K. Michael Gibson1, Lawrence Sweetman1, William L. Nyhan1, Inga Jansen1, Jacques Jaeken2
1Departments of Pediatrics and Medicine, University of California, San Diego, La Jolla, USA
2<idGroup xmlns="http://www.wiley.com/namespaces/wiley"> <id type="guid" value="grid.5596.f"></id> <id type="isni" value="0000000106687884"></id> </idGroup> Department of Pediatrics University of Leuven, Universitair Ziekenhuis Gasthuisberg Herestraat 49 Leuven B‐3000 Belgium
Tóm tắt
Tóm tắtHồ huyết từ tế bào lympho, được tách ra từ máu toàn phần, và tế bào lymphoblast được chuyển đổi bằng virus Epstein‐Barr đã xúc tác cho phản ứng chuyển amine giữa axit 4‐aminobutyric và axit 2‐oxoglutaric như đồng chất nền. Hoạt tính của enzyme 4‐aminobutyric acid aminotransferase trong các mẫu sonicate tế bào lympho và lymphoblast lấy từ 12 cá nhân đối chứng không liên quan (6 cá nhân mỗi nhóm) là 39 ± 19 pmol phút−1 (mg protein−1) (trung bình ± 1 độ lệch chuẩn). Hoạt tính trong các hồ huyết của cả hai loại tế bào từ một bệnh nhân gốc Flemish thấp hơn 3% so với đối chứng. Hoạt tính 4‐aminobutyric acid aminotransferase trong các mẫu sonicate từ bố mẹ và một người anh khỏe mạnh là 15–37% so với trung bình đối chứng đối với tế bào lympho và 13–20% so với trung bình đối chứng ở tế bào lymphoblast, tương ứng.Km giá trị trong một mẫu sonicate tế bào lymphoblast đối chứng là 0.63 và 0.08 mmol L−1 cho axit 4‐aminobutyric và axit 2‐oxoglutaric, tương ứng. Những dữ liệu này cho thấy rằng bố mẹ và người anh khỏe mạnh là dạng dị hợp tử và bệnh nhân là dạng đồng hợp tử cho một gen khuyết tật chịu trách nhiệm về thiếu hụt 4‐aminobutyric acid aminotransferase, và rằng di truyền có tính lặn autosomal.
