D. Zucker-Franklin1, P. L'Esperance1, R.A. Good1
1New York University Medical Center, and the Sloan-Kettering Institute, New York, N.Y.
Tóm tắt
Tóm tắt
Thiểu năng bạch cầu bẩm sinh (CN), một căn bệnh đặc trưng bởi các nhiễm trùng tái phát dẫn đến tử vong ở trẻ em trong giai đoạn đầu đời, cho thấy sự ngừng trưởng thành của loạt tế bào tủy xương ở mức độ nguyên bạch cầu - bạch cầu. Giá trị tiềm năng của việc cấy ghép tủy xương trong căn bệnh này sẽ được xác định bởi bản chất của khiếm khuyết cơ bản. Tuy nhiên, các nghiên cứu cho đến nay chưa xác định liệu khiếm khuyết này có phải là do bản thân các tế bào hay do các yếu tố “môi trường”. Do đó, tủy xương của bốn bệnh nhân mắc CN được nuôi cấy trên môi trường agar mềm, và các thuộc địa đã được phân tích bằng một phương pháp siêu cấu trúc mới phát triển. Song song, các tế bào của bệnh nhân được sử dụng làm lớp nuôi tế bào cho tủy xương bình thường. Mặc dù các thuộc địa của bệnh nhân có kích thước và số lượng trông có vẻ bình thường, nhưng kính hiển vi điện tử chỉ phát hiện được rất ít thuộc địa bạch cầu trung tính. Các thuộc địa này chứa các tế bào bất thường rõ rệt thể hiện sự trưởng thành nhân-tế bào không đồng bộ, nhân tế bào bị khúc khuỷu, bào tương vượt mức, và thiếu granule. Các thuộc địa tế bào đơn nhân và bạch cầu ưa axit phân hóa bình thường. Các tế bào và huyết thanh của bệnh nhân hỗ trợ sự phát triển của các thuộc địa bình thường. Các nghiên cứu đã chứng minh một cách không thể chối cãi rằng dòng tế bào bạch cầu trung tính của các bệnh nhân mắc CN có khiếm khuyết nội tại và gợi ý rằng việc thực hiện cấy ghép tủy xương là cần thiết.
