Sỏi mật: Môi trường, Lối sống và Gen
Tóm tắt
Bệnh sỏi mật đại diện cho một trong những rối loạn tiêu hóa phổ biến và tốn kém nhất. Tại Đức, 0,25% dân số thực hiện phẫu thuật cắt túi mật mỗi năm, và sự xuất hiện sỏi mật gây ra chi phí y tế hàng năm lớn hơn 6,5 tỷ USD ở Hoa Kỳ. Khái niệm về các yếu tố nguy cơ môi trường đối với sỏi mật gần đây đã bị thách thức bởi các nghiên cứu di truyền trên các mô hình thí nghiệm và con người. Phân tích trên hơn 40.000 cặp song sinh Thụy Điển có sỏi mật cho thấy rằng các yếu tố di truyền chiếm 25% sự biến thiên biểu hiện. Kể từ đó, các nghiên cứu sử dụng phân tích liên kết toàn bộ genome, các nhóm đối chứng và phân tích cặp anh chị em trong các gia đình có sỏi mật đã mở rộng kiến thức của chúng ta về 'gen sỏi mật'. Thật vậy, các kiểu hình bệnh sỏi mật có thể là kết quả của sự tương tác phức tạp giữa các yếu tố di truyền, tình trạng dinh dưỡng quá mức mãn tính với carbohydrate, sự thiếu hụt chất xơ trong chế độ ăn uống và các yếu tố môi trường khác chưa được xác định hoàn toàn bao gồm hoạt động thể chất kém và nhiễm trùng. Giả thuyết này được hỗ trợ bởi sự gia tăng sâu sắc tỷ lệ sỏi mật cholesterol ở người bản địa Mỹ, các quốc gia Châu Âu sau chiến tranh và các trung tâm đô thị hiện tại ở Đông Á, tất cả đều liên quan đến chế độ ăn 'phương Tây'. Trong bài viết này, chúng tôi tóm tắt các yếu tố nguy cơ môi trường và di truyền có thể mở đường cho các chiến lược 'cá nhân hóa' trong việc phòng ngừa và điều trị bệnh sỏi mật.