1, viêm tuyến giáp, đa xơ cứng) hoặc các rối loạn di truyền đặc hiệu (hội chứng Down, hội chứng Turner hoặc hội chứng Williams).
Từ khóa
#bệnh Celiac #HLA-DQA1 #HLA-DQB1 #di truyền #phân loại phân tử HLATài liệu tham khảo
Kagnoff MF: Celiac disease: pathogenesis of a model immunogenetic disease. J Clin Invest. 2007, 117: 41-49. 10.1172/JCI30253.
Catassi C, Fasano A: Celiac disease. Curr Opin Gastroenterol. 2008, 24: 687-691. 10.1097/MOG.0b013e32830edc1e.
Rubio-Tapia A, Murray JA: Celiac disease. Curr Opin Gastroenterol. 2010, 26: 116-122. 10.1097/MOG.0b013e3283365263.
Abadie V, Sollid LM, Barreiro LB, Jabri B: Integration of genetic and immunological insights into a model of celiac disease pathogenesis. Annu Rev Immunol. 2011, 29: 493-525. 10.1146/annurev-immunol-040210-092915.
Fasano A: Celiac disease: how to handle a clinical chameleon. New Eng J Med. 2003, 348: 2568-2570. 10.1056/NEJMe030050.
West J, Logan RF, Hill PG, Khaw KT: The iceberg of celiac disease: what is below the waterline?. Clin Gastroenterol Hepatol. 2007, 5: 59-62. 10.1016/j.cgh.2006.10.020.
Gasbarrini G, Malandrino N, Giorgio V, Fundarò C, Cammarota G: Celiac disease: what's new about it?. Dig Dis. 2008, 26: 121-127. 10.1159/000116769.
Tack GJ, Verbeek W, Schreurs M, Mulder C: The spectrum of celiac disease: epidemiology, clinical aspects and treatment. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2010, 7: 204-213. 10.1038/nrgastro.2010.23.
Villanacci V, Ceppa P, Tavani E, Vindigni C, Volta U: Coeliac disease: the histology report. Dig Liver Dis. 2011, 43 (Suppl 4): S385-S395.
Schuppan D: Current concepts of celiac disease pathogenesis. Gastroenterology. 2000, 119: 234-242. 10.1053/gast.2000.8521.
Schuppan D, Junker Y, Barisani D: Celiac disease: from pathogenesis to novel therapies. Gastroenterology. 2009, 137: 1912-1933. 10.1053/j.gastro.2009.09.008.
Chandesris MO, Malamut G, Verkarre V, Meresse B, Macintyre E: Enteropathy-associated T-cell lymphoma: a review on clinical presentation, diagnosis, therapeutic strategies and perspectives. Gastroenterol Clin Biol. 2010, 34: 590-605. 10.1016/j.gcb.2010.09.008.
Llorente-Alonso MJ, Fernandez-Acenero MJ, Sebastian M: Gluten intolerance: sex and age-related features. Can J Gastroenterol. 2006, 20: 719-722.
Megiorni F, Mora B, Bonamico M, Barbato M, Montuori M: HLA-DQ and susceptibility to celiac disease: evidence for gender differences and parent-of-origin effects. Am J Gastroenterol. 2008, 103: 997-1003. 10.1111/j.1572-0241.2007.01716.x.
Bonamico M, Mariani P, Danesi HM, Crisogianni M, Failla P: Prevalence and clinical picture of celiac disease in italian down syndrome patients: a multicenter study. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2001, 33: 139-143. 10.1097/00005176-200108000-00008.
Giannotti A, Tiberio G, Castro M, Virgilii F, Colistro F: Coeliac disease in Williams syndrome. J Med Genet. 2001, 38: 767-768. 10.1136/jmg.38.11.767.
Ventura A, Magazù G, Gerarduzzi T, Greco L: Coeliac disease and the risk of autoimmune disorders. Gut. 2002, 51: 897-10.1136/gut.51.6.897.
Wolters VM, Wijmenga C: Genetic background of celiac disease and its clinical implications. Am J Gastroenterol. 2008, 103: 190-195. 10.1111/j.1572-0241.2007.01471.x.
Fasano A: Zonulin and its regulation of intestinal barrier function: the biological door to inflammation, autoimmunity, and cancer. Physiol Rev. 2011, 91: 151-175. 10.1152/physrev.00003.2008.
