Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Biến thể đơn nucleotide rs30187 của ERAP1 không làm tăng nguy cơ bệnh ở trẻ em miền Bắc Ấn Độ mắc viêm khớp liên quan đến viêm gân
Tóm tắt
Biến thể đơn nucleotide (SNP) của ERAP1 liên quan đến bệnh viêm khớp dính khớp. Dữ liệu về SNP của ERAP1 trong viêm khớp thiếu niên nguyên phát (JIA) là rất khan hiếm. SNP rs30187 của ERAP1 đã được chỉ ra là có nguy cơ trong nhóm viêm khớp liên quan đến viêm gân (ERA) trong JIA. Chúng tôi đã kiểm tra tỷ lệ mắc và mối liên quan của SNP này ở trẻ em Ấn Độ mắc ERA. Các SNP trong ERAP1 (rs30187) đã được xác định ở trẻ em mắc ERA (n = 271), viêm khớp dính khớp (AS) (n = 213) và nhóm chứng khỏe mạnh (n = 101), bằng cách sử dụng phương pháp định gen Taqman. Tần suất alen và tần suất kiểu gen được tính toán và so sánh bằng phương pháp kiểm định Cochran Armitage. Tần suất alen nhỏ lần lượt là 0,52 ở ERA, 0,57 ở AS và 0,57 ở nhóm chứng khỏe mạnh. Cả bệnh nhân ERA và AS đều không cho thấy mối liên hệ đáng kể với SNP này. Phân chia theo trạng thái HLAB27 không làm thay đổi sự thiếu hụt mối liên hệ. Biến thể rs30187 của ERAP1 không làm tăng nguy cơ phát triển ERA hoặc AS trong quần thể người Ấn Độ gốc Á.
Từ khóa
#ERAP1 #biến thể đơn nucleotide #viêm khớp dính khớp #viêm khớp thiếu niên nguyên phát #tần suất alen #Dịch tễ họcTài liệu tham khảo
Burton PR, Clayton DG, Cardon LR, Craddock N, Deloukas P, Duncanson A, Kwiatkowski DP, McCarthy MI, Ouwehand WH, Samani NJ (2007) Association scan of 14,500 nonsynonymous SNPs in four diseases identifies autoimmunity variants. Nat Genet 39(11):1329–1337
Haroon N, Inman RD (2010) Endoplasmic reticulum aminopeptidases: biology and pathogenic potential. Nat Rev Rheumatol 6(8):461–467
Lee YH, Song GG (2016) Associations between ERAP1 polymorphisms and susceptibility to ankylosing spondylitis: a meta-analysis. Clin Rheumatol 1–7
Hinks A, Martin P, Flynn E, Eyre S, Packham J, Barton A, Worthington J, Thomson W (2011) Subtype specific genetic associations for juvenile idiopathic arthritis: ERAP1 with the enthesitis related arthritis subtype and IL23R with juvenile psoriatic arthritis. Arthritis research & therapy 13(1):1
Petty RE, Southwood TR, Manners P, Baum J, Glass DN, Goldenberg J, He X, Maldonado-Cocco J, Orozco-Alcala J, Prieur A-M (2004) International League of Associations for Rheumatology classification of juvenile idiopathic arthritis: second revision, Edmonton, 2001. J Rheumatol 31(2):390
Miller S, Dykes D, Polesky H (1988) A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells. Nucleic Acids Res 16(3):1215
Tonks S, Marsh S, Bunce M, Bodmer J (1999) Molecular typing for HLA class I using ARMS-PCR: further developments following the 12th international histocompatibility workshop. Tissue Antigens 53(2):175–183
Cui X, Hawari F, Alsaaty S, Lawrence M, Combs CA, Geng W, Rouhani FN, Miskinis D, Levine SJ (2002) Identification of ARTS-1 as a novel TNFR1-binding protein that promotes TNFR1 ectodomain shedding. J Clin Invest 110(4):515–526
Goto Y, Hattori A, Ishii Y, Tsujimoto M (2006) Reduced activity of the hypertension-associated Lys528Arg mutant of human adipocyte-derived leucine aminopeptidase (A-LAP)/ER-aminopeptidase-1. FEBS Lett 580(7):1833–1838
Maksymowych W, Inman R, Gladman D, Reeve J, Pope A, Rahman P (2009) Association of a specific ERAP1/ARTS1 haplotype with disease susceptibility in ankylosing spondylitis. Arthritis & Rheumatism 60(5):1317–1323
Choi C-B, Kim T-H, Jun J-B, Lee H-S, Shim SC, Lee B, Pope A, Uddin M, Rahman P, Inman RD (2009) ARTS1 polymorphisms are associated with ankylosing pondylitis in Koreans. Ann Rheum Dis
