Đặc điểm của các mẫu quần thể Danube Swabian dựa trên hệ gen toàn bộ với độ chính xác cao

Springer Science and Business Media LLC - Tập 24 - Trang 1-11 - 2023
Zsolt Bánfai1,2, Erzsébet Kövesdi2,3, Katalin Sümegi1,2,4, Gergely Büki1,2, András Szabó1,2, Lili Magyari1,2, Valerián Ádám1, Ferenc Pálos1, Attila Miseta5, Miklós Kásler6, Béla Melegh1,2
1Department of Medical Genetics, Medical School, University of Pécs, Pécs, Hungary
2Szentágothai Research Centre, University of Pécs, Pécs, Hungary
3Institute of Physiology, Medical School, Hungary, University of Pécs, Pécs, Hungary
4Department of Biochemistry and Medical Chemistry, Medical School, University of Pécs, Pécs, Hungary
5Department of Laboratory Medicine, Medical School, University of Pécs, Pécs, Hungary
6National Institute of Oncology, Budapest, Hungary

Tóm tắt

Các sắc tộc có nguồn gốc từ Đức là một trong những nhóm sắc tộc lớn nhất tại Hungary, có nguồn gốc từ khi Vương quốc Hungary được thành lập vào đầu thế kỷ 11. Người Đức đã đến Hungary qua nhiều đợt sóng di cư. Đợt di cư quan trọng nhất diễn ra sau sự sụp đổ của Đế chế Ottoman ở Đông-Central Âu, chấm dứt sự chiếm đóng của Ottoman kéo dài 150 năm. Đến nay, chưa có nghiên cứu toàn diện nào điều tra về thành phần di truyền của cộng đồng Danube Swabians. Chúng tôi đã phân tích 47 mẫu Danube Swabian được thu thập từ những cá nhân Swabian cao tuổi sống tại khu vực Dunaszekcső-Bár, thuộc các làng bên bờ sông Danube ở phía Tây Nam Hungary. Các Swabians này, theo sự tự khai báo, không trộn lẫn với các nhóm sắc tộc khác trong 3–6 thế hệ kế tiếp. Sử dụng dữ liệu genotipe Illumina Infinium 720 K Beadchip, chúng tôi đã áp dụng phân tích dữ liệu dựa trên tần số alen và dựa trên haplotype để điều tra tổ tiên và thành phần di truyền của các mẫu Danube Swabian thu thập. Các phân tích dựa trên haplotype như phân tích đoạn di truyền tự nhiên cho thấy rằng các Danube Swabians được điều tra có nguồn gốc di truyền đáng kể từ Đức và các nước Tây Âu khác, nhưng tổ tiên Hungary của họ cũng rất nổi bật. Kết quả của chúng tôi cho thấy nguồn gốc tổ tiên chính của họ có thể được truy nguyên trở lại Tây Âu, có thể là khu vực Đức. Đây là phân tích đầu tiên về các mẫu quần thể Danube Swabian dựa trên dữ liệu gen toàn bộ thể thần kinh. Kết quả của chúng tôi đặt nền tảng cho việc tiến hành các nghiên cứu toàn diện hơn về các Danube Swabians và các sắc tộc Đức khác ở lưu vực Carpathian, điều này có thể giúp tái xây dựng nguồn gốc của họ và xác định các mẫu gen nguyên thủy chính của họ.

Từ khóa

#Danube Swabians #di truyền #tổ tiên #di cư #Tây Âu.

