Xác định hoạt độ của acid α-glucosidase trong mẫu máu khô như một phương pháp chẩn đoán bệnh Pompe

Xuất phát điểm: Bệnh Pompe là một rối loạn lặn trên nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi sự thiếu hụt của enzyme lysosomal acid α-glucosidase. Liệu pháp thay thế enzyme cho bệnh Pompe dạng nhũ nhi và dạng vị thành niên hiện đang được thử nghiệm lâm sàng. Chẩn đoán sớm trước khi xảy ra tổn thương không thể hồi phục là rất quan trọng để đạt hiệu quả tối đa của các liệu pháp hiện tại và đề xuất. Trong trường hợp không có tiền sử gia đình, việc phát hiện bệnh này trước triệu chứng lý tưởng có thể được thực hiện thông qua chương trình sàng lọc trẻ sơ sinh. Hiện tại, chẩn đoán lâm sàng bệnh Pompe được xác nhận bằng sự thiếu gần như hoàn toàn của hoạt độ acid α-glucosidase trong giai đoạn khởi phát ở trẻ nhũ nhi hoặc sự giảm đáng kể ở các giai đoạn khởi phát ở trẻ vị thành niên và người lớn, qua sinh thiết cơ và nuôi cấy nguyên bào sợi. Các phương pháp này xâm lấn và không phù hợp để sàng lọc quy mô lớn.

Phương pháp: Một xét nghiệm hoạt độ enzyme dựa trên kỹ thuật miễn dịch nhạy cảm để đo lượng protein acid α-glucosidase đã được phát triển và sử dụng để xác định hoạt độ của enzyme này trong các mẫu máu khô của trẻ sơ sinh và người lớn bình thường, những người bị ảnh hưởng bởi bệnh Pompe và các dị hợp tử bắt buộc.

Kết quả: Các cá nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh Pompe cho thấy gần như hoàn toàn không có hoạt độ acid α-glucosidase trong các mẫu máu. Xét nghiệm cho thấy độ nhạy và độ đặc hiệu 100% trong việc xác định các cá nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh Pompe.

Kết luận: Việc xác định hoạt độ acid α-glucosidase trong các mẫu máu khô là xét nghiệm chẩn đoán không xâm lấn hữu ích cho việc xác định bệnh Pompe. Với việc xác nhận thêm, quy trình này có thể được điều chỉnh để sử dụng với các mẫu máu được thu thập trong các chương trình sàng lọc trẻ sơ sinh.