Zvyagin I, Dorodnykh VY, Mamedov I, Staroverov D, Bochkova A, Rebrikov D, Lebedev Y (2010) Association of ERAP1 allelic variants with risk of ankylosing spondylitis. Acta Naturae (англоязычная версия) 2(3):6
Pazár B, Safrany E, Gergely P, Szántó S, Szekanecz Z, Poór G (2010) Association of ARTS1 gene polymorphisms with ankylosing spondylitis in the Hungarian population: the rs27044 variant is associated with HLA-B* 2705 subtype in Hungarian patients with ankylosing spondylitis. J Rheumatol 37(2):379–384
Szczypiorska M, Sánchez A, Bartolomé N, Arteta D, Sanz J, Brito E, Fernández P, Collantes E, Martínez A, Tejedor D (2011) ERAP1 polymorphisms and haplotypes are associated with ankylosing spondylitis susceptibility and functional severity in a Spanish population. Rheumatology 50(11):1969–1975
Mahmoudi M, Jamshidi AR, Amirzargar AA, Farhadi E, Nourijelyani K, Fallahi S, Oraei M, Noori S, Nicknam MH (2012) Association between endoplasmic reticulum aminopeptidase-1 (ERAP-1) and susceptibility to ankylosing spondylitis in Iran. Iranian Journal of Allergy, Asthma and Immunology 11(4):294
Bettencourt BF, Rocha FL, Alves H, Amorim R, Caetano-Lopes J, Vieira-Sousa E, Pimentel-Santos F, Lima M, Porto G, Branco JC (2013) Protective effect of an ERAP1 haplotype in ankylosing spondylitis: investigating non-MHC genes in HLA-B27-positive individuals. Rheumatology 52(12):2168–2176
Cinar M, Akar H, Yilmaz S, Simsek I, Karkucak M, Sagkan RI, Pekel A, Erdem H, Avci IY, Acikel C (2013) A polymorphism in ERAP1 is associated with susceptibility to ankylosing spondylitis in a Turkish population. Rheumatol Int 33(11):2851–2858
Kunjir V, Venugopalan A, Chopra A (2010) Profile of Indian patients with juvenile onset chronic inflammatory joint disease using the ILAR classification criteria for JIA: a community-based cohort study. J Rheumatol 37(8):1756–1762. doi:10.3899/jrheum.090937
Evans DM, Spencer CC, Pointon JJ, Su Z, Harvey D, Kochan G, Oppermann U, Dilthey A, Pirinen M, Stone MA (2011) Interaction between ERAP1 and HLA-B27 in ankylosing spondylitis implicates peptide handling in the mechanism for HLA-B27 in disease susceptibility. Nat Genet 43(8):761–767
Kenna T, Lau M, Keith P, Ciccia F, Costello M, Bradbury L, Low P, Agrawal N, Triolo G, Alessandro R (2015) Disease-associated polymorphisms in ERAP1 do not alter endoplasmic reticulum stress in patients with ankylosing spondylitis. Genes and immunity 16(1):35–42
Chen L, Ridley A, Hammitzsch A, Al-Mossawi MH, Bunting H, Georgiadis D, Chan A, Kollnberger S, Bowness P (2015) Silencing or inhibition of endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 (ERAP1) suppresses free heavy chain expression and Th17 responses in ankylosing spondylitis. Ann Rheum Dis 2014–206996
Zhang Z, Dai D, Yu K, Yuan F, Jin J, Ding L, Hao Y, Liang F, Liu N, Zhao X (2014) Association of HLA-B27 and ERAP1 with ankylosing spondylitis susceptibility in Beijing Han Chinese. Tissue Antigens 83(5):324–329
Wang C-M, Ho H-H, Chang S-W, Wu Y-JJ, Lin J-C, Chang P-Y, Wu J, Chen J-Y (2012) ERAP1 genetic variations associated with HLA-B27 interaction and disease severity of syndesmophytes formation in Taiwanese ankylosing spondylitis. Arthritis research & therapy 14(3):1
Bang S-Y, Kim T-H, Lee B, Kwon E, Choi SH, Lee KS, Shim SC, Pope A, Rahman P, Reveille JD (2011) Genetic studies of ankylosing spondylitis in Koreans confirm associations with ERAP1 and 2p15 reported in white patients. J Rheumatol 38(2):322–324
Davidson SI, Wu X, Liu Y, Wei M, Danoy PA, Thomas G, Cai Q, Sun L, Duncan E, Wang N (2009) Association of ERAP1, but not IL23R, with ankylosing spondylitis in a Han Chinese population. Arthritis & Rheumatism 60(11):3263–3268