Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Đặc điểm và dịch tễ học của nhồi máu não phía sau ở người trưởng thành trẻ tuổi tại miền tây nam Phần Lan
Tóm tắt
Đột quỵ ở thùy chẩm và động kinh thùy chẩm là những biểu hiện có thể xảy ra của các bệnh lý về ti thể. Một nghiên cứu trước đây tại miền Bắc Phần Lan đã gợi ý tần suất bệnh lý ti thể là 10% ở những bệnh nhân trẻ tuổi bị đột quỵ. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã khảo sát dịch tễ học của các nhồi máu não chẩm ở một quần thể xác định tại miền tây nam Phần Lan. Các bệnh nhân được chẩn đoán nhồi máu não hoặc khiếm khuyết thị trường với triệu chứng khởi phát ở độ tuổi từ 18-45 đã được xác định từ hồ sơ xuất viện tại Bệnh viện Đại học Turku. Chúng tôi đã xác định thêm những bệnh nhân có nhồi máu não chẩm qua hình ảnh bác sĩ hoặc chứng hemianopia đồng âm mà không có dấu hiệu nguyên nhân nào khác trong hình ảnh não. Chúng tôi đã xem xét dữ liệu lâm sàng liên quan đến các yếu tố nguy cơ đột quỵ đã biết và phân tích các mẫu để tìm kiếm đột biến m.3243A > G và m.8344A > G trong DNA ti thể (mtDNA), đồng thời xác định các nhánh haplogroup mtDNA và năm đột biến phổ biến trong gen đầu mã hóa polymerase γ (POLG1). Chứng đau nửa đầu phổ biến hơn ở những bệnh nhân trẻ tuổi bị nhồi máu não chẩm so với dân số tổng thể, đặc biệt ở phụ nữ. Không có bệnh nhân nào mang đột biến m.3243A > G hay m.8344A > G trong mtDNA hoặc bất kỳ đột biến thông thường nào trong POLG1. Điều thú vị là 17% nam giới và 33% phụ nữ thuộc nhánh haplogroup mtDNA Uk, trong khi tần suất này trong dân số tổng thể là 17%. Kết quả của chúng tôi gợi ý rằng haplogroup mtDNA Uk có liên quan đến nguy cơ đột quỵ chẩm tăng cao ở phụ nữ trẻ. Các đột biến POLG1 có liên quan đến động kinh thùy chẩm, nhưng chúng tôi đã không tìm thấy các đột biến phổ biến trong những bệnh nhân có đột quỵ chẩm.
Từ khóa
#đột quỵ chẩm #nhồi máu não #bệnh lý ti thể #đau nửa đầu #mtDNA #POLG1Tài liệu tham khảo
Adams HP Jr, Bendixen BH, Kappelle LJ et al (1993) Classification of subtype of acute ischemic stroke. Definitions for use in a multicenter clinical trial. TOAST. Trial of Org 10172 in Acute Stroke Treatment. Stroke 24:35–41
Chinnery PF, Howell N, Lightowlers RN et al (1997) Molecular pathology of MELAS and MERRF. The relationship between mutation load and clinical phenotypes. Brain 120:1713–1721
Ciafaloni E, Ricci E, Shanske S et al (1992) MELAS: clinical features, biochemistry, and molecular genetics. Ann Neurol 31:391–398
Engelsen BA, Tzoulis C, Karlsen B et al (2008) POLG1 mutations cause a syndromic epilepsy with occipital lobe predilection. Brain 131:818–828
Goldstein LB, Jones MR, Matchar DB et al (2001) Improving the reliability of stroke subgroup classification using the Trial of ORG 10172 in Acute Stroke Treatment (TOAST) criteria. Stroke 32:1091–1098
Goto Y (1995) Clinical features of MELAS and mitochondrial DNA mutations. Muscle Nerve 18:S107–S112
Goto Y, Nonaka I, Horai S (1990) A mutation in the tRNA(Leu)(UUR) gene associated with the MELAS subgroup of mitochondrial encephalomyopathies. Nature 348:651–653
Statistics Finland. Percentages of daily smokers in Finland in years 1979–2007 by sex and age, data in Finnish. http://www.stat.fi/til/tup/2007/tup_2007_2008-12-18_tie_001.html. Accessed May 2009
