Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Mối tương quan giữa các phát hiện lâm sàng, điện sinh lý và di truyền học trong bệnh lý thần kinh vận động và cảm giác di truyền loại I (HMSN I)
Tóm tắt
Chúng tôi đã đánh giá mối tương quan giữa các dấu hiệu lâm sàng, dữ liệu điện sinh lý và các phát hiện di truyền phân tử ở những bệnh nhân mắc HMSN 1. Chúng tôi phát hiện có sự sao chép ở gen PMP-22 trong 60% các gia đình mắc HMSN 1. Chúng tôi đã so sánh các dữ liệu lâm sàng và điện sinh lý giữa 23 bệnh nhân có sự sao chép và 18 bệnh nhân không có sự sao chép. Không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về độ tuổi khởi phát triệu chứng, các dấu hiệu lâm sàng và các thông số điện sinh lý được tìm thấy.
Từ khóa
#HMSN 1 #gen PMP-22 #di truyền học #dấu hiệu lâm sàng #điện sinh lýTài liệu tham khảo
Ionasescu VV (1995) Charcot-Marie-Tooth neuropathies: from clinical description to molecular genetics. Muscle & Nerve 18:267–275
Lebo R, Chance PF, Dyck PJ et al (1991) Chromosome 1 CharcotMarie-Tooth disease (CMTIB) locus in the Fcy receptor gene region. Hum Genet 88:1–12
Nicholson G, Nash J (1993) Intermediate nerve conduction velocities define X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy families. Neurology 43:2558–2564
Raeymaekers P, Timmerman V, Jonghe P et al (1991) Duplication in chromosome 17p11.2 in Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1a (CMT 1a). Neuromusc Disord 1:93–97
Raeymaekers P, Timmerman V, Nelis E, Hul W, Yonghe P, Martin JJ, Broeckhoven C, et al (1992) Estimation of the size of the chromosome 17p11.2 duplication in Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1a (CMT1a). J Med Genet 29:5–11
Schiavon F, Mostacciuolo ML, Saad F et al (1994) Non-radioactive detection of 17p11.2 duplication in CMT1A: a study of 78 patients. J Med Genet 31:880–883
Weber J, Kwitek AE, May PE et al (1990) Dinucleotide repeat polymorphisms at the D17S250 and D17S261 loci. Nucleic Acids Research 18:4640
Workshop report (1993) Diagnostic criteria for autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy type Ia. Neuromusc Disord 3:77–79