Liệu Pháp Thay Thế Enzyme trong Bệnh Pompe Khởi Phát Muộn: Theo Dõi Ba Năm

Annals of Neurology - Tập 55 Số 4 - Trang 495-502 - 2004
Léon P. F. Winkel1, Johanna M. P. van den Hout2, Joep H. J. Kamphoven3, J. van Disseldorp2, Marianne Remmerswaal2, W. F. M. Arts4, Maarten J. J. E. Loonen4, Arnold G. Vulto5, Pieter A. van Doorn6, Gerard de Jong7, W. C. J. Hop8, Gerrit Smit9, Stuart K. Shapira10, M. Boer3, Arnold Reuser3, Ans T. van der Ploeg3, O. P. van Diggelen3
1Department of Pediatrics, Division of Metabolic Diseases and Genetics, Erasmus MC-Sophia, Rotterdam, The Netherlands
2Department of Pediatrics, Division of Metabolic Diseases and Genetics, Erasmus MC‐Sophia
3Department of Clinical Genetics, Erasmus MC
4Department of Child Neurology, Erasmus MC‐Sophia
5Pharmacy Department, Erasmus MC
6Department of Neurology, Division of Metabolic Diseases
7Department of Internal Medicine, Division of Metabolic Diseases
8Department of Biostatistics and Epidemiology, Erasmus MC, Rotterdam
9Department of Pediatrics, Division of Metabolic Diseases, Beatrix Children's Hospital, Groningen, The Netherlands
10Department of Pediatrics, Division of Genetics and Metabolic Disorders, University of Texas, Health Science Center, San Antonio, TX

Tóm tắt

Tóm tắtBệnh Pompe là một loại bệnh cơ di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Đặc trưng của bệnh là sự tích tụ glycogen trong lysosome do thiếu hụt enzyme acid α‐glucosidase. Những bệnh nhân mắc bệnh Pompe khởi phát muộn thường có triệu chứng yếu cơ tiến triển và ảnh hưởng đến chức năng hô hấp. Trong nỗ lực tìm kiếm phương pháp điều trị, chúng tôi đã nghiên cứu khả năng liệu pháp thay thế enzyme bằng α‐glucosidase tái tổ hợp từ sữa thỏ. Ba bệnh nhân (ở độ tuổi 11, 16, và 32) đã được tham gia nghiên cứu. Tất cả đều phải ngồi xe lăn và hai người phụ thuộc vào máy thở với tiền sử suy giảm chức năng hô hấp. Sau 3 năm điều trị bằng cách truyền α‐glucosidase hàng tuần, chức năng hô hấp của các bệnh nhân đã ổn định và họ báo cáo tình trạng mệt mỏi giảm. Bệnh nhân trẻ nhất và ít bị ảnh hưởng nhất cho thấy sự cải thiện ấn tượng về sức mạnh và chức năng cơ xương. Sau 72 tuần điều trị, bệnh nhân này có thể đi lại mà không cần hỗ trợ và cuối cùng đã bỏ sử dụng xe lăn. Phát hiện của chúng tôi chứng minh rằng α‐glucosidase tái tổ hợp từ sữa thỏ có hiệu quả điều trị trong bệnh Pompe khởi phát muộn. Có lý do chính đáng để tiếp tục phát triển liệu pháp thay thế enzyme cho bệnh Pompe và khám phá thêm về sản xuất protein điều trị từ sữa của các loài động vật có vú. Ann Neurol 2004;55:000–000

Từ khóa

#Bệnh Pompe #liệu pháp thay thế enzyme #α‐glucosidase tái tổ hợp #chức năng cơ #điều trị protein động vật

Tài liệu tham khảo

Hirschhorn R, 2000, 3389

Engel A, 1994, 1533

10.1542/peds.112.2.332

De Duve C, 1964, From cytosis to lysosomes, Fed Proc Am Soc Exp Biol, 23, 1045

10.1016/S0140-6736(00)02533-2

Van den Hout JMP, Long‐term intravenous treatment of Pompe's disease with recombinant human alpha‐glucosidase from milk, Pediatrics

10.1056/NEJM199105233242104

10.1001/jama.285.21.2743

10.1056/NEJM200107053450102

10.1056/NEJM200101183440304

10.1007/BF00314479

10.1042/bj2720493

10.1093/hmg/7.11.1815

10.1093/hmg/8.12.2145

10.1023/A:1010383421286

10.1097/00125817-200103000-00008

Reuser AJ, 1978, Biochemical, immunological, and cell genetic studies in glycogenosis type II, Am J Hum Genet, 30, 132

10.1002/mus.10381

Van der PloegRJO.Hand‐held dynamometry. Thesis. Groningen: Rijksuniversiteit Groningen Department of Neurology 1992.

10.1016/S0960-8966(01)00193-6

Tindall B, 1986, Aids to the investigation of the peripheral nervous system

Russel D, 1993, Gross motor function measure manual

Haley SM, 1992, Pediatric evaluation of disability inventory

10.1152/jappl.2001.91.2.534

10.1007/s00431-002-1015-8

Dimond PF, 2000, Transgenic technology in the production of therapeutic proteins, Innovations Pharmaceutical Technol, 92

2002, Brave new world of pharmaceuticals, Economist, 365, 5

Thông tin
Thông tin xuất bản

Annals of Neurology

Tập 55 Số 4

495-502

Thông tin tác giả