Iizuka T, Sakai S (2005) Pathogenesis of stroke-like episodes in MELAS: analysis of neurovascular cellular mechanisms. Curr Neurovasc Res 2:29–45
Kere J (2001) Human population genetics: lessons from Finland. Annu Rev Genomics Hum Genet 2:103–128
Kristensen B, Malm J, Carlberg B et al (1997) Epidemiology and etiology of ischemic stroke in young adults aged 18 to 44 years in northern Sweden. Stroke 28:1702–1709
Lappalainen T, Koivumäki S, Salmela E et al (2006) Regional differences among the Finns: a Y-chromosomal perspective. Gene 376:207–215
Majamaa K, Finnilä S, Turkka J et al (1998) Mitochondrial DNA haplogroup U as a risk factor for occipital stroke in migraine. Lancet 352:455–456
Majamaa K, Moilanen JS, Uimonen S et al (1998) Epidemiology of A3243G, the mutation for mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: prevalence of the mutation in an adult population. Am J Hum Genet 63:447–454
Majamaa K, Turkka J, Kärppä M et al (1997) The common MELAS mutation A3243G in mitochondrial DNA among young patients with an occipital brain infarct. Neurology 49:1331–1334
Montagna P, Gallassi R, Medori R et al (1988) MELAS syndrome: characteristic migrainous and epileptic features and maternal transmission. Neurology 38:751–754
Naess H, Nyland HI, Thomassen L et al (2004) Etiology of and risk factors for cerebral infarction in young adults in western Norway: a population-based case-control study. Eur J Neurol 11:25–30
Nishigaki Y, Yamada Y, Fuku N et al (2007) Mitochondrial haplogroup A is a genetic risk factor for atherothrombotic cerebral infarction in Japanese females. Mitochondrion 7:72–79
Norio R (2003) Finnish Disease Heritage I: characteristics, causes, background. Hum Genet 112:441–456
Norio R (2003) Finnish Disease Heritage II: population prehistory and genetic roots of Finns. Hum Genet 112:457–469
Pavlakis SG, Phillips PC, DiMauro S et al (1984) Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: a distinctive clinical syndrome. Ann Neurol 16:481–488
Peltonen L, Palotie A, Lange K (2000) Use of population isolates for mapping complex traits. Nat Rev Genet 1:182–190
Pessin MS, Lathi PS, Cohen MB et al (1987) Clinical features and mechanism of occipital infarction. Ann Neurol 21:290–299
Salmela E, Lappalainen T, Fransson I et al (2008) Genome-wide analysis of single nucleotide polymorphisms uncovers population structure in northern Europe. PloS ONE 3(10):e3519. doi:10.1317/journal.pone.0003519
Tanji K, Gamez J, Cervera C et al (2003) The A8344G mutation in mitochondrial DNA associated with stroke-like episodes and gastrointestinal dysfunction. Acta Neuropathol 105:69–75
Torroni A, Huoponen K, Francalacci P et al (1996) Classification of European mtDNAs from an analysis of three European populations. Genetics 144:1835–1850
Tzourio C, Iglesias S, Hubert JB et al (1993) Migraine and risk of ischaemic stroke: a case–control study. BMJ 307:289–292
Tzourio C, Tehindrazanarivelo A, Iglésias S et al (1995) Case–control study of migraine and risk of ischaemic stroke in young women. BMJ 310:830–833
Zeviani M, Amati P, Bresolin N et al (1991) Rapid detection of the A–G(8344) mutation of mtDNA in Italian families with myoclonus epilepsy and ragged-red fibers (MERRF). Am J Hum Genet 48:203–211