Norris JM, Barriga K, Hoffenberg EJ, Taki I, Miao D: Risk of celiac disease auto-immunity and timing of gluten introduction in the diet of infants at increased risk of disease. JAMA. 2005, 293: 2343-2351. 10.1001/jama.293.19.2343.
Stene LC, Honeyman MC, Hoffenberg EJ, Haas JE, Sokol RJ: Rotavirus infection frequency and risk of celiac disease autoimmunity in early childhood: a longitudinal study. Am J Gastroenterol. 2006, 101: 2333-2340. 10.1111/j.1572-0241.2006.00741.x.
Palma GD, Capilla A, Nova E, Castillejo G, Varea V: Influence of milk-feeding type and genetic risk of developing coeliac disease on intestinal microbiota of infants: the PROFICEL study. PLoS One. 2012, 7: e30791-10.1371/journal.pone.0030791.
Greco L, Romino R, Coto I, Di Cosmo N, Percopo S: The first large population based twin study of coeliac disease. Gut. 2002, 50: 624-628. 10.1136/gut.50.5.624.
Bonamico M, Ferri M, Mariani P, Nenna R, Thanasi E: Serologic and genetic markers of celiac disease: a sequential study in the screening of first degree relatives. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2006, 42: 150-154. 10.1097/01.mpg.0000189337.08139.83.
Dubois PC, Trynka G, Franke L, Hunt KA, Romanos J: Multiple common variants for celiac disease influencing immune gene expression. Nat Genet. 2010, 42: 295-302. 10.1038/ng.543.
Garner CP, Murray JA, Ding YC, Tien Z, van Heel DA: Replication of celiac disease UK genome-wide association study results in a US population. Hum Mol Genet. 2009, 18: 4219-4225. 10.1093/hmg/ddp364.
Romanos J, van Diemen CC, Nolte IM, Trynka G, Zhernakova A: Analysis of HLA and non-HLA alleles can identify individuals at high risk for celiac disease. Gastroenterology. 2009, 137: 834-840. 10.1053/j.gastro.2009.05.040.
Einarsdottir E, Koskinen LL, de Kauwe AL, Dukes E, Mustalahti K: Genome-wide analysis of extended pedigrees confirms IL2-IL21 linkage and shows additional regions of interest potentially influencing coeliac disease risk. Tissue Antigens. 2011, 78: 428-437. 10.1111/j.1399-0039.2011.01791.x.
Plaza-Izurieta L, Castellanos-Rubio A, Irastorza I, Fernández-Jimenez N, Gutierrez G: Revisiting genome wide association studies (GWAS) in coeliac disease: replication study in Spanish population and expression analysis of candidate genes. J Med Genet. 2011, 48: 493-496. 10.1136/jmg.2011.089714.
Trynka G, Hunt KA, Bockett NA, Romanos J, Mistry V: Dense genotyping identifies and localizes multiple common and rare variant association signals in celiac disease. Nat Genet. 2011, 43: 1193-1201. 10.1038/ng.998.
Kumar V, Wijmenga C, Withoff S: From genome-wide association studies to disease mechanisms: celiac disease as a model for autoimmune diseases. Semin Immunopathol. 2012, 34: 567-580. 10.1007/s00281-012-0312-1.
Thorsby E: A short history of HLA. Tissue Antigens. 2009, 74: 101-116. 10.1111/j.1399-0039.2009.01291.x.
Thorsby E: On the future of HLA. Tissue Antigens. 2011, 78: 229-240. 10.1111/j.1399-0039.2011.01770.x.
Shiina T, Hosomichi K, Inoko H, Kulski JK: The HLA genomic loci map: expression, interaction, diversity and disease. J Hum Genet. 2009, 54: 15-39. 10.1038/jhg.2008.5.
Karell K, Louka AS, Moodie SJ, Ascher H, Clot F: HLA types in celiac disease patients not carrying the DQA1*05–DQB1*02 (DQ2) heterodimer: results from the European Genetics Cluster on Celiac Disease. Hum Immunol. 2003, 64: 469-477. 10.1016/S0198-8859(03)00027-2.
