Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Khía cạnh di truyền trong rối loạn sinh tinh
Tóm tắt
Khi mong muốn có con không được thỏa mãn, khoảng 10-15% cặp đôi bị ảnh hưởng, trong đó gần một nửa trường hợp có nguyên nhân (đồng) từ phía người đàn ông khỏe mạnh, thường là do số lượng tinh trùng trong tinh dịch giảm (Oligo- hoặc Azoospermie). Các nguyên nhân di truyền lâm sàng có liên quan đến rối loạn sinh tinh bao gồm các bất thường nhiễm sắc thể (bao gồm hội chứng Klinefelter) và các mất đoạn vi nhiễm sắc thể Y ở các vị trí AZF. Các đột biến trong gen CFTR có thể liên quan đến bệnh xơ nang và gây ra azoospermie tắc nghẽn đơn độc mà không có rối loạn sinh tinh. Sau khi thực hiện các chẩn đoán cơ bản về nam học, cần thực hiện các xét nghiệm di truyền dựa trên những phát hiện. Các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp hơn ở nam giới có số lượng tinh trùng giảm. Trong trường hợp Oligozoospermie, các biến đổi (ví dụ, chuyển vị) của nhiễm sắc thể thường chiếm ưu thế, trong khi đối với Azoospermie, 10-15% là do hội chứng Klinefelter. Các mất đoạn AZF cổ điển chỉ được tìm thấy ở những nam giới có Oligo- hoặc Azoospermie nặng và có ý nghĩa dự đoán: ở những người mang mất đoạn AZFa hoặc AZFb hoàn toàn, việc sinh thiết tinh hoàn để lấy tinh trùng không có triển vọng thành công so với những người có mất đoạn AZFc. Ngoài ra, trong một số ít trường hợp, có thể gặp các dạng hội chứng và các khiếm khuyết tinh trùng cụ thể (Globozoospermie, khiếm khuyết cấu trúc roi) như các nguyên nhân di truyền gây vô sinh.
Từ khóa
#rối loạn sinh tinh #di truyền #hội chứng Klinefelter #AZF #azoospermie #oligozoospermie #CFTR #tinh trùngTài liệu tham khảo
Bojesen A, Gravholt CH (2007) Klinefelter syndrome in clinical practice. Nat Clin Pract Urol 4:192–204
Bojesen A, Juul S, Gravholt CH (2003) Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: A national registry study. J Clin Endocrinol Metab 88:622–626
Ferlin A, Arredi B, Speltra E et al (2007) Molecular and clinical characterization of Y chromosome microdeletions in infertile men: A 10-year experience in Italy. J Clin Endocrinol Metab 92:762–770
Fullerton G, Hamilton M, Maheshwari A (2010) Should non-mosaic Klinefelter syndrome men be labelled as infertile in 2009? Hum Reprod 25:588–597
Lanfranco F, Kamischke A, Zitzmann M, Nieschlag E (2004) Klinefelter’s syndrome. Lancet 364:273–283
Ludwig M, Gromoll J, Hehr U, Wieacker P (2004) Stellungnahme der Arbeitsgemeinschaft Reproduktionsgenetik der deutschen Gesellschaft für Reproduktionsmedizin: Empfehlung zur genetischen Diagnostik bei Kinderwunschpaaren. J Reproduktionsmed Endokrinol 1:190–193
McLachlan RI, O’Bryan MK (2010) State of the art for genetic testing of infertile men. J Clin Endocrinol Metab 95:1013–1024
Meschede D, Lemcke B, Behre HM et al (2000) Clustering of male infertility in the families of couples treated with intracytoplasmic sperm injection. Hum Reprod 15:1604–1608
Noordam MJ, Repping S (2006) The human Y chromosome: A masculine chromosome. Curr Opin Genet Dev 16:225–232
Simoni M, Bakker E, Krausz C (2004) EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of y-chromosomal microdeletions. State of the art 2004. Int J Androl 27:240–249
Simoni M, Tüttelmann F, Gromoll J, Nieschlag E (2008) Clinical consequences of microdeletions of the Y chromosome: The extended Münster experience. Reprod Biomed Online 16:289–303
Tüttelmann F, Gromoll J (2010) Novel genetic aspects of Klinefelter’s syndrome. Mol Hum Reprod 16:386–395
Tüttelmann F, Rajpert-De Meyts E, Nieschlag E, Simoni M (2007) Gene polymorphisms and male infertility – a meta-analysis and literature review. Reprod Biomed Online 15:643–658
Tüttelmann F, Werny F, Cooper TG et al (2010) Clinical experience with azoospermia: Aetiology and chances for spermatozoa detection upon biopsy. Int J Androl 28 [Epub ahead of print]
Van Assche E, Bonduelle M, Tournaye H et al (1996) Cytogenetics of infertile men. Hum Reprod 11(Suppl 4):1–24
Vincent MC, Daudin M, De MP et al (2002) Cytogenetic investigations of infertile men with low sperm counts: A 25-year experience. J Androl 23:18–22; discussion 44–45
Visser L, Westerveld GH, Korver CM et al (2009) Y chromosome gr/gr deletions are a risk factor for low semen quality. Hum Reprod 24:2667–2673
Vorona E, Zitzmann M, Gromoll J et al (2007) Clinical, endocrinological, and epigenetic features of the 46,XX male syndrome, compared with 47,XXY Klinefelter patients. J Clin Endocrinol Metab 92:3458–3465
World Health Organization (2010) WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen. World Health Organization, Geneva