Phân loại HLA hiệu quả chi phí cao thông qua giải trình tự amplicon MiSeq

Vinzenz Lange1, Irina Böhme1, Jan A. Hofmann2, Kathrin Lang, Jürgen Sauter2, Bianca Schöne1, Patrick Paul1, Viviane Albrecht1, Johanna M. Andreas1, Daniel Baier2, Jochen Nething3, Ulf Ehninger3,2, Carmen Schwarzelt1, Julia Pingel2, Gerhard Ehninger4, Alexander H. Schmidt2
1DKMS Life Science Lab, Dresden, Germany
2DKMS German Bone Marrow Center, Tübingen, Germany
3molpe Softwareentwicklungs GmbH, Kirchentellinsfurt, Germany
4Medizinische Klinik und Poliklinik I, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus der Technischen Universität Dresden, Dresden, Germany

Tóm tắt

Tóm tắt Giới thiệu

Việc kết hợp chặt chẽ các alen HLA giữa người cho và người nhận là điều kiện tiên quyết quan trọng cho sự thành công của việc cấy ghép tế bào gốc huyết học không liên quan. Để tăng khả năng tìm kiếm người cho không liên quan, các cơ sở dữ liệu đã tuyển dụng hàng trăm ngàn tình nguyện viên mỗi năm. Nhiều cơ sở dữ liệu có nguồn lực hạn chế đã phải tìm kiếm một sự thỏa hiệp giữa chi phí và độ phân giải cũng như phạm vi của việc phân loại cho những người cho mới được tuyển dụng trong quá khứ. Do đó, chúng tôi đã tận dụng những cải tiến gần đây trong công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS) để phát triển một quy trình với chi phí thấp và độ phân giải cao cho phân loại HLA.

Từ khóa

#HLA #phân loại HLA #giải trình tự amplicon #tiết kiệm chi phí #tế bào gốc huyết học

Tài liệu tham khảo

Petersdorf EW, Anasetti C, Martin PJ, Gooley T, Radich J, Malkki M, Woolfrey A, Smith A, Mickelson E, Hansen JA: Limits of HLA mismatching in unrelated hematopoietic cell transplantation. Blood. 2004, 104: 2976-2980. 10.1182/blood-2004-04-1674.

Tu B, Cha N, Yang R, Ng J, Hurley CK: A one-step DNA sequencing strategy to HLA type hematopoietic stem cell donors at recruitment - rethinking typing strategies. Tissue Antigens. 2013, 81: 150-160. 10.1111/tan.12072.

Wang C, Krishnakumar S, Wilhelmy J, Babrzadeh F, Stepanyan L, Su LF, Levinson D, Fernandez-Viña MA, Davis RW, Davis MM, Mindrinos M: High-throughput, high-fidelity HLA genotyping with deep sequencing. Proc Natl Acad Sci USA. 2012, 109: 8676-8681. 10.1073/pnas.1206614109.

Shiina T, Suzuki S, Ozaki Y, Taira H, Kikkawa E, Shigenari A, Oka A, Umemura T, Joshita S, Takahashi O, Hayashi Y, Paumen M, Katsuyama Y, Mitsunaga S, Ota M, Kulski JK, Inoko H: Super high resolution for single molecule-sequence-based typing of classical HLA loci at the 8-digit level using next generation sequencers. Tissue Antigens. 2012, 80: 305-316. 10.1111/j.1399-0039.2012.01941.x.

Lind C, Ferriola D, Mackiewicz K, Heron S, Rogers M, Slavich L, Walker R, Hsiao T, McLaughlin L, D’Arcy M, Gai X, Goodridge D, Sayer D, Monos D: Next-generation sequencing: the solution for high-resolution, unambiguous human leukocyte antigen typing. Hum Immunol. 2010, 71: 1033-1042. 10.1016/j.humimm.2010.06.016.

Bentley G, Higuchi R, Hoglund B, Goodridge D, Sayer D, Trachtenberg EA, Erlich HA: High-resolution, high-throughput HLA genotyping by next-generation sequencing. Tissue Antigens. 2009, 74: 393-403. 10.1111/j.1399-0039.2009.01345.x.

Gabriel C, Danzer M, Hackl C, Kopal G, Hufnagl P, Hofer K, Polin H, Stabentheiner S, Pröll J: Rapid high-throughput human leukocyte antigen typing by massively parallel pyrosequencing for high-resolution allele identification. Hum Immunol. 2009, 70: 960-964. 10.1016/j.humimm.2009.08.009.

