Liệu Pháp Thay Thế Enzyme trong Bệnh Pompe Khởi Phát Muộn: Theo Dõi Ba Năm

Bệnh Pompe là một loại bệnh cơ di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Đặc trưng của bệnh là sự tích tụ glycogen trong lysosome do thiếu hụt enzyme acid α‐glucosidase. Những bệnh nhân mắc bệnh Pompe khởi phát muộn thường có triệu chứng yếu cơ tiến triển và ảnh hưởng đến chức năng hô hấp. Trong nỗ lực tìm kiếm phương pháp điều trị, chúng tôi đã nghiên cứu khả năng liệu pháp thay thế enzyme bằng α‐glucosidase tái tổ hợp từ sữa thỏ. Ba bệnh nhân (ở độ tuổi 11, 16, và 32) đã được tham gia nghiên cứu. Tất cả đều phải ngồi xe lăn và hai người phụ thuộc vào máy thở với tiền sử suy giảm chức năng hô hấp. Sau 3 năm điều trị bằng cách truyền α‐glucosidase hàng tuần, chức năng hô hấp của các bệnh nhân đã ổn định và họ báo cáo tình trạng mệt mỏi giảm. Bệnh nhân trẻ nhất và ít bị ảnh hưởng nhất cho thấy sự cải thiện ấn tượng về sức mạnh và chức năng cơ xương. Sau 72 tuần điều trị, bệnh nhân này có thể đi lại mà không cần hỗ trợ và cuối cùng đã bỏ sử dụng xe lăn. Phát hiện của chúng tôi chứng minh rằng α‐glucosidase tái tổ hợp từ sữa thỏ có hiệu quả điều trị trong bệnh Pompe khởi phát muộn. Có lý do chính đáng để tiếp tục phát triển liệu pháp thay thế enzyme cho bệnh Pompe và khám phá thêm về sản xuất protein điều trị từ sữa của các loài động vật có vú. Ann Neurol 2004;55:000–000