Sự biến đổi theo chu kỳ của mức độ bão hòa transferrin ở bệnh nhân thừa sắt: những tác động đối với việc sàng lọc bệnh lý huyết sắc tố C282Y

British Journal of Haematology - Tập 120 Số 2 - Trang 359-363 - 2003
Anne Guillygomarc’h1,2, Jacquelinet Christian1, Romain Moirand1,2, Quentin Vincent2, Véronique David3, Yves Deugnier1,2
1INSERM U 522,
2Service des Maladies du Foie,
3Laboratoire de Génétique Moléculaire and UMR CNRS 6061, CHU Pontchaillou, Rennes, France

Tóm tắt

Tóm tắt. Việc sàng lọc kiểu hình cho bệnh huyết sắc tố di truyền (GH) phụ thuộc vào việc xác định mức độ bão hòa transferrin (TS). Trong các chương trình sàng lọc quy mô lớn, thời gian lấy máu có thể khó kiểm soát. Chúng tôi đã nghiên cứu sự biến đổi theo chu kỳ của TS vào các thời điểm 08:00, 12:00, 18:00 và 00:00 trong 46 bệnh nhân đồng hợp tử C282Y (GH) và 47 bệnh nhân không bị GH (NH), để xác định xem thời gian lấy máu có ảnh hưởng đến kết quả sàng lọc hay không. Trong cả hai nhóm, có sự biến đổi theo chu kỳ đáng kể ở mức độ TS, với giá trị cao nhất vào lúc 08:00 và thấp nhất vào lúc 00:00. Tại bất kỳ thời điểm nào, TS ở nhóm GH cao hơn đáng kể so với nhóm NH (P < 0.0001). Đối với cả hai nhóm, có sự giảm đáng kể về TS giữa 08:00 và 00:00 (P < 0.0001), nhưng sự giảm này không rõ ràng ở nhóm GH khi so với bệnh nhân NH (tương tác P < 0.0073). Các đường cong đặc trưng hoạt động của bộ thu (ROC) được tạo ra cho TS vào các thời điểm 08:00, 12:00, 18:00 và 00:00 cho thấy hiệu suất chẩn đoán GH tương tự, với ngưỡng TS thay đổi từ 64% vào lúc 08:00 đến 36% vào lúc 00:00. Kết luận, đối với các nghiên cứu sàng lọc về đồng hợp tử C282Y, việc xác định mức độ bão hòa transferrin có thể được thực hiện bất kỳ lúc nào trong ngày.

Từ khóa


Tài liệu tham khảo

10.1002/hep.510290425

10.1080/003655201750422747

10.1016/S0140-6736(71)90838-5

10.1089/10906570050114768

Bowie E.J., 1963, Daily variation in the concentration of iron in serum, American Journal of Clinical Pathology, 40, 491, 10.1093/ajcp/40.5.491

10.1016/S0168-8278(99)80188-3

10.1111/j.1365-2257.1979.tb00588.x

10.1111/j.1365-2796.1989.tb01411.x

Fiet J., 1977, Variations nycthémérales de la sidérémie, Nouvelle Presse de Medecine, 6, 561

Finch S.C., 1955, Idiopathic hemochromatosis, an iron‐storage disease, Medicine, 34, 381, 10.1097/00005792-195512000-00001

10.1148/radiology.193.2.7972774

10.1016/S0168-8278(00)80294-9

10.1016/S0168-8278(01)00147-7

10.3181/00379727-75-18102

Heilmeyer L.&Plötner K.(1937)Das serumeisen und die Eisenmangelkrankheit.Jena(quoted by C.V. Moore V. Minnich and J. Welch (1939) Studies in iron transportation and metabolism. III. The normal fluctuations of serum and “easily spilt‐off” blood iron in individual subjects.Journal of Clinical Investigation 18 543–542).

Hemmeler G., 1944, Nouvelles recherches sur le métabolisme du fer: les oscillations du fer sérique dans la journée, Helv Medical Acta, 11, 201

10.1111/j.0954-6820.1944.tb05422.x

Jouanolle A.M., 1998, Prevalence of the C282Y mutation in Brittany: penetrance of genetic hemochromatosis?, Annals of Genetics, 41, 195

10.1038/ng1196-251

10.3109/00365515309094167

10.1111/j.1600-0609.1975.tb02711.x

10.1111/j.1365-2141.1966.tb00148.x

Mauer A.M., 1965, Diurnal variation of proliferative activity in the human bone marrow, Blood, 26, 1, 10.1182/blood.V26.1.1.1

10.1016/S0016-5085(99)70401-4

10.1056/NEJM198511143132004

10.1016/S0065-2423(08)60354-6

Scales W.E., 1988, Human circadian rhythms in temperature, trace metals, and blood variables, Journal of Applied Physiology, 65, 1840, 10.1152/jappl.1988.65.4.1840

10.1111/j.1365-2141.1969.tb01381.x

10.1136/gut.41.6.841

Ulvik R.J., 1984, Stability of serum ferritin in healthy subjects, Haematologia, 17, 433

Vahlquist B.C., 1941, Das serumeisen. Eine pediatrischklinische und experimentelle studie, Acta Paediatrische (Stockholm), 28, 1

10.1016/0016-5085(80)90446-1

Waldenström J., 1946, The incidence of ‘iron deficiency’ (sideropenia) in somme rural and urban populations, Acta Medical Scandanavica, 170, 252, 10.1111/j.0954-6820.1946.tb19245.x

Thông tin
Thông tin xuất bản

British Journal of Haematology

Tập 120 Số 2

359-363

Thông tin tác giả