Dữ liệu di truyền và lịch sử tự nhiên của bệnh Friedreich: một nghiên cứu về 80 bệnh nhân người Ý

Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde - Tập 237 - Trang 345-351 - 1990
A. Filla1, G. DeMichele1, G. Caruso2, R. Marconi3, G. Campanella1
1Clinica Neurologica, Seconda Facoltà di Medicina, Napoli, Italy
2Department of Clinical Neurophysiology, Second School of Medicine, University of Naples, Naples, Italy
3Neurological Institute “Sanatrix”, Venafro, Italy

Tóm tắt

Các đặc điểm lâm sàng và di truyền của 80 bệnh nhân mắc bệnh Friedreich từ 64 gia đình được mô tả. Các tiêu chí chẩn đoán là: không có bằng chứng di truyền trội, khởi phát trước tuổi 20, rối loạn đi đứng và tay chân không ngừng tiến triển, và không có phản xạ đầu gối và mắt cá chân. Hơn nữa, ít nhất một trong những dấu hiệu phụ sau đây là có mặt: khó phát âm, phản xạ bàn chân duỗi và bằng chứng siêu âm tim của bệnh cơ tim phì đại. Hai đỉnh tuổi khởi phát rõ ràng ở khoảng 6–9 và 12–15 tuổi. Phân tích sự biến đổi tuổi khởi phát trong gia đình và việc không có sự nhóm tụ của bệnh cơ tim và tiểu đường không cho thấy tính không đồng nhất về di truyền. Suy yếu dây thần kinh ngoại biên là phát hiện sớm và cho thấy sự tiến triển nhẹ, trong khi sự tham gia của các đường dẫn truyền tiểu não và vỏ não xảy ra muộn hơn và chủ yếu chịu trách nhiệm cho sự tiến triển xấu đi của bệnh.

Từ khóa

#bệnh Friedreich #di truyền #cơ tim phì đại #rối loạn đi đứng #lâm sàng #tuổi khởi phát

