Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Đột biến D348N của gen BFSP1 trong bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh: Đây là vấn đề quan trọng
Tóm tắt
Gen protein cấu trúc sợi hạt 1 (BFSP1) đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh. Chúng tôi nhằm mục đích điều tra và phân tích cơ chế phân tử gây ra bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh do đột biến D348N của gen BFSP1, và cung cấp bằng chứng cho việc can thiệp vào bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh. Các gen BFSP1 và CP49 đã được nhân bản, plasmid biểu hiện loại hoang dã và đột biến của BFSP1 được xây dựng và chuyển vào tế bào 293T. Chuỗi gene BFSP1 loại hoang dã và đột biến (D348N) (NM_001195) được xây dựng vào vector pEGFP-N1 thông qua vị trí giới hạn NheI/KpnI. Ảnh hưởng của đột biến đối với sự phát triển và apoptosis của tế bào đã được phân tích. Không có sự thay đổi đáng kể nào giữa vị trí biểu hiện của đột biến BFSP1 D348N và loại hoang dã. Biểu hiện của protein BFSP1 trong nhóm hoang dã cao hơn nhóm đột biến. Phép đo CCK8 cho thấy khả năng phát triển của tế bào 293T trong nhóm đột biến yếu hơn so với nhóm BFSP1. Đột biến dẫn đến tăng tỷ lệ apoptosis. Đột biến BFSP1 làm giảm đáng kể biểu hiện của protein BFSP1, làm yếu khả năng phát triển tế bào và làm tăng tỷ lệ apoptosis. Đột biến BFSP1 D348N có thể liên quan chặt chẽ đến bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh và có ý nghĩa lớn đối với việc nghiên cứu cơ chế và can thiệp của bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh.
Từ khóa
#BFSP1 #gen #đục thủy tinh thể bẩm sinh #đột biến D348N #apoptosis #phát triển tế bàoTài liệu tham khảo
Sheeladevi, S., Lawrenson, J. G., Fielder, A. R., & Suttle, C. M. (2016). Global prevalence of childhood cataract: a systematic review. Eye (Lond), 30(9), 1160–1169.
Reis, L. M., & Semina, E. V. (2019). Genetic landscape of isolated pediatric cataracts: extreme heterogeneity and variable inheritance patterns within genes. Human Genetics, 138(8-9), 847–863.
Katre, D., & Selukar, K. (2022). The Prevalence of Cataract in Children. Cureus, 14(10), e30135.
Villalba, M. F., Coulon, S. J., & Chang, T. C. (2022). Progressive Congenital Cataract Previously Missed in Routine Vision Screening. Journal of Pediatrics, 248, 130.
Zhang, Z., Fu, Y., Wang, J., Ji, X., Li, Z., Zhao, Y., Chang, P., & Zhao, Y. E. (2022). Glaucoma and risk factors three years after congenital cataract surgery. BMC Ophthalmology, 22(1), 118.
van Bodegraven, E. J., & Etienne-Manneville, S. (2021). Intermediate Filaments from Tissue Integrity to Single Molecule Mechanics. Cells, 10(8), 11–18.
Li, Y., Liu, X., Xia, C. H., FitzGerald, P. G., Li, R., Wang, J., & Gong, X. (2020). CP49 and filensin intermediate filaments are essential for formation of cold cataract. Molecular Vision, 26, 603–612.
Alizadeh, A., Clark, J., Seeberger, T., Hess, J., Blankenship, T., & FitzGerald, P. G. (2003). Targeted deletion of the lens fiber cell-specific intermediate filament protein filensin. Investigative Ophthalmology & Vision Science, 44(12), 5252–5258.
Li, D., Wang, S., Ye, H., Tang, Y., Qiu, X., Fan, Q., Rong, X., Liu, X., Chen, Y., & Yang, J., et al. (2016). Distribution of gene mutations in sporadic congenital cataract in a Han Chinese population. Molecular Vision, 22, 589–598.
Zhai, Y., Li, J., Yu, W., Zhu, S., Yu, Y., Wu, M., Sun, G., Gong, X., & Yao, K. (2017). Targeted Exome Sequencing of Congenital Cataracts Related Genes: Broadening the Mutation Spectrum and Genotype-Phenotype Correlations in 27 Chinese Han Families. Science Reports, 7(1), 1219.
Li, S., Zhang, J., Cao, Y., You, Y., & Zhao, X. (2019). Novel mutations identified in Chinese families with autosomal dominant congenital cataracts by targeted next-generation sequencing. BMC Medical Genetics, 20(1), 196.
Wang, H., Zhang, T., Wu, D., & Zhang, J. (2013). A novel beaded filament structural protein 1 (BFSP1) gene mutation associated with autosomal dominant congenital cataract in a Chinese family. Molecular Vision, 19, 2590–2595.
Kabylbekova, A., Meirmanov, S., Aringazina, A., Orazbekov, L., & Auyezova, A. (2022). Clinical characteristics of congenital and developmental cataract in Kazakhstan. Indian Journal Ophthalmology, 70(12), 4325–4330.
Khan, A. O., Aldahmesh, M. A., & Alkuraya, F. S. (2015). Phenotypes of Recessive Pediatric Cataract in a Cohort of Children with Identified Homozygous Gene Mutations (An American Ophthalmological Society Thesis). Transactions of the American Ophthalmological Society, 113, T7.
Berry, V., Fujinami, K., Mochizuki, K., Iwata, T., Pontikos, N., Quinlan, R. A., & Michaelides, M. (2022). A recurrent variant in LIM2 causes an isolated congenital sutural/lamellar cataract in a Japanese family. Ophthalmic Genetics, 43(5), 622–626.
