Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Dữ liệu di truyền và lịch sử tự nhiên của bệnh Friedreich: một nghiên cứu về 80 bệnh nhân người Ý
Tóm tắt
Các đặc điểm lâm sàng và di truyền của 80 bệnh nhân mắc bệnh Friedreich từ 64 gia đình được mô tả. Các tiêu chí chẩn đoán là: không có bằng chứng di truyền trội, khởi phát trước tuổi 20, rối loạn đi đứng và tay chân không ngừng tiến triển, và không có phản xạ đầu gối và mắt cá chân. Hơn nữa, ít nhất một trong những dấu hiệu phụ sau đây là có mặt: khó phát âm, phản xạ bàn chân duỗi và bằng chứng siêu âm tim của bệnh cơ tim phì đại. Hai đỉnh tuổi khởi phát rõ ràng ở khoảng 6–9 và 12–15 tuổi. Phân tích sự biến đổi tuổi khởi phát trong gia đình và việc không có sự nhóm tụ của bệnh cơ tim và tiểu đường không cho thấy tính không đồng nhất về di truyền. Suy yếu dây thần kinh ngoại biên là phát hiện sớm và cho thấy sự tiến triển nhẹ, trong khi sự tham gia của các đường dẫn truyền tiểu não và vỏ não xảy ra muộn hơn và chủ yếu chịu trách nhiệm cho sự tiến triển xấu đi của bệnh.
Từ khóa
#bệnh Friedreich #di truyền #cơ tim phì đại #rối loạn đi đứng #lâm sàng #tuổi khởi phátTài liệu tham khảo
Andermann E, Remillard GM, Goyer G, Blitzer L, Barbeau A (1976) Genetic and familiy studies in Friedreich's ataxia. Can J Neurol Sci 3:287–302
Barbeau A (1982) Friedreich's disease 1982: etiologic hypotheses. A personal analysis. Can J Neurol Sci 9:243–263
Brousse M (1882) De l'ataxie hereditaire. Thesis no. 37, Montpellier
Campanella G, Filla A, De Falco FA, Mansi D, Durivage A, Barbeau A (1980) Friedreich's ataxia in the south of Italy: a clinical and biochemical survey of 23 patients. Can J Neurol Sci 7:351–358
Campanella G, De Falco FA, Santoro L, Perretti A, Cassandro E, Mosca F (1984) Specific impairment of BAERs in Friedreich' ataxia. Auditory evoked responses in clinical evaluation and differential diagnosis. J Neurol Sci 65:111–120
Canter GJ, De la Torre R, Mier M (1961) A method for evaluating disability in patients with Parkinson's disease. J Nerv Ment Dis 133:143–147
Caruso G, Santoro L, Perretti A, Serlenga L, Crisci C, Ragno M, Barbieri F, Filla A (1983) Friedreich's ataxia: electrophysiological and histological findings. Acta Neurol Scand 67:26–40
Caruso G, Santoro L, Perretti A, Massini R, Pelosi L, Crisci C, Ragno M, Campanella G, Filla A (1987) Friedreich's ataxia: electrophysiological and histological findings in patients and relatives. Muscle Nerve 10:503–515
Chamberlain S, Shaw J, Rowland A, Wallis J, South S, Nakamura Y, Gabain A von, Farrell M, Williamson R (1988) Mapping of mutation causing Friedreich's ataxia to human chromosome 9. Nature 334:248–250
Chamberlain S, Shaw J, Wallis J, Rowland A, Chow L, Farrall M, Kears B, Richter A, Roy M, Melancon S, Deufel T, Berciano J, Williamson R (1989) Genetic homogeneity at the Friedreich ataxia locus on chromosome 9. Am J Hum Genet 44:518–521
De Michele G, Filla A, Mansi E, Delehaye L, Cirillo S, Di Geronimo G, Geri G, Campanella G (1987) La tomografia computerizzata nello studio delle atassie degenerative. Riv Neurol 57:323–327
De Michele G, Filla A, Barbieri F, Perretti A, Santoro L, Trombetta L, Santorelli F, Campanella G (1989) Late onset recessive ataxia with Friedreich's disease phenotype. J Neurol Neurosurg Psychiatry 52:1398–1401
Diener HC, Muller A, Thron A, Poremba M, Dichganz J, Rapp H (1986) Correlation of clinical signs with CT findings in patients with cerebellar disease. J Neurol 233:5–12
