Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Bệnh myopathy nemaline bẩm sinh: hai bệnh nhân có cha mẹ cùng huyết thống, một trường hợp có tiến triển
Tóm tắt
Bài báo trình bày dữ liệu lâm sàng, hình thái và di truyền của hai trẻ em không có liên quan mắc bệnh myopathy nemaline bẩm sinh. Trong một trường hợp, tình trạng yếu cơ và giảm trương lực cơ có tính chất tiến triển. Cha mẹ của cả hai trẻ đều là anh em họ. Những trường hợp này cùng với các trường hợp đã được công bố trước đó cho thấy tần suất hôn nhân cận huyết ở cha mẹ của trẻ mắc bệnh myopathy nemaline là cao hơn. Đây là một lý luận bổ sung ủng hộ quan điểm về loại bệnh myopathy nemaline bẩm sinh di truyền theo kiểu gen lặn tự động ngoài loại gen trội tự động.
Từ khóa
#bệnh myopathy nemaline bẩm sinh #yếu cơ #hôn nhân cận huyết #di truyền bệnh lýTài liệu tham khảo
Arts WF, Bethlem J, Dingemans KP, Eriksson AW (1978) Investigations on the inheritance of nemaline myopathy. Arch Neurol 35:72–77
Bender AN (1981) Congenital myopathies. In: Vinken PJ, Bruyn GW (eds) Handbook of clinical neurology, part 41. Elsevier North Holland, Amsterdam, pp 1–26
Bender AN, Willner JP (1978) Nemaline (rod) myopathy: the need for histochemical evaluation of affected families. Ann Neurol 4:37–42
Engel AG (1966) Late-onset rod myopathy (a new syndrome?); light and electron microscopic observations in two cases. Proc Mayo Clin 41:713–741
Engel WK, Wanko T, Fenichel GM (1964) Nemaline Myopathy, a second case. Arch Neurol 11:22–39
Glynn MK, Dervan P, Mulvihill N (1980) Nemaline myopathy associated with consanguinity. Ir J Med Sci 149:436–438
Gonatas NK, Shy GM, Godfrey EH (1966) Nemaline myopathy. The origin of nemaline structures. N Engl J Med 274:535–539
Hopkins IJ, Lindsey JR, Ford FR (1966) Nemaline myopathy. A long-term clinicopathologic study of affected mother and daughter. Brain 89:299–310
Karpati G, Carpenter S, Andermann F (1971) A new concept of childhood nemaline myopathy. Arch Neurol 24:291–304
Karpati G, Engel WK (1967) Neuronal trophic function: a new aspect demonstrated histochemically in developing soleus muscle. Arch Neurol 17:542–545
Karpati G, Engel WK (1967) Transformation of the histochemical profile of skeletal muscle by “foreign innervation”. Nature 215:1509–1510
Kinoshita M, Satoyoshi E (1974) Type I fiber atrophy and nemaline bodies. Arch Neurol 31:423–424
Kondo K, Yuasa T (1980) Genetics of congenital nemaline myopathy. Muscle Nerve 3:308–315
Neustein HB (1973) Nemaline myopathy. A family study with 3 autopsied cases. Arch Pathol 96:192–195
Peterson DI, Munsat TL (1969) The clinical presentation of nemaline myopathy. Bull LA Neurol Soc 34:39–45
Robertson WC, Kawamura Y, Dyck PJ (1978) Morphometric study of motoneurones in congenital nemaline myopathy and Werdnig-Hoffmann disease. Neurology (Minneap) 28:1057–1061
Shafiq SA, Dubowitz V, Peterson H de C, Milhorat AT (1967) Nemaline myopathy: report of a fatal case with histochemical and electron microscopic studies. Brain 90:817–828
Shy GM, Engel WK, Somers JE, Wanko T (1963) Nemaline myopathy. A new congenital myopathy. Brain 86:793–810
Spiro AJ, Kennedy C (1965) Hereditary occurrence of nemaline myopathy. Arch Neurol 13:155–159
Sréter FA, Astrom K-E, Romanul F, Young RR, Jones HR (1976) Characteristics of myosin in nemaline myopathy. J Neurol Sci 27:99–116