Tài liệu tham khảo

Andermann E, Remillard GM, Goyer G, Blitzer L, Barbeau A (1976) Genetic and familiy studies in Friedreich's ataxia. Can J Neurol Sci 3:287–302 Barbeau A (1982) Friedreich's disease 1982: etiologic hypotheses. A personal analysis. Can J Neurol Sci 9:243–263 Brousse M (1882) De l'ataxie hereditaire. Thesis no. 37, Montpellier Campanella G, Filla A, De Falco FA, Mansi D, Durivage A, Barbeau A (1980) Friedreich's ataxia in the south of Italy: a clinical and biochemical survey of 23 patients. Can J Neurol Sci 7:351–358 Campanella G, De Falco FA, Santoro L, Perretti A, Cassandro E, Mosca F (1984) Specific impairment of BAERs in Friedreich' ataxia. Auditory evoked responses in clinical evaluation and differential diagnosis. J Neurol Sci 65:111–120 Canter GJ, De la Torre R, Mier M (1961) A method for evaluating disability in patients with Parkinson's disease. J Nerv Ment Dis 133:143–147 Caruso G, Santoro L, Perretti A, Serlenga L, Crisci C, Ragno M, Barbieri F, Filla A (1983) Friedreich's ataxia: electrophysiological and histological findings. Acta Neurol Scand 67:26–40 Caruso G, Santoro L, Perretti A, Massini R, Pelosi L, Crisci C, Ragno M, Campanella G, Filla A (1987) Friedreich's ataxia: electrophysiological and histological findings in patients and relatives. Muscle Nerve 10:503–515 Chamberlain S, Shaw J, Rowland A, Wallis J, South S, Nakamura Y, Gabain A von, Farrell M, Williamson R (1988) Mapping of mutation causing Friedreich's ataxia to human chromosome 9. Nature 334:248–250 Chamberlain S, Shaw J, Wallis J, Rowland A, Chow L, Farrall M, Kears B, Richter A, Roy M, Melancon S, Deufel T, Berciano J, Williamson R (1989) Genetic homogeneity at the Friedreich ataxia locus on chromosome 9. Am J Hum Genet 44:518–521 De Michele G, Filla A, Mansi E, Delehaye L, Cirillo S, Di Geronimo G, Geri G, Campanella G (1987) La tomografia computerizzata nello studio delle atassie degenerative. Riv Neurol 57:323–327 De Michele G, Filla A, Barbieri F, Perretti A, Santoro L, Trombetta L, Santorelli F, Campanella G (1989) Late onset recessive ataxia with Friedreich's disease phenotype. J Neurol Neurosurg Psychiatry 52:1398–1401 Diener HC, Muller A, Thron A, Poremba M, Dichganz J, Rapp H (1986) Correlation of clinical signs with CT findings in patients with cerebellar disease. J Neurol 233:5–12 Emery AEH (1986) Methodology in medical genetics. Churchill Livingstone, Edinburgh, pp 129–139 Erb WH (1875) Über Sehnenreflexe bei Gesunden und bei Rückenmarkskranken. Arch Psychiatr Nervenkr 5:792–802 Filla A, De Michele G, Striano S, Marconi R, Di Geronimo A, Campanella G (1986) Studio di 50 famiglie con malattia di Friedreich. In: Morpurgo M, Scarlato G (eds) Il cuore nelle malattie neuromuscolari. Sigma-Tau, Milan, pp 59–60 Friedreich N (1863) Über degenerative Atrophie der spinalen Hinterstränge. Virchows Arch Pathol Anat 26:391–419 Friedreich N (1876) Über Ataxie mit besonderer Berücksichtigung der hereditären Formen. Virchows Arch Pathol Anat 68:145–245 Geoffroy G, Barbeau A, Breton G, Lemieux B, Aube M, Leger C, Bouchard JB (1976) Clinical description and roentgenologic evaluation of patients with Friedreich's ataxia. Can J Neurol Sci 3:279–286 Giunta A, Maione S, Biagini R, Filla A, De Michele G, Campanella G (1988) Non invasive assessment of systolic and diastolic function in 50 patients with Friedreich's ataxia. Cardiology 75:321–327 Harding AE (1981) Friedreich's ataxia: a clinical and genetic study of 90 families with an analysis of early diagnostic criteria and intrafamilial clustering of clinical features. Brain 104:589–620 Harding AE (1983) Classification of the hereditary ataxias and paraplegias. Lancet I:1151–1155 Harding AE, Hewer RL (1983) The heart disease of Friedreich's ataxia. A clinical and electrocardiographic study of 115 patients with an analysis of serial electrocardiographic changes in 30 cases. Q J Med 52:489–502 Harding AE, Thomas PK (1980) The clinical features of hereditary motor and sensory neuropathy types I and II. Brain 103:259–280 Keen H, Jarrett RJ, Alberti KGMM (1979) Diabetes mellitus: a new look of diagnostic criteria. Diabetologia 16:283–285 Langelier R, Bouchard JP, Bouchard R (1979) Computed tomography of posterior fossa in hereditary ataxias. Can J Neurol Sci 6:195–198 Malo S, Latour Y, Cote M, Geoffroy G, Lemieux B, Barbeau A (1976) Electrocardiographic and vectocardiographic findings in Friedreich's ataxia. Can J Neurol Sci 3:323–328 Ouvrier RA, McLeod JG, Conchin TE (1982) Friedreich's ataxia: early detection and progression of peripheral nerve abnormalities. J Neurol Sci 55:137–145 Perretti A, Santoro L, Pelosi L, Lanzillo B, Filla A, Caruso G (1987) Central motor conduction study of Friedreich's ataxia. Electroencephalogr Clin Neurophysiol 66:S80 Remillard G, Andermann F, Blitzer L, Andermann E (1976) Electroencephalographic findings in Friedreich's ataxia. Can J Neurol Sci 3:309–312 Romeo G, Menozzi P, Ferlini A, Fadda S, Di Donato S, Uziel G, Lucci B, Capodaglio L, Filla A, Campanella G (1983) Incidence of Friedreich's ataxia in Italy estimated from consanguineous marriages. Am J Hum Genet 35:523–529 Said G, Marion MH, Silva G, Jamet C (1986) Hypotrophic and dying back nerve fibers in Friedreich's ataxia. Neurology 36:1292–1299 Shapcott D, Melancon S, Butterworth RF, Khoury K, Collu R, Breton G, Geoffroy G, Lemieux B, Barbeau A (1976) Glucose and insulin metabolism in Friedreich's ataxia. Can J Neurol Sci 3:361–364 Sjögren T (1943) Klinische und erbbiologische Untersuchungen über die Heredoataxien. Acta Psychiatr Neurol Scand 27 [Suppl]:1–200 Snedecor GW, Cochran WG (1967) Statistical methods. The Iowa State University Press, Ames, Iowa, pp 84–85 Winter RM, Harding AE, Baraitser M, Bravery MB (1981) Intrafamilial correlation in Friedreich's ataxia. Clin Genet 20:419–427