Các alen HLA thông thường và đã được tài liệu hóa: Cập nhật năm 2012 cho danh mục CWD

Wiley - Tập 81 Số 4 - Trang 194-203 - 2013
Steven J. Mack1, Pedro Cano2, Jill A. Hollenbach1, Juan He3, C K Hurley4, David W Middleton5, M. E. Moraes6, Shalini Pereira7, Jane Kempenich8, Elaine F. Reed9, Michelle Setterholm8, A.G. Smith7, Marcel G.J. Tilanus10, M. Torres6, Michael D. Varney11, C.E.M. Voorter10, Gottfried Fischer12, Katharina Fleischhauer13, Damian Goodridge14, William Klitz15, Alan Little16, Martin Maiers8, Steven G. E. Marsh17, Carlheinz Müller18, H. Noreen19, Erik H. Rozemuller20, Alicia Sanchez‐Mazas21, David Senitzer22, Elizabeth Trachtenberg1, Marcelo Fernández-Viña23
1Center for Genetics, Children’s Hospital Oakland Research Institute, Oakland, CA, USA
2Department of Laboratory Medicine, University of Texas M. D. Anderson Cancer Center, Houston, TX USA
3First Affiliated Hospital of Soochow University, Suzhou, Jiangsu 215006, People's Republic of China
4CW Bill Young Marrow Donor Recruitment and Research Program, Department of Oncology, Georgetown University, Washington DC, USA
5Transplant Immunology Laboratory, Royal Liverpool University Hospital, Liverpool, UK
6LIG Immunogenetic Laboratory, Sao Paulo, Brazil
7Division of Clinical Research, Fred Hutchinson Cancer Research Center, Seattle, WA, USA
8Bioinformatics Research, National Marrow Donor Program, Minneapolis, MN, USA
9David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, CA, USA
10Department of Transplantation Immunology, Tissue Typing Laboratory, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands
11Victorian Transplantation and Immunogenetics Service, Australian Red Cross Blood Service, Melbourne, VIC, Australia
12Division of Blood Group Serology, Medical University of Vienna, Vienna, Austria
13Unit of Molecular and Functional Immunogenetics, San Raffaele Scientific Institute, 20132 Milan, Italy
14Conexio Genomics, Perth, Australia
15School of Public Health, University of California, Berkeley, CA USA
16Gartnavel General Hospital, Histocompatibility and Immunogenetics Service, Glasgow, UK
17Anthony Nolan Research Institute and UCL Cancer Institute, Royal Free Campus, London, UK
18German National Bone Marrow Registry, Ulm, Germany
19University of Minnesota Hospital and Clinics, Fairview, Minneapolis, MN, USA
20GenDx B.V., Utrecht, the Netherlands
21Laboratory of Anthropology, Genetics and Peopling History, Department of Genetics and Evolution, Anthropology Unit, University of Geneva, Geneva, Switzerland
22HLA Laboratory, City of Hope, Duarte, CA, USA
23Department of Pathology, Stanford University, Stanford, CA, USA

Tóm tắt

Tóm tắt

Chúng tôi đã cập nhật danh mục các alen kháng nguyên bạch cầu người (HLA) thông thường và đã được tài liệu hóa (CWD) để phản ánh hiểu biết hiện tại về sự phổ biến của các trình tự alen cụ thể. Danh mục CWD ban đầu đã chỉ định 721 alen tại các locus HLA‐A, ‐B, ‐C, ‐DRB1, ‐DRB3/4/5, ‐DQA1, ‐DQB1, và ‐DPB1 trong dữ liệu IMGT (IMmunoGeneTics)/HLA phát hành 2.15.0 là những alen CWD. Danh mục CWD đã được cập nhật chỉ định 1122 alen tại các locus HLA‐A, ‐B, ‐C, ‐DRB1, ‐DRB3/4/5, ‐DQA1, ‐DQB1, ‐DPA1 và ‐DPB1 là những alen CWD, đại diện cho 14.3% các alen HLA trong dữ liệu IMGT/HLA phát hành 3.9.0. Đặc biệt, chúng tôi đã xác định 415 trong số các alen này là 'thông thường' (có tần suất đã biết) và 707 là 'đã được tài liệu hóa' dựa trên ~140,000 quan sát định danh theo trình tự và dữ liệu haplotype HLA có sẵn. Sử dụng các dữ liệu về sự phổ biến alen này, chúng tôi cũng đã chỉ định trạng thái CWD cho các ký hiệu G và P cụ thể. Chúng tôi đã xác định 147/151 nhóm G và 290/415 nhóm P là CWD. Danh mục CWD sẽ được cập nhật thường xuyên trong tương lai, và sẽ kết hợp các thay đổi từ dữ liệu IMGT/HLA cũng như dữ liệu thực nghiệm từ cộng đồng tương thích miễn dịch và miễn dịch học. Phiên bản 2.0.0 của danh mục CWD hiện có thể truy cập trực tuyến tại cwd.immunogenomics.org, và sẽ được tích hợp vào cơ sở dữ liệu Tần suất Alen, cơ sở dữ liệu IMGT/HLA và các trang web thông tin sinh học của Chương trình Tặng Tủy Xương Quốc Gia.