Shiels, A., & Hejtmancik, J. F. (2019). Biology of Inherited Cataracts and Opportunities for Treatment. Annual Review Visual Science, 5, 123–149.
Shiels, A., & Hejtmancik, J. F. (2021). Inherited cataracts: Genetic mechanisms and pathways new and old. Experimental Eye Research, 209, 108662.
Ma, X., Li, F. F., Wang, S. Z., Gao, C., Zhang, M., & Zhu, S. Q. (2008). A new mutation in BFSP2 (G1091A) causes autosomal dominant congenital lamellar cataracts. Molecular Vision, 14, 1906–1911.
Zhang, W., Liu, M., Dupont, R. L., Huang, K., Yu, L., Liu, S., Wang, X., & Wang, C. (2021). Conservation and Identity Selection of Cationic Residues Flanking the Hydrophobic Regions in Intermediate Filament Superfamily. Frontiers Chemistry, 9, 752630.
Messina-Baas, O., & Cuevas-Covarrubias, S. A. (2017). Inherited Congenital Cataract: A Guide to Suspect the Genetic Etiology in the Cataract Genesis. Molecular Syndromology, 8(2), 58–78.
Vanita, V., Goyal, S., Tibrewal, S., & Ganesh, S. (2022). Molecular diagnosis of autosomal dominant congenital cataract in two families from North India reveals a novel and a known variant in GJA8 and GJA3. Frontiers Pediatrics, 10, 1003909.
Tapodi, A., Clemens, D. M., Uwineza, A., Jarrin, M., Goldberg, M. W., Thinon, E., Heal, W. P., Tate, E. W., Nemeth-Cahalan, K., & Vorontsova, I., et al. (2019). BFSP1 C-terminal domains released by post-translational processing events can alter significantly the calcium regulation of AQP0 water permeability. Experimental Eye Research, 185, 107585.
Wang, Z., Ryan, D. J., & Schey, K. L. (2020). Localization of the lens intermediate filament switch by imaging mass spectrometry. Experimental Eye Research, 198, 108134.
Quinlan, R. A., & Clark, J. I. (2022). Insights into the biochemical and biophysical mechanisms mediating the longevity of the transparent optics of the eye lens. Journal of Biological Chemistry, 298(11), 102537.
Li, J., Leng, Y., Han, S., Yan, L., Lu, C., Luo, Y., Zhang, X., & Cao, L. (2018). Clinical and genetic characteristics of Chinese patients with familial or sporadic pediatric cataract. Orphanet Journal of Rare Disease, 13(1), 94.
Zhang, L., Gao, L., Li, Z., Qin, W., Gao, W., Cui, X., Feng, G., Fu, S., He, L., & Liu, P. (2006). Progressive sutural cataract associated with a BFSP2 mutation in a Chinese family. Molecular Vision, 12, 1626–1631.
Alizadeh, A., Clark, J. I., Seeberger, T., Hess, J., Blankenship, T., Spicer, A., & FitzGerald, P. G. (2002). Targeted genomic deletion of the lens-specific intermediate filament protein CP49. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 43(12), 3722–3727.
Sandilands, A., Prescott, A. R., Wegener, A., Zoltoski, R. K., Hutcheson, A. M., Masaki, S., Kuszak, J. R., & Quinlan, R. A. (2003). Knockout of the intermediate filament protein CP49 destabilises the lens fibre cell cytoskeleton and decreases lens optical quality, but does not induce cataract. Experimental Eye Research, 76(3), 385–391.
Shen, J. (2022). Research progress on genetic mechanism of congenital cataract. Journal of Medical Postgraduates, 35(1), 98–102.
Jakobs, P. M., Hess, J. F., FitzGerald, P. G., Kramer, P., Weleber, R. G., & Litt, M. (2000). Autosomal-dominant congenital cataract associated with a deletion mutation in the human beaded filament protein gene BFSP2. American Journal of Human Genetics, 66(4), 1432–1436.
Bi, X., Wang, R., Song, H., Wang, Y., Hao, P., & Li, X. (2022). The miRNA-34a/Sirt1/p53 pathway in a rat model of lens regeneration. Annals of Translational Medicine, 10(11), 636.
Bhattacharya, S., Amodei, R., Vilain, E., & Roselli, C. E. (2022). Identification of differential hypothalamic DNA methylation and gene expression associated with sexual partner preferences in rams. PLoS One, 17(5), e0263319.
Ishida, H., Shibata, T., Nakamura, Y., Ishigaki, Y., Singh, D. P., Sasaki, H., & Kubo, E. (2020). Identification of Differential Gene Expression Pattern in Lens Epithelial Cells Derived from Cataractous and Noncataractous Lenses of Shumiya Cataract Rat. Biomed Research International, 2020, 7319590.
Li, B., Lu, B., Guo, X., Hu, S., Zhao, G., Huang, W., Hu, J., & Song, K. (2020). Two Pathogenic Gene Mutations Identified Associating with Congenital Cataract and Iris Coloboma Respectively in a Chinese Family. Journal of Ophthalmology, 2020, 7054315.
Chen, P., Chen, H., Pan, X. J., Tang, S. Z., Xia, Y. J., & Zhang, H. (2018). Novel mutations in CRYBB1/CRYBB2 identified by targeted exome sequencing in Chinese families with congenital cataract. International Journal of Ophthalmology, 11(10), 1577–1582.
Jones, J. L., McComish, B. J., Staffieri, S. E., Souzeau, E., Kearns, L. S., Elder, J. E., Charlesworth, J. C., Mackey, D. A., Ruddle, J. B., & Taranath, D. (2022). Pathogenic genetic variants identified in Australian families with paediatric cataract. BMJ Open Ophthalmology, 7(1), 6–13.