Lundin KE, Scott H, Hansen T, Paulsen G, Halstensen TS: Gliadin-specific, HLA-DQ (alpha1*0501, beta1*0201) restricted T cells isolated from the small intestinal mucosa of celiac disease patients. J Exp Med. 1993, 178: 187-196. 10.1084/jem.178.1.187.
Henderson KN, Tye-Din JA, Reid HH, Chen Z, Borg NA: A structural and immunological basis for the role of human leukocyte antigen DQ8 in celiac disease. Immunity. 2007, 27: 23-34. 10.1016/j.immuni.2007.05.015.
Bergseng E, Sidney J, Sette A, Sollid LM: Analysis of the binding of gluten T-cell epitopes to various human leukocyte antigen class II molecules. Hum Immunol. 2008, 69: 94-100. 10.1016/j.humimm.2008.01.002.
Fallang LE, Bergseng E, Hotta K, Berg-Larsen A, Kim CY: Differences in the risk of celiac disease associated with HLA-DQ2.5 or HLA-DQ2.2 are related to sustained gluten antigen presentation. Nat Immunol. 2009, 10: 1096-1101. 10.1038/ni.1780.
Molberg O, Mcadam SN, Körner R, Quarsten H, Kristiansen C: Tissue transglutaminase selectively modifies gliadin peptides that are recognized by gut-derived T cells in celiac disease. Nat Med. 1998, 4: 713-717. 10.1038/nm0698-713.
Tollefsen S, Arentz-Hansen H, Fleckenstein B, Molberg O, Ráki M: HLA-DQ2 and -DQ8 signatures of gluten T cell epitopes in celiac disease. J Clin Invest. 2006, 116: 2226-2236. 10.1172/JCI27620.
Bodd M, Kim CY, Lundin KE, Sollid LM: T-Cell Response to Gluten in Patients With HLA-DQ2.2 Reveals Requirement of Peptide-MHC Stability in Celiac Disease. Gastroenterology. 2012, 142: 552-561. 10.1053/j.gastro.2011.11.021.
Tollefsen S, Hotta K, Chen X, Simonsen B, Swaminathan K: Structural and functional studies of the trans-encoded HLA-DQ2.3 (DQA1*03:01/DQB1*02:01) molecule. J Biol Chem. 2012, 287: 13611-13619. 10.1074/jbc.M111.320374.
Ludvigsson JF, Green PH: Clinical management of coeliac disease. J Intern Med. 2011, 269: 560-571. 10.1111/j.1365-2796.2011.02379.x.
Megiorni F, Mora B, Bonamico M, Nenna R, Di Pierro M: A rapid and sensitive method to detect specific human lymphocyte antigen (HLA) class II alleles associated with celiac disease. Clin Chem Lab Med. 2008, 46: 193-196.
Joda H, Beni V, Curnane D, Katakis I, Alakulppi N: Low-medium resolution HLA-DQ2/DQ8 typing for coeliac disease predisposition analysis by colorimetric assay. Anal Bioanal Chem. 2012, 403: 807-819. 10.1007/s00216-012-5898-6.
Lavant EH, Agardh DJ, Nilsson A, Carlson JA: A new PCR-SSP method for HLA DR-DQ risk assessment for celiac disease. Clin Chim Acta. 2011, 412: 782-784. 10.1016/j.cca.2010.12.033.
Bourgey M, Calcagno G, Tinto N, Gennarelli D, Margaritte-Jeannin P: HLA related genetic risk for coeliac disease. Gut. 2007, 56: 1054-1059. 10.1136/gut.2006.108530.
Megiorni F, Mora B, Bonamico M, Barbato M, Nenna R: HLA-DQ and risk gradient for celiac disease. Hum Immunol. 2009, 70: 55-59. 10.1016/j.humimm.2008.10.018.
Hill ID, Dirks MH, Liptak GS, Colletti RB, Fasano A: Guideline for the diagnosis and treatment of celiac disease in children: recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2005, 40: 1-19. 10.1097/00005176-200501000-00001.
Liu E, Rewers M, Eisenbarth GS: Genetic testing: who should do the testing and what is the role of genetic testing in the setting of celiac disease?. Gastroenterology. 2005, 128: S33-S37. 10.1053/j.gastro.2005.02.013.
Hill ID, Horvath K: Nonbiopsy diagnosis of celiac disease: are we nearly there yet?. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012, 54: 310-311. 10.1097/MPG.0b013e31823fb056.