Emery AEH (1986) Methodology in medical genetics. Churchill Livingstone, Edinburgh, pp 129–139
Erb WH (1875) Über Sehnenreflexe bei Gesunden und bei Rückenmarkskranken. Arch Psychiatr Nervenkr 5:792–802
Filla A, De Michele G, Striano S, Marconi R, Di Geronimo A, Campanella G (1986) Studio di 50 famiglie con malattia di Friedreich. In: Morpurgo M, Scarlato G (eds) Il cuore nelle malattie neuromuscolari. Sigma-Tau, Milan, pp 59–60
Friedreich N (1863) Über degenerative Atrophie der spinalen Hinterstränge. Virchows Arch Pathol Anat 26:391–419
Friedreich N (1876) Über Ataxie mit besonderer Berücksichtigung der hereditären Formen. Virchows Arch Pathol Anat 68:145–245
Geoffroy G, Barbeau A, Breton G, Lemieux B, Aube M, Leger C, Bouchard JB (1976) Clinical description and roentgenologic evaluation of patients with Friedreich's ataxia. Can J Neurol Sci 3:279–286
Giunta A, Maione S, Biagini R, Filla A, De Michele G, Campanella G (1988) Non invasive assessment of systolic and diastolic function in 50 patients with Friedreich's ataxia. Cardiology 75:321–327
Harding AE (1981) Friedreich's ataxia: a clinical and genetic study of 90 families with an analysis of early diagnostic criteria and intrafamilial clustering of clinical features. Brain 104:589–620
Harding AE (1983) Classification of the hereditary ataxias and paraplegias. Lancet I:1151–1155
Harding AE, Hewer RL (1983) The heart disease of Friedreich's ataxia. A clinical and electrocardiographic study of 115 patients with an analysis of serial electrocardiographic changes in 30 cases. Q J Med 52:489–502
Harding AE, Thomas PK (1980) The clinical features of hereditary motor and sensory neuropathy types I and II. Brain 103:259–280
Keen H, Jarrett RJ, Alberti KGMM (1979) Diabetes mellitus: a new look of diagnostic criteria. Diabetologia 16:283–285
Langelier R, Bouchard JP, Bouchard R (1979) Computed tomography of posterior fossa in hereditary ataxias. Can J Neurol Sci 6:195–198
Malo S, Latour Y, Cote M, Geoffroy G, Lemieux B, Barbeau A (1976) Electrocardiographic and vectocardiographic findings in Friedreich's ataxia. Can J Neurol Sci 3:323–328
Ouvrier RA, McLeod JG, Conchin TE (1982) Friedreich's ataxia: early detection and progression of peripheral nerve abnormalities. J Neurol Sci 55:137–145
Perretti A, Santoro L, Pelosi L, Lanzillo B, Filla A, Caruso G (1987) Central motor conduction study of Friedreich's ataxia. Electroencephalogr Clin Neurophysiol 66:S80
Remillard G, Andermann F, Blitzer L, Andermann E (1976) Electroencephalographic findings in Friedreich's ataxia. Can J Neurol Sci 3:309–312
Romeo G, Menozzi P, Ferlini A, Fadda S, Di Donato S, Uziel G, Lucci B, Capodaglio L, Filla A, Campanella G (1983) Incidence of Friedreich's ataxia in Italy estimated from consanguineous marriages. Am J Hum Genet 35:523–529
Said G, Marion MH, Silva G, Jamet C (1986) Hypotrophic and dying back nerve fibers in Friedreich's ataxia. Neurology 36:1292–1299
Shapcott D, Melancon S, Butterworth RF, Khoury K, Collu R, Breton G, Geoffroy G, Lemieux B, Barbeau A (1976) Glucose and insulin metabolism in Friedreich's ataxia. Can J Neurol Sci 3:361–364
Sjögren T (1943) Klinische und erbbiologische Untersuchungen über die Heredoataxien. Acta Psychiatr Neurol Scand 27 [Suppl]:1–200
Snedecor GW, Cochran WG (1967) Statistical methods. The Iowa State University Press, Ames, Iowa, pp 84–85
Winter RM, Harding AE, Baraitser M, Bravery MB (1981) Intrafamilial correlation in Friedreich's ataxia. Clin Genet 20:419–427