Dịch vụ di truyền và phòng ngừa ung thư vú và buồng trứng di truyền ở Cộng hòa Séc

Springer Science and Business Media LLC - Tập 4 - Trang 1-4 - 2006
Lenka Foretova1, Katarina Petrakova1, Marketa Palacova1, Renata Kalabova1, Marie Navratilova1, Miroslava Lukesova1, Petra Vasickova1, Eva Machackova1, Zdenek Kleibl2, Petr Pohlreich2
1Department of Cancer Epidemiology and Genetics, Masaryk Memorial Cancer Institute Brno, Zluty kopec 7, Czech Republic
2Department of Biochemistry and Experimental Oncology, First Faculty of Medicine, Charles University, Prague, Czech Republic

Tóm tắt

Phần lớn các loại ung thư vú và buồng trứng di truyền có thể được giải thích bằng các đột biến di truyền trong các gen BRCA1 và BRCA2. Tư vấn di truyền và xét nghiệm cho bệnh nhân có nguy cơ cao ở Cộng hòa Séc bắt đầu vào năm 1997 tại hai trung tâm (Viện Ung thư tưởng niệm Masaryk ở Brno, MMCI, và Bệnh viện Đại học Tổng quát cùng với Khoa Y đầu tiên, Đại học Charles ở Prague, 1FMUK). Bảo hiểm y tế chi trả cho việc xét nghiệm tại MMCI, trong khi việc xét nghiệm tại 1FMUK được tài trợ bởi các quỹ nghiên cứu. Quang phổ biến thể trong gen BRCA1 tương tự ở các vùng Bohemia (tây) và Moravia (đông) của đất nước, nhưng quang phổ biến thể quan sát được trong gen BRCA2 hoàn toàn khác biệt. Có ba đột biến gen BRCA1 chịu trách nhiệm cho 69% và 70,4% số đột biến BRCA1 được xác định ở phụ nữ khi đến khám tại các trung tâm Brno và Prague, tương ứng. Hai đột biến thường gặp nhất trong gen BRCA2, chiếm 41,5% tổng số đột biến BRCA2 được phát hiện ở Brno, không được tìm thấy ở phụ nữ được xét nghiệm tại trung tâm Prague. Việc xét nghiệm BRCA1/BRCA2 hoặc các gen có thể có nguy cơ khác cho ung thư vú/buồng trứng di truyền được xác định bởi các chuyên gia di truyền y học sau khi tư vấn di truyền. Xét nghiệm dự đoán được cung cấp cho những người trên 18 tuổi. Các trung tâm tư vấn di truyền dễ dàng tiếp cận cho tất cả cư dân trong nước. Chăm sóc phòng ngừa chuyên biệt chủ yếu được tổ chức bởi MMCI và Bệnh viện Đại học Tổng quát ở Prague; tuy nhiên, một số bệnh nhân và thành viên gia đình của họ được chăm sóc bởi các khoa và phòng khám ung thư khác. Chất lượng chăm sóc phòng ngừa tại các bệnh viện khác nhau hiện đang được điều tra.

Từ khóa

#ung thư di truyền #đột biến gen BRCA1 #BRCA2 #tư vấn di truyền #chăm sóc phòng ngừa

Tài liệu tham khảo

Foretova L, Machackova E, Navratilova M, Pavlu H, Hruba M, Lukesova M, Valik D: BRCA1 and BRCA2 mutations in women with familial or early-onset breast/ovarian cancer in the Czech Republic. Hum Mutat 2004, 23: 397–398. 10.1002/humu.9226 Pohlreich P, Zikan M, Stribrna J, Kleibl Z, Janatova M, Kotlas J, Zidovska J, Novotny J, Petruzelka L, Szabo C, Matous B: High proportion of recurrent germline mutations in the BRCA1 gene in breast and ovarian cancer patients from the Prague area. Breast Cancer Res 2005, 7: R728–736. 10.1186/bcr1282 Machackova E, Damborsky J, Valik D, Foretova L: Novel germline BRCA1 and BRCA2 mutations in breast and breast/ovarian cancer families from the Czech Republic. Hum Mutat 2001, 18: 545. 10.1002/humu.1232 Bartonkova H, Foretova L, Helmichova E, Kalabova R, Kleibl Z, Konopasek B, Krutilkova V, Machackova E, Novotny J, Petrakova K, Petruzelka L, Plevova P, Pohlreich P, Rob L, Skovajsova M, Vesely J, Zaloudik J: Recommendations for care of patients with breast and ovarian cancer and healthy individuals with germline mutations in BRCA1 or BRCA2 gene. Clinical Oncology 2003, 16: 28–34. In Czech Claes K, Poppe B, Machackova E, Coene I, Foretova L, De Pa-epe A, Messiaen L: Differentiating pathogenic mutations from polymorphic alterations in the splice sites of BRCA1 and BRCA2. Genes Chromosomes Cancer 2003, 37: 314–320. 10.1002/gcc.10221