Hồ Sơ Nhận Thức của Bệnh Nhân CADASIL Mang Đột Biến R544C Gen Notch3

<b><i>Bối cảnh:</i></b> Bệnh mạch não tự di truyền trội với nhồi máu dưới vỏ và bệnh lý trắng (CADASIL) là một dạng bệnh vi mạch di truyền do các đột biến ở gen Notch3. Trong nghiên cứu hiện tại, chúng tôi nhằm phân tích hồ sơ nhận thức và hình ảnh thần kinh của bệnh nhân CADASIL mang đột biến R544C. <b><i>Phương pháp:</i></b> Năm mươi tám bệnh nhân liên tiếp có đột biến R544C và 26 đối chứng bình thường đã được điều tra. Các bệnh nhân được chia thành hai nhóm tùy theo sự hiện diện (CADASIL có sa sút trí tuệ: CADASIL-D) hoặc không có sa sút trí tuệ (CADASIL không sa sút trí tuệ: CADASIL-ND). Chúng tôi đã áp dụng cùng một bài kiểm tra tâm lý cho ba nhóm. Hình ảnh cộng hưởng từ não được thu thập từ 58 bệnh nhân có đột biến R544C. Các mô hình hồi quy tuyến tính được sử dụng để đánh giá tác động của các vùng hoại tử và các vùng tăng sáng chất trắng lên chức năng nhận thức trong nhóm CADASIL-ND. <b><i>Kết quả:</i></b> So với các đối chứng, nhóm CADASIL-ND cho thấy những khó khăn đáng kể liên quan đến các phép đo về sự chú ý, chức năng điều hành, và kiểm soát vận động. Nhóm CADASIL-D gặp khó khăn trong tất cả các lĩnh vực nhận thức được đánh giá, ngoại trừ lĩnh vực ngôn ngữ. Sau khi điều chỉnh theo tuổi và trình độ giáo dục, số lượng các vùng hoại tử liên quan đến điểm số thấp hơn trong bài kiểm tra phụ nhận thức của Thang đo đánh giá bệnh Alzheimer và bài kiểm tra màu Stroop trong nhóm CADASIL-ND. <b><i>Kết luận:</i></b> Các bệnh nhân CADASIL không thuộc sắc tộc Caucasian mang đột biến R544C và các bệnh nhân CADASIL thuộc sắc tộc Caucasian cho thấy các mô hình suy giảm nhận thức tương tự.