Hui Kang1, Chen Lijuan1, Yubing Xu2, Fanxiang Zeng1, Huan Tong1, Lihua Sun3, Jinwei Hu1, Yongqi Yue2, Gung-wei Chirn1, Kai Wang1
1OrigiMed Co., Ltd, Shanghai, China
2KingMed diagnostics(Shanghai), shanghai, China
3Department of Hematology, Peking University Shenzhen Hospital, Shenzhen, China
Tóm tắt
Tóm tắt
Giới thiệu: Gen FLT3 giống như FMS (FLT3) mã hóa cho một loại kinase tyrosine thụ thể lớp III, thuộc về gia đình bao gồm c-kit, c-FMS, FLT1 và PDGF-𝛽R. FLT3 đóng vai trò chính trong quá trình huyết sinh. Đã phát hiện rằng trong bệnh bạch cầu myeloid cấp tính (AML), FLT3 thường xuyên bị đột biến. Hơn nữa, sự kích hoạt thường trực của FLT3 do đột biến sao chép tandem nội bộ (ITD) là một trong những biến thể phân tử phổ biến nhất trong AML, xảy ra ở khoảng 20% đến 30% bệnh nhân AML, những người này có diễn tiến lâm sàng tương đối kém và tỷ lệ tái phát cao hơn. Trong những năm gần đây, công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo đã cho phép lập hồ sơ toàn diện và có độ sâu cao cho các hệ gen ung thư, điều này có thể hỗ trợ đưa ra quyết định lâm sàng trong quá trình chẩn đoán và điều trị. Một vài báo cáo đã bao gồm việc lập hồ sơ gen somatic trong AML với FLT3-ITD. Tuy nhiên, chưa có dữ liệu lập hồ sơ gen toàn diện nào được báo cáo có trong quần thể người Trung Quốc. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã giải trình tự 26 mẫu AML dương tính FLT3-ITD để thể hiện hồ sơ gen với nhiều loại đột biến và phát hiện các đột biến liên quan đến FLT3-ITD dựa trên các quy trình gọi đột biến sinh bioinformatics nội bộ.
