Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Mở rộng phổ lâm sàng của sự thiếu hụt 3-phosphoglycerate dehydrogenase
Tóm tắt
Sự thiếu hụt 3-phosphoglycerate dehydrogenase (3-PGDH) được coi là một nguyên nhân hiếm gặp của chứng não nhỏ bẩm sinh, co giật khởi phát ở trẻ nhỏ không thể kiểm soát và chậm phát triển tâm thần vận động nghiêm trọng. Ở đây, chúng tôi báo cáo lần đầu tiên một dạng rất nhẹ của sự thiếu hụt 3-PGDH đã được xác nhận di truyền ở hai anh chị em với sự khởi phát co giật vắng ý thức ở tuổi vị thành niên và chậm phát triển nhẹ. Phân tích axit amin cho thấy giá trị serine trong dịch não tủy và huyết tương tương đương với những gì được quan sát trong dạng nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh. Cả hai bệnh nhân đều phản ứng tích cực với liều bổ sung serine tương đối thấp, dẫn đến việc ngừng co giật, bình thường hóa bất thường trong điện não đồ và cải thiện sức khỏe cũng như hành vi. Những trường hợp này minh họa rằng sự thiếu hụt 3-PGDH có thể biểu hiện với các triệu chứng nhẹ và nên được xem xét như một rối loạn có thể điều trị trong chẩn đoán phân biệt của chậm phát triển nhẹ và co giật.
Từ khóa
#3-phosphoglycerate dehydrogenase #thiếu hụt #chứng não nhỏ bẩm sinh #co giật #chậm phát triển tâm thần vận độngTài liệu tham khảo
de Koning TJ, Duran M, Dorland L et al. (1998) Beneficial effects of L-serine and glycine in the management of seizures in 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency. Ann Neurol 44:261–265
de Koning TJ, Jaeken J, Pineda M et al. (2000) Hypomyelination and reversible white matter attenuation in 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency. Neuropediatrics 31:287–292
de Koning TJ, Duran M, Van ML et al. (2002) Congenital microcephaly and seizures due to 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency: outcome of treatment with amino acids. J Inherit Metab Dis 25:119–125
de Koning TJ (2006) Treatment with amino acids in serine deficiency disorders. J Inherit Metab Dis 29:347–351
Hausler MG, Jaeken J, Monch E et al. (2001) Phenotypic heterogeneity and adverse effects of serine treatment in 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency: report on two siblings. Neuropediatrics 32:191–195
Jaeken J, Detheux M, Van ML et al. (1996) 3-Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency: an inborn error of serine biosynthesis. Arch Dis Child 74:542–545
Pind S, Slominski E, Mauthe J et al. (2002) V490M, a common mutation in 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, causes enzyme deficiency by decreasing the yield of mature enzyme. J Biol Chem 277:7136–7143
Pineda M, Vilaseca MA, Artuch R et al. (2000) 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency in a patient with West syndrome. Dev Med Child Neurol 42:629–633
Tabatabaie L, de Koning TJ, Geboers AJ et al. (2009) Novel mutations in 3-phosphoglycerate dehydrogenase (PHGDH) are distributed throughout the protein and result in altered enzyme kinetics. Hum Mutat 30:749–756