Moonsamy PV, Williams T, Bonella P, Holcomb CL, Höglund BN, Hillman G, Goodridge D, Turenchalk GS, Blake LA, Daigle DA, Simen BB, Hamilton A, May AP, Erlich HA: High throughput HLA genotyping using 454 sequencing and the Fluidigm Access Array™ system for simplified amplicon library preparation. Tissue Antigens. 2013, 81: 141-149. 10.1111/tan.12071.

Kircher M, Sawyer S, Meyer M: Double indexing overcomes inaccuracies in multiplex sequencing on the Illumina platform. Nucleic Acids Res. 2012, 40: e3-10.1093/nar/gkr771.

Bochtler W, Maiers M, Bakker JNA, Oudshoorn M, Marsh SGE, Baier D, Hurley CK, Müller CR: World Marrow Donor Association framework for the implementation of HLA matching programs in hematopoietic stem cell donor registries and cord blood banks. Bone Marrow Transplant. 2011, 46: 338-343. 10.1038/bmt.2010.132.

Hurley CK, Oudshoorn M, Setterholm M: Donor registries and search strategies. Methods Mol Biol. 2012, 882: 531-547. 10.1007/978-1-61779-842-9_30.

Xiao Y, Lazaro AM, Masaberg C, Haagenson M, Vierra-Green C, Spellman S, Dakshanamurthy S, Ng J, Hurley CK: Evaluating the potential impact of mismatches outside the antigen recognition site in unrelated hematopoietic stem cell transplantation: HLA-DRB1*1454 and DRB1*140101. Tissue Antigens. 2009, 73: 595-598. 10.1111/j.1399-0039.2009.01245.x.

Davidson CJ, Zeringer E, Champion KJ, Gauthier M-P, Wang F, Boonyaratanakornkit J, Jones JR, Schreiber E: Improving the limit of detection for Sanger sequencing: a comparison of methodologies for KRAS variant detection. Biotechniques. 2012, 53: 182-188.

Danzer M, Niklas N, Stabentheiner S, Hofer K, Pröll J, Stückler C, Raml E, Polin H, Gabriel C: Rapid, scalable and highly automated HLA genotyping using next-generation sequencing: a transition from research to diagnostics. BMC Genomics. 2013, 14: 221-10.1186/1471-2164-14-221.

Erlich H: HLA DNA typing: past, present, and future. Tissue Antigens. 2012, 80: 1-11. 10.1111/j.1399-0039.2012.01881.x.

Rastrou MV, Holcomb CL, Williams TC, Goodridge D, Lazaro AM, Tilanus M, Erlich HA: 12-OR: In vitro generated PCR crossover products identified by next generation sequencing correspond to some alleles in the IMGT database. Hum Immunol. 2012, 73: 10-

Haas BJ, Gevers D, Earl AM, Feldgarden M, Ward DV, Giannoukos G, Ciulla D, Tabbaa D, Highlander SK, Sodergren E, Methé B, DeSantis TZ, Petrosino JF, Knight R, Birren BW: Chimeric 16S rRNA sequence formation and detection in Sanger and 454-pyrosequenced PCR amplicons. Genome Res. 2011, 21: 494-504. 10.1101/gr.112730.110.

Judo MSB, Wedel AB, Wilson C: Stimulation and suppression of PCR-mediated recombination. Nucleic Acids Res. 1998, 26: 1819-1825. 10.1093/nar/26.7.1819.

Schmidt AH, Baier D, Solloch UV, Stahr A, Cereb N, Wassmuth R, Ehninger G, Rutt C: Estimation of high-resolution HLA-A, -B, -C, -DRB1 allele and haplotype frequencies based on 8862 German stem cell donors and implications for strategic donor registry planning. Hum Immunol. 2009, 70: 895-902. 10.1016/j.humimm.2009.08.006.

Robinson J, Halliwell JA, McWilliam H, Lopez R, Parham P, Marsh SGE: The IMGT/HLA database. Nucleic Acids Res. 2013, 41 (Database issue): D1222-D1227.

Marsh SGE, Albert ED, Bodmer WF, Bontrop RE, Dupont B, Erlich HA, Fernández-Viña M, Geraghty DE, Holdsworth R, Hurley CK, Lau M, Lee KW, Mach B, Maiers M, Mayr WR, Müller CR, Parham P, Petersdorf EW, Sasazuki T, Strominger JL, Svejgaard A, Terasaki PI, Tiercy JM, Trowsdale J: Nomenclature for factors of the HLA system, 2010. Tissue Antigens. 2010, 75: 291-455. 10.1111/j.1399-0039.2010.01466.x.