W.-C. Hsueh1, Braxton D. Mitchell1, R Aburomia1, Toni I. Pollin1, H. Sakul1, Margaret G. Ehm1, Brigitte Michelsen1, Michael J. Wagner1, Pamela L. St. Jean1, W C Knowler1, Daniel K. Burns1, Callum J. Bell1, Alan R. Shuldiner1
1Southwest Foundation for Biomedical Research, San Antonio, Texas, USA
Tóm tắt
MỤC TIÊU: Cộng đồng Amish truyền thống (Old Order Amish - OOA) là một quần thể người Caucasian với gen di truyền được xác định rõ ràng. Nghiên cứu Tiểu đường Gia đình Amish được khởi xướng nhằm xác định các gen nhạy cảm với bệnh tiểu đường loại 2. Bài báo này mô tả dịch tễ học di truyền của bệnh tiểu đường loại 2 và các đặc điểm liên quan trong quần thể độc đáo này. THIẾT KẾ VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU: Nhóm nghiên cứu bao gồm những người Amish được chẩn đoán mắc bệnh tiểu đường trong độ tuổi từ 35 đến 65 và các thành viên gia đình có liên quan. Chúng tôi đã tuyển được 953 người lớn đại diện cho 45 gia đình đa thế hệ. Đặc điểm phәn loại bao gồm nhân trắc học, huyết áp, trạng thái tiểu đường, hồ sơ lipid và mức leptin. KẾT QUẢ: Tuổi trung bình của những người tham gia nghiên cứu là 46 tuổi và chỉ số khối cơ thể (BMI) trung bình là 26.9 kg/m2. Những người mắc bệnh tiểu đường loại 2 thường lớn tuổi hơn, béo phì nhiều hơn và có mức insulin cao hơn. Tỷ lệ mắc bệnh tiểu đường ở cộng đồng OOA chỉ bằng khoảng một nửa so với tỷ lệ của những người Caucasian tham gia Khảo sát sức khỏe và dinh dưỡng quốc gia lần thứ ba (95% CI 0.23-0.84). Tỷ lệ mắc bệnh tiểu đường ở các anh chị em của những người mắc bệnh tiểu đường là 26.5% so với tỷ lệ 7.0% ở các bạn đời (lambdaS = 3.28, 95% CI 1.58-6.80). Tính di truyền của các đặc điểm định lượng liên quan đến bệnh tiểu đường là khá lớn (13-70% cho các đặc điểm liên quan đến béo phì, 10-42% cho mức glucose, và 11-24% cho mức insulin trong bài kiểm tra dung nạp glucose đường miệng; P = 0.01 đến <0.0001). KẾT LUẬN: Bệnh tiểu đường loại 2 ở cộng đồng Amish có các đặc điểm hình thái tương tự như của quần thể Caucasian nói chung, mặc dù tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng Amish thấp hơn so với dân số Caucasian. Có sự tụ tập gia đình đáng kể đối với bệnh tiểu đường loại 2 và các đặc điểm liên quan. Bộ sưu tập gia đình độc đáo này sẽ là một nguồn tài nguyên tuyệt vời để điều tra các yếu tố di truyền của bệnh tiểu đường loại 2.