Từ khóa


Tài liệu tham khảo

10.1016/j.humimm.2007.01.014

10.1016/j.trim.2007.10.001

10.1111/iji.12026

10.1371/journal.pone.0031865

10.1111/j.1399-0039.2007.00921.x

10.1111/j.1399-0039.2008.01151.x

10.1038/bmt.2008.391

10.1016/j.humimm.2011.08.010

10.1016/j.humimm.2011.06.005

10.1093/nar/gks949

10.1111/j.1744-313X.2012.01121.x

10.1111/j.1399-0039.2010.01466.x

10.1111/j.1399-0039.1995.tb02410.x

10.1034/j.1399-0039.2002.600201.x

10.1016/S0198-8859(01)00300-7

10.1034/j.1399-0039.2003.00018.x

10.1034/j.1399-0039.2000.550204.x

10.1034/j.1399-0039.2001.057005424.x

10.1038/357326a0

10.1034/j.1399-0039.2000.560502.x

10.1034/j.1399-0039.1999.530401.x

10.1016/S0198-8859(01)00298-1

10.1111/j.0001-2815.2004.00192.x

10.1111/j.1399-0039.1997.tb02917.x

10.1034/j.1399-0039.2001.057004339.x

10.1034/j.1399-0039.2000.560401.x

10.1007/BF00211994

10.1111/j.1399-0039.1995.tb02435.x

10.1111/j.1399-0039.1997.tb02867.x

10.1111/j.1399-0039.1998.tb02971.x

10.1007/BF00215663

10.1016/0198-8859(92)90107-X

10.1111/j.1399-0039.1992.tb01954.x

10.1111/j.1744-313X.1992.tb00069.x

10.1007/BF00164983

10.1034/j.1399-0039.2000.550307.x

Hammond MG, 1997, HLA Genetic Diversity of HLA Functional and Medical Implication

10.1016/S0198-8859(01)00212-9

Hors J, 1997, HLA Genetic Diversity of HLA Functional and Medical Implication

Imanishi T, 1991, HLA 1991 Proceedings of the Eleventh International Histocompatibility Workshop and Conference

10.1111/j.1399-0039.1998.tb02954.x

10.1111/j.1399-0039.2006.00570.x

10.1034/j.1399-0039.2003.00103.x

10.1159/000019091

10.1016/S0198-8859(01)00297-X

10.1016/S0198-8859(99)00092-0

10.1016/S0198-8859(02)00415-9

10.1016/j.humimm.2003.10.001

10.1016/S0198-8859(00)00248-2

10.1034/j.1399-0039.2002.590503.x

10.1016/j.humimm.2007.04.005

Magor KE, 1997, Natural inactivation of a common HLA allele (A*2402) has occurred on at least three separate occasions, J Immunol, 158, 5242, 10.4049/jimmunol.158.11.5242

10.1353/hub.2001.0036

10.1111/j.1399-0039.1998.tb03023.x

Meyer D, 2007, Immunobiology of the Human MHC: Proceedings of the 13th International Histocompatibility Workshop and Conference, 653

10.1016/S0198-8859(00)00186-5

10.1016/S0198-8859(00)00178-6

10.1034/j.1399-0039.1999.530610.x

10.1034/j.1399-0039.2001.057002128.x

10.1016/S0198-8859(01)00247-6

10.1016/S0198-8859(00)00236-6

10.1016/j.humimm.2003.11.001

10.1016/S0198-8859(01)00297-X

10.1016/S0198-8859(01)00370-6

10.1034/j.1399-0039.2001.580101.x

10.1034/j.1399-0039.2001.580401.x

10.1034/j.1399-0039.2000.560606.x

Salamon H, 1999, Evolution of HLA class II molecules: allelic and amino acid site variability across populations, Genetics, 152, 393, 10.1093/genetics/152.1.393

10.1034/j.1399-0039.2000.560402.x

10.1016/S0198-8859(01)00293-2

10.1111/j.1399-0039.1997.tb02911.x

10.1159/000019138

10.1007/s002510050262

Trachtenberg EA, 1995, HLA class II linkage disequilibrium and haplotype evolution in the Cayapa Indians of Ecuador, Am J Hum Genet, 57, 415

10.1111/j.1399-0039.1996.tb02625.x

10.1111/j.1399-0039.1996.tb02628.x

Turner S, 1998, Sequence‐based typing provides a new look at HLA‐C diversity, J Immunol, 161, 1406, 10.4049/jimmunol.161.3.1406

10.1016/S0198-8859(01)00247-6

10.1034/j.1399-0039.1999.540107.x

10.1093/nar/gkq1128

10.1111/j.1399-0039.2007.00918.x

10.1016/j.tig.2012.06.007

10.1182/blood-2011-05-353490