Biểu hiện ngoài vị trí của Sonic Hedgehog ở một người cryptorchid với azoospermia: Một báo cáo ca bệnh

Một người đàn ông 30 tuổi đã đến khám với tinh hoàn trái không xuống, thiếu hụt tinh hoàn bên phải và azoospermia. Sinh thiết tinh hoàn cho thấy không có tế bào tinh và số lượng tế bào Leydig tăng cao ở tinh hoàn không xuống. Các phân tích so sánh bổ sung đã được thực hiện để khám phá sự nhuộm miễn dịch Sonic Hedgehog (Shh) trong tinh hoàn của chuột vị thành niên và người lớn, trong tinh hoàn của bệnh nhân bị cryptorchidism và trong mô tinh hoàn lưu trữ từ một bệnh nhân bị azoospermia tắc nghẽn và một bệnh nhân bị ung thư tuyến tiền liệt. Sự nhuộm miễn dịch Shh đã được chứng minh có ở tế bào tinh trong tinh hoàn chuột vị thành niên và người lớn cũng như ở các bệnh nhân bị azoospermia tắc nghẽn và ung thư tuyến tiền liệt, điều này gợi ý rằng tín hiệu Shh tham gia vào quá trình sinh tinh bình thường. Ở bệnh nhân bị cryptorchidism, sự nhuộm miễn dịch Shh được định vị ở các tế bào Leydig, điều này gợi ý rằng Shh có thể liên quan đến sự mở rộng bất thường của quần thể tế bào Leydig trong tinh hoàn. Những dữ liệu sơ bộ về sự xuất hiện của protein Shh trong quá trình sinh tinh bình thường có thể cung cấp cơ sở cho các cuộc điều tra tiếp theo nhằm làm rõ vai trò của tín hiệu Shh trong sinh tinh trong quá trình phát triển tinh hoàn bình thường và bệnh lý.