Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Cải thiện đáng kể trong bệnh cơ tim ty thể sau khi điều trị bằng idebenone
Tóm tắt
Idebenone, một dẫn xuất tổng hợp của coenzyme Q10, đã được chứng minh là cải thiện chức năng tim ở bệnh nhân mắc chứng mất điều hòa Friedreich và thiếu hụt các phức hợp chuỗi hô hấp I–III. Chúng tôi mô tả một trường hợp nữ giới mắc suy tim nặng kết hợp bên phải và bên trái do bệnh cơ tim ty thể. Bệnh nhân đã trải qua sinh thiết nội tâm mạc như một phần của việc đánh giá khả năng ghép tim. Kết quả cho thấy hoạt động của các phức hợp hô hấp phụ thuộc vào CoQ bị giảm nghiêm trọng, chỉ ra tình trạng thiếu hụt CoQ. Sau khi điều trị bằng idebenone, tình trạng lâm sàng của cô đã cải thiện mạnh mẽ với sự hồi phục của suy tim.
Từ khóa
#idebenone #bệnh cơ tim ty thể #suy tim #coenzyme Q10 #chuỗi hô hấpTài liệu tham khảo
Arbustini E,Diegoli M,Fasani R, et al (1998) Mitochondrial DNA mutations and mitochondrial abnormalities in dilated cardiomyopathy. Am J Pathol 153: 1501–1510.
Boitier E,Degoul F,Desguerre I, et al (1998) A case of mitochondrial encephalomyopathy associated with a muscle coenzyme Q10 deficiency. J Neurol Sci 156: 41–46.
Chretien D,Gallego J,Barrientos A, et al (1997) The biochemical parameters for the diagnosis of respiratory chain deficiency in man and their lack of age-related changes. Biochem J 329: 249–254.
Folkers K,Langsjoen P,Langsjoen PH (1992) Therapy with coenzyme Q10 of patients in heart failure who are eligible or ineligible for a transplant. Biochem Biophys Res Commun 182: 247–253.
Jarreta D,Orus J,Barrientos A, et al (2000) Mitochondrial function in heart muscle from patients with idiopathic dilated cardiomyopathy. Cardiovasc Res 45: 860–865.
Marin-Garcia J,Goldenthal MJ (1997) Mitochondrial cardiomyopathy: molecular and bio-chemical analysis. Pediatr Cardiol 18: 251–260.
Marin-Garcia J,Ananthakrishnan R,Goldenthal MJ,Filiano J,Perez-Atayde A (1999) Mitochondrial dysfunction in skeletal muscle of children with cardiomyopathy. Pediatrics 103: 456–459.
Mordente A,Martorana GE,Minotti G,Giardina B (1998) Antioxidant properties of 2,3-dimethoxy-5-methyl-5-methyl-6-(10-hydroxydecyl)-1,4-benzoquinone (idebenone). Chem Res Toxicol 11: 54–63.
Mortensen SA (1993) Perspectives on therapy of cardiovascular diseases with conenzyme Q10 (ubiquinone). Clin Invest 71 (supplement): S116–123.
Ogasahara S,Engel AG,Frens D,Mack D (1989) Muscle coenzyme Q deficiency in familial mitochondrial encephalomyopathy. Proc Natl Acad Sci USA 86: 2379–2382.
Rotig A,Appelkvist EL,Geromel V, et al (2000) Quinone-responsive multiple respiratory-chain dysfunction due to widespread coenzyme Q10 deficiency. Lancet 29: 356 (9227): 391–395.
Rustin P,Lebidois J,Chretien D, et al (1994a) Endomyocardial biopsies for early detection of mitochondrial disorders in hypertrophic cardiomyopathies. J Pediatr 124: 224–228.
Rustin P,Chretien D,Gerard B, et al (1994b) Biochemical and molecular investigations in respiratory chain de¢ciencies. Clin Chim Acta 228: 35–51.
Rustin P,von Kleist-Retzow JC,Chantrel-Groussard K,Sidi D,Munnich A,Rotig A (1999) Effect of idebenone on cardiomyopathy in Friedreich's ataxia: a preliminary study. Lancet 354: 477–479.
Sacher HL,Sacher ML,Landau SW, et al (1997) The clinical and hemodynamic e¡ects of coenzyme Q10 in congestive cardiomyopathy. Am J Ther 4: 66–72.
Sobreira C,Hirano M,Shanske S, et al (1997) Mitochondrial encephalomyopathy with coenzyme Q10 deficiency. Neurology 48: 1238–1243.
Valliant F,Larm JA,McMullen GL,Wolvetang EJ,Lawen A (1996) Effectors of the mammalian plasma membrane NADH-oxidoreductase system. Short-chain ubiquinone analogues as potent stimulators. J Bioenerg Biomembr 28: 531–540.