Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Đặc điểm của bệnh adrenoleukodystrophy liên kết với nhiễm sắc thể X ở các mẫu sinh học khác nhau từ mười gia đình Bồ Đào Nha
Tóm tắt
Adrenoleukodystrophy (ALD) liên kết với nhiễm sắc thể X là một bệnh thoái hóa thần kinh nghiêm trọng được đặc trưng bởi sự mất myelin tiến triển, suy thượng thận và sự tích tụ trong các mô và dịch cơ thể của các axit béo rất dài, bão hòa không nhánh (VLCFA). Việc chẩn đoán ALD thường dựa vào tiền sử lâm sàng, khám thần kinh và xác định mức độ VLCFA trong huyết tương và tế bào sợi da nuôi cấy. Trong bài báo này, chúng tôi báo cáo các phát hiện sinh hóa trong huyết tương, tế bào sợi da nuôi cấy và dòng tế bào lymphoblastoid từ các bệnh nhân ALD. Kết quả thu được cho thấy rằng sự gia tăng tỷ lệ C24:0 so với C22:0 và C26:0 so với C22:0 và nồng độ C26:0 (µg/ml) trong huyết tương song song với tỷ lệ trong tế bào sợi, nhưng không tương ứng với tế bào lympho biến đổi Epstein-Barr (EBV), cho thấy rằng dòng tế bào này không đáng tin cậy cho việc chẩn đoán ALD thông qua phân tích VLCFA. Các nghiên cứu sau đó thực hiện trên các thành viên trong gia đình đã phát hiện ra những người mang gen kiểu hình dị hợp tử khác ngoài các người mang bắt buộc và người mang hemizygote, những người này chưa phát triệu chứng hoặc đã bị chẩn đoán nhầm là bệnh đa xơ cứng hoặc tâm thần phân liệt.
Từ khóa
#bệnh adrenoleukodystrophy #nhiễm sắc thể X #axit béo rất dài #chẩn đoán sinh hóa #tế bào lymphoblastoid #di truyền họcTài liệu tham khảo
Antoku Y, Ohtsuka Y, Nagara H et al (1989) A comparison of erythrocytes, lymphocytes and plasma as samples in fatty acid analysis for the diagnosis of adrenoleukodystrophy.J Neurol Sci 94: 193–200.
Folch J, Lees M, Sloane-Stanley GH (1957) A simple method for the isolation and purification of total lipids from animal tissues.J Biol Chem 226: 497–509.
Jakobs BS, Wanders RJA (1991) Conclusive evidence that very-long-chain fatty acids are oxidized exclusively in peroxisomes in human skin fibroblasts.Biochem Biophys Res Commun 21: 240–249.
Jorge PM, Quelhas MD, Soares P, Nogueira AM, Miranda MC (1992) Adrenoleucodistrofia: Estudo em doentes que Apresentam Apenas Insuficiência da Glândula Suprarrenal.Arquivos de Medicina 6: 129–132.
Harnden DG (1960) A human skin culture technique used for cytological examinations.Br J Exp Pathol 41: 31–35.
Harkness RA, Lynes GW, Johnson AW (1992) The efficacy of very-long-chain fatty acid analysis in the diagnosis of peroxisomal disorders: an audit report.J Inher Metab Dis 15: 287–288.
Moser HW (1989) X-linked adrenoleukodystrophy. In Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds.The Metabolic Basis of Inherited Disease, 6th edn. New York: McGraw-Hill, 1511–1532.
Moser HW, Moser AB, Kawamura N et al (1980) Adrenoleukodystrophy: elevated C26 fatty acid in cultured skin fibroblasts.Ann Neurol 7: 542–549.
Moser HW, Moser AB, Frayer KK et al (1981) Adrenoleukodystrophy: increased plasma content of saturated very long chain fatty acids.Neurology 31: 1241–1246.
Moser HW, Moser AB, Trojak JE, Supplee SW (1983) Identification of female carriers of adrenoleukodystrophy.J Pediatr 103: 54–59.
Moser HW, Moser AB, Singh I, O'Neill BP (1984) Adrenoleukodystrophy: survey of 303 cases: biochemistry, diagnosis, and therapy.Ann Neurol 16: 628–641.
Moser HW, Moser AB, Naidu S, Bergin A (1991) Clinical aspects of adrenoleukodystrophy and adrenomyeloneuropathy.Dev Neurosci 13: 254–261.
Moser HW, Moser AB, Smith KD et al (1992) Adrenoleukodystrophy: phenotypic variability and implications for therapy.J Inher Metab Dis 15: 645–664.
Neitzel H (1986) A routine method for the establishment of permanent growing lymphoblastoid cell lines.Hum Genet 73: 320–326.
Singh I, Moser HW, Moser AB, Kishimoto Y (1981) Adrenoleukodystrophy: impaired oxidation of long chain fatty acids in cultured skin fibroblasts and adrenal cortex.Biochem Biophys Res Commun 102: 1223–1229.
Wanders RJA, Roermund CWT, Schutgens RBH et al (1990) The inborn errors of peroxisomal β-oxidation: a review.J Inher Metab Dis 13: 4–36.
Watkins PA, Naidu S, Moser HW (1987) Adrenoleukodystrophy: biochemical procedures in diagnosis, prevention and treatment.J Inher Metab Dis 10: 46–53.