Das Ersttrimesterscreening und die neue Risikoberechnungsoftware der Fetal Medicine Foundation Deutschland

medizinische genetik - Tập 23 Số 4 - Trang 453-456 - 2011
B. Eiben1, C. Thode2, Eberhard Merz3
1Aff1_303 Institut für Klinische Genetik und Labormedizin Rhein/Ruhr Amedes-Group Essen Deutschland
2Aff2_303 MVZ wagnerstibbe für Laboratoriumsmedizin, Gynäkologie, Humangenetik und Pathologie GmbH Göttingen Deutschland
3Aff3_303 grid.468184.7 0000000404907056 Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe Krankenhaus Nordwest Frankfurt/M. Deutschland

Tóm tắt

Zusammenfassung Das Ersttrimesterscreening zur Risikobestimmung für Trisomie 21, 18 und 13 hat sich in den letzten 10 Jahren in Deutschland etabliert. Die optimale Durchführung setzt die Einhaltung bestimmter Messkriterien voraus sowie die Benutzung evaluierter Risikoberechnungsprogramme. Die individuelle Risikoberechnung erfolgt im deutschsprachigen Raum meist mit dem Berechnungsprogramm PRC der Fetal Medicine Foundation Deutschland (FMF-D) unter Verwendung der Angaben zum maternalen Alter, zur Scheitel-Steiß-Länge, zur Nackentransparenz, zum freien β-HCG (Humanchoriongonadotropin) und zum PAPP-A („pregnancy-associated plasma protein-A“). PRC 2.0 berücksichtigt zusätzlich den Nikotinkonsum, die ethnische Herkunft und das mütterliche Gewicht. Durch die neuen Version des Berechnungsprogramms PRC 2.0 konnte die Trisomie-21-, -18- und -13-Detektionsrate erhöht werden bei gleichzeitiger Senkung der Falsch-positiv-Raten. Diese Ergebnisse werden verglichen mit den Ergebnissen aus der vorherigen Version von PRC und denen des englischen Algorithmus.

Từ khóa


Tài liệu tham khảo

Eiben B, Merz E, Hackelöer J et al (2008) Ersttrimesterscrening: Welche Methode liefert die besten Ergebnisse? Frauenarzt 49:196–197

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Kagan et al (2011) Comparison of two first trimester screening algorithms for trisomy 21 with and without adjustment of maternal characteristics. eingereicht bei: Ultraschall Med

Merz E, Thode C, Alkier A et al (2008) A new approach to calculating the risk of chromosomal abnormalities with first-trimester screening data- Ein neues Verfahren zur Berechnung des rRisikos von Chromosomenanomalien unter Verwendung von Ersttrimester-Screening-Daten. Ultraschall Med 29:639–645

Merz E, Thode C, Eiben B et al (2011) Individualized correction for maternal weight in calculating the risk of chromosomal abnormalities with first-trimester screening data; Kalkulation des Risikos für chromosomale Anomalien im Ersttrimester-Screening unter Berücksichtigung einer individuellen gewichtsadaptierten Korrektur. Ultraschall Med 32:33–39

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Tập 23 Số 4

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