Yajuan Xiao1, Yuanlu Huang1, Na Xu1, Rong Lin1, Xuan Zhou1, Xiaozhen Xiao1, Guanlun Gao1, Liu Xiaoli, MD1
1Department of Hematology, Nanfang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou, China
Tóm tắt
Tóm tắt
Mục tiêu
Các hội chứng loạn sản tủy tế bào (MDS) là một nhóm các rối loạn phân bào tế bào gốc máu tế bào clonal đa dạng, với tần suất bất thường nhiễm sắc thể (40-60%). Trong số các bất thường nhiễm sắc thể, số lượng nhiễm sắc thể bất thường (nhiễm sắc thể đơn bội) xảy ra thường xuyên. Trong nhiễm sắc thể đơn bội, sự không ổn định nhiễm sắc thể (CIN) được định nghĩa là sự phân đoạn không đúng vị trí lâu dài của các nhiễm sắc thể toàn phần và được gây ra bởi các khiếm khuyết trong quá trình phân bào với số lượng nhiễm sắc thể lẻ. CIN có liên quan đến sự đa hình khối u, khả năng kháng nhiều thuốc và sự hung hãn trong khối u rắn. Do đó, chúng tôi đã thực hiện một nghiên cứu tại một trung tâm trên bệnh nhân MDS để khám phá vai trò của CIN trong sự phát triển lâm sàng của MDS.
Phương pháp
Tổng cộng có 104 trường hợp, bao gồm 62 nam và 42 nữ, độ tuổi từ 15 đến 89, đã được thử nghiệm bằng phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) và phân tích karyotype trước bất kỳ can thiệp điều trị nào. Theo phân tích tế bào, những trường hợp này được chia thành 5 nhóm bao gồm: CIN, karyotype bình thường, karyotype phức tạp không bao gồm CIN, bất thường nhiễm sắc thể 7 và các bất thường nhiễm sắc thể khác. Tất cả các trường hợp đều được theo dõi trong thời gian trung bình là 19,5 tháng.
Kết quả
Phân tích karyotype và FISH phát hiện 70 (67,3%) bệnh nhân có karyotype bất thường, trong đó có 32 trường hợp CIN, 9 trường hợp bất thường nhiễm sắc thể 7 và 5 trường hợp karyotype phức tạp không bao gồm CIN. Thời gian sống trung bình cho nhóm CIN là 13 tháng (khoảng tin cậy: 6-20 tháng) so với 23 tháng (khoảng tin cậy: 20-27 tháng) ở tất cả các trường hợp, 44 tháng ở karyotype bình thường, 23 tháng ở bất thường nhiễm sắc thể 7 và 13 tháng ở nhóm karyotype phức tạp không bao gồm CIN (P=0,001 cho phương pháp log rank). Trong nhóm CIN, 11 trường hợp đã chuyển biến thành bạch cầu cấp với tỷ lệ 34% mà không có sự khác biệt đáng kể với tổng số trường hợp. Thời gian chuyển biến thành bạch cầu cho thấy không có sự khác biệt đáng kể giữa nhóm CIN và tổng số trường hợp.
Kết luận
Sự không ổn định nhiễm sắc thể ở các bệnh nhân MDS trong nghiên cứu cho thấy tiên lượng xấu hơn so với các nhóm khác. Điều này có thể gợi ý rằng sự không ổn định nhiễm sắc thể trong sự bất thường nhiễm sắc thể MDS gây ra tác động độc lập nghiêm trọng đến sự sống sót của bệnh nhân. Tuy nhiên, tác động này có thể không liên quan đến sự chuyển biến sang bạch cầu.
Các công bố:
Không có xung đột lợi ích nào có liên quan để công bố.
