Trải Nghiệm Lâm Sàng và Tư Vấn của Những Người Tiên Phong Sử Dụng Giải Mã Toàn Bộ Exome
Tóm tắt
Từ khóa
Tài liệu tham khảo
Atwal P. S. Brennan M. L. Cox R. Niaki M. Platt J. Homeyer M. Kwan A. Parkin S. Schelley S. Slattery L. Wilnai Y. Bernstein J. A. Enns G. M. &Hudgins L.(2014).Clinical whole‐exome sequencing: are we there yet?Genetics in Medicine.doi:10.1038/gim.2014.10.
Farwell K. D. Shahmirzadi L. El‐Khechen D. Powis Z. Chao E. C. Davis B. T. Baxter R. M. Zeng W. Mroske C. Parra M. C. Gandomi S. K. Lu I. Li X. Lu H. Lu H. M. Salvador D. Ruble D. Lao M. Fischbach S. Wen J. Lee S. Elliott A. Dunlop C. L. &Tang S.(2014).Enhanced utility of family‐centered diagnostic exome sequencing with inheritance model‐based analysis: results from 500 unselected families with undiagnosed genetic conditions.Genetics in Medicine.doi:10.1038/gim.2014.154.
Lee H. Deignan J. L. Dorrani N. Strom S. P. Kantarci S. Quintero‐Rivera F. Das K. Toy T. Harry B. Yourshaw M. Fox M. Fogel B. L. Martinez‐Agosto J. A. Wong D. A. Chang V. Y. Shieh P. B. Palmer C. G. Dipple K. M. Grody W. W. Vilain E. &Nelson S. F.(2014).Clinical exome sequencing for genetic identification of rare Mendelian disorders.JAMA.doi:10.1001/jama.2014.14604.
Machini K. Douglas J. Braxton A. Tsipis J. &Kramer K.(2014).Genetic counselors' views and experiences with the clinical integration of genome sequencing.Journal of Genetic Counseling.doi:10.1007/s10897‐014‐9709‐4.
Neidich J. Scacheri C. Bale S. Retterer K. Smaoui N. Vitazka P. …Haverfield E.(2014).Diagnostic laboratory experience with clinical exome sequencing: 788 probands over one year.Annual ACMG Clinical Genetics Meeting Abstrac 567.
NSGC. (2013).Incidental findings in genetic testing.http://nsgc.Org/p/bl/et/blogid=47&blogaid=30.
Taylor J. C. Martin H. C. Lise S. Broxholme J. Cazier J. B. Rimmer A. Kanapin A. Lunter G. Fiddy S. Allan C. Aricescu A. R. Attar M. Babbs C. Becq J. Beeson D. Bento C. Bignell P. Blair E. Buckle V. J. Bull K. Cais O. Cario H. Chapel H. Copley R. R. Cornall R. Craft J. Dahan K. Davenport E. E. Dendrou C. Devuyst O. Fenwick A. L. Flint J. Fugger L. Gilbert R. D. Goriely A. Green A. Greger I. H. Grocock R. Gruszczyk A. V. Hastings R. Hatton E. Higgs D. Hill A. Holmes C. Howard M. Hughes L. Humburg P. Johnson D. Karpe F. Kingsbury Z. Kini U. Knight J. C. Krohn J. Lamble S. Langman C. Lonie L. Luck J. McCarthy D. McGowan S. J. McMullin M. F. Miller K. A. Murray L. Németh A. H. Nesbit M. A. Nutt D. Ormondroyd E. Oturai A. B. Pagnamenta A. Patel S. Y. Percy M. Petousi N. Piazza P. Piret S. E. Polanco‐Echeverry G. Popitsch N. Powrie F. Pugh C. Quek L. Robbins P. A. Robson K. Russo A. Sahgal N. vanSchouwenburg P. A. Schuh A. Silverman E. Simmons A. Sørensen P. S. Sweeney E. Taylor J. Thakker R. V. Tomlinson I. Trebes A. Twigg S. R. Uhlig H. H. Vyas P. Vyse T. Wall S. A. Watkins H. Whyte M. P. Witty L. Wright B. Yau C. Buck D. Humphray S. Ratcliffe P. J. Bell J. I. Wilkie A. O. Bentley D. Donnelly P. &McVean G.(2015).Factors influencing success of clinical genome sequencing across a broad spectrum of disorders.Nature Genetics.doi:10.1038/ng.3304.
Tomlinson A. N. Skinner D. Perry D. L. Scollon S. R. Roche M. I. &Bernhardt B. A.(2015).“Not tied up neatly with a bow”: professionals' challenging cases in informed consent for genomic sequencing.Journal of Genetic Counseling.doi:10.1007/s10897‐015‐9842‐8.
Yang Y. Muzny D. M. Xia F. Niu Z. Person R. Ding Y. Ward P. Braxton A. Wang M. Buhay C. Veeraraghavan N. Hawes A. Chiang T. Leduc M. Beuten J. Zhang J. He W. Scull J. Willis A. Landsverk M. Craigen W. J. Bekheirnia M. R. Stray‐Pedersen A. Liu P. Wen S. Alcaraz W. Cui H. Walkiewicz M. Reid J. Bainbridge M. Patel A. Boerwinkle E. Beaudet A. L. Lupski J. R. Plon S. E. Gibbs R. A. &Eng C. M.(2014).Molecular findings among patients referred for clinical whole‐exome sequencing.JAMA.doi:10.1001/jama.2014.14601.