Hồ Sơ Tâm Lý và Thần Kinh Trong Những Cậu Bé Bị Bệnh Liệt Cơ Duchenne
Tóm tắt
Bệnh liệt cơ Duchenne là một tình trạng thần kinh cơ tiến triển với tỷ lệ cao các khuyết tật về nhận thức và học tập cũng như các rối loạn hành vi thần kinh, một số trong đó đã được liên kết với sự gián đoạn của các isoform dystrophin. Nghiên cứu hồi cứu trên 59 cậu bé đã điều tra hồ sơ nhận thức và hành vi thần kinh của các cậu bé mắc bệnh liệt cơ Duchenne. Chỉ số IQ tổng thể dưới 70 được ghi nhận ở 27%; khuyết tật học tập ở 44%; khuyết tật trí tuệ ở 19%; rối loạn thiếu hụt sự chú ý/hiếu động ở 32%; rối loạn phổ tự kỷ ở 15%; và lo âu ở 27%. Các đột biến ảnh hưởng đến isoform Dp260 và vùng không dịch 5’ của Dp140 đã được quan sát thấy ở 60% người có khuyết tật học tập, 50% người khuyết tật trí tuệ, 77% người có rối loạn phổ tự kỷ, và 94% người có lo âu. Không có mối tương quan thống kê có ý nghĩa nào được ghi nhận giữa các bệnh đi kèm và các isoform dystrophin; tuy nhiên, có một xu hướng mất dần các isoform dystrophin khi chỉ số IQ tổng thể giảm. Đề xuất nên thực hiện các bài kiểm tra tâm lý nâng cao để bao gồm cả các rối loạn nhận thức và hành vi thần kinh cho tất cả các cá nhân mắc bệnh liệt cơ Duchenne.
Từ khóa
#bệnh liệt cơ Duchenne #khuyết tật nhận thức #khuyết tật học tập #rối loạn hành vi thần kinh #isoform dystrophinTài liệu tham khảo
Kumagai T, 2001, No To Hattatsu, 33, 480
Pellegrini C, 2012, Tesi Di Dottorato
Felisari G, 1998, SAGGI—Neuropsicologia Infantile Psicopedagogia Riabilitazione, 24, 83
Ricotti V, 2012, Dev Med Child Neurol, 54, 96
Vignos PJ, 1977, Isr J Med Sci, 13, 215
Blumberg SJ, Bramlett MD, Kogan MD, Changes in prevalence of parent-reported autism spectrum disorder in school-aged U.S. children: 2007 to 2011-2012. http://www.cdc.gov/nchs/data/nhsr/nhsr065.pdf 2013.
Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network Surveillance Year 2006 Principal Investigators, Centers for Disease Control and Prevention, 2009, MMWR, 58, 1
Roccella M, 2003, Minerva Pediatr, 55, 267
Wechsler D. Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence 3. San Antonio, TX: Harcourt Assessment; 2002.
Roid GH, 1995, Leiter International Performance Scale–Revised
Roid GH, 1997, Leiter International Performance Scale–Revised
Portoghese C, 2010, Neuropsychiatric Dis Treatment, 6, 337
Wechsler D., 2005, Wechsler Individual Achievement Test 2nd Edition (WIAT II)
American Association of Intellectual and Developmental Disabilities. Definition of intellectual disability. Available at: http://aaidd.org/intellectual-disability/definition.
American Psychiatric Association, 1994, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4
American Psychiatric Association, 2000, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4
Conners CK, 2008, Conners 3rd Edition
RA B., 2012, Executive Functions: What They Are, How They Work, and Why They Evolved