Tài liệu tham khảo

Lajtai M. Nemzetiségi viszonyok és a statisztikai adatgyűjtés Magyarországon [Ethnic relations and statistical data collection in Hungary]. Statisztikai Sz. 2020;98:547–72. Senz JV. Geschichte der Donauschwaben. 7th ed. Amalthea; 1993. Bezerédy G. Dunaszekcső és Bár története. Baranya Megyei Levéltár; 1975. Belügyminisztérium Nyilvántartások Vezetéséért Felelős Helyettes Államtitkárság. Magyarország állandó lakossága 2021. január 1-jén [The stationary population of Hungary on January 1, 2021] [Internet]. Belügyminisztérium Nyilvántartások Vezetéséért Felelős Helyettes Államtitkárság; 2021. Available from: https://www.nyilvantarto.hu/hu/statisztikak?stat=kozerdeku. Colonna V, Pistis G, Bomba L, Mona S, Matullo G, Boano R, et al. Small effective population size and genetic homogeneity in the val Borbera isolate. Eur J Hum Genet. 2013;21:89–94. Karafet TM, Bulayeva KB, Bulayev OA, Gurgenova F, Omarova J, Yepiskoposyan L, et al. Extensive genome-wide autozygosity in the population isolates of Daghestan. Eur J Hum Genet. 2015;23:1405–12. Esko T, Mezzavilla M, Nelis M, Borel C, Debniak T, Jakkula E, et al. Genetic characterization of northeastern italian population isolates in the context of broader european genetic diversity. Eur J Hum Genet. 2013;21:659–65. Colonna V, Nutile T, Ferrucci RR, Fardella G, Aversano M, Barbujani G, et al. Comparing population structure as inferred from genealogical versus genetic information. Eur J Hum Genet. 2009;17:1635–41. Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, Korbel JO, et al. A global reference for human genetic variation. Nature. 2015;526:68–74. Francalacci P, Morelli L, Angius A, Berutti R, Reinier F, Atzeni R, et al. Low-pass DNA sequencing of 1200 Sardinians reconstructs european Y-chromosome phylogeny. Science. 2013;341:565–9. Olalde I, Mallick S, Patterson N, Rohland N, Villalba-Mouco V, Silva M, et al. The genomic history of the Iberian Peninsula over the past 8000 years. Science. 2019;363:1230–4. Flores-Bello A, Bauduer F, Salaberria J, Oyharçabal B, Calafell F, Bertranpetit J, et al. Genetic origins, singularity, and heterogeneity of basques. Curr Biol England. 2021;31:2167–77.e4. Anagnostou P, Dominici V, Battaggia C, Lisi A, Sarno S, Boattini A, et al. Inter-individual genomic heterogeneity within european population isolates. PLoS ONE. 2019;14:e0214564. Purcell S, Neale B, Todd-Brown K, Thomas L, Ferreira MA, Bender D, et al. PLINK: a tool set for whole-genome association and population-based linkage analyses. Am J Hum Genet. 2007;81:559–75. Chang CC, Chow CC, Tellier LC, Vattikuti S, Purcell SM, Lee JJ. Second-generation PLINK: rising to the challenge of larger and richer datasets. Gigascience. 2015;4:7. Rosenberg NA, Pritchard JK, Weber JL, Cann HM, Kidd KK, Zhivotovsky LA, et al. Genetic structure of human populations. Science. 2002;298:2381–5. Cann HM, de Toma C, Cazes L, Legrand M-F, Morel V, Piouffre L, et al. A human genome diversity cell line panel. Science. 2002;296:261–2. Cavalli-Sforza LL. The Human Genome Diversity Project: past, present and future. Nat Rev Genet. 2005;6:333–40. Behar DM, Metspalu M, Baran Y, Kopelman NM, Yunusbayev B, Gladstein A, et al. No evidence from genome-wide data of a Khazar origin for the Ashkenazi Jews. Hum Biol. 2013;85:859–900. Yunusbayev B, Metspalu M, Metspalu E, Valeev A, Litvinov S, Valiev R, et al. The genetic legacy of the expansion of turkic-speaking nomads across Eurasia. PLoS Genet. 2015;11:e1005068. Patterson N, Isakov M, Booth T, Büster L, Fischer C-E, Olalde I, et al. Large-scale migration into Britain during the middle to late bronze age. Nature. 2022;601:588–94. Patterson N, Price AL, Reich D. Population structure and eigenanalysis. PLoS Genet. 2006;2:e190. Alexander DH, Novembre J, Lange K. Fast model-based estimation of ancestry in unrelated individuals. Genome Res. 2009;19:1655–64. Pritchard JK, Stephens M, Donnelly P. Inference of population structure using multilocus genotype data. Genetics. 2000;155:945–59. Patterson N, Moorjani P, Luo Y, Mallick S, Rohland N, Zhan Y, et al. Ancient admixture in human history. Genetics. 2012;192:1065–93. Browning BL, Browning SR. A fast, powerful method for detecting identity by descent. Am J Hum Genet. 2011;88:173–82. Purcell S. PLINK/SEQ: A library for the analysis of genetic variation data. [Internet]. 2014. Available from: https://atgu.mgh.harvard.edu/plinkseq. Atzmon G, Hao L, Pe’er I, Velez C, Pearlman A, Palamara PF, et al. Abraham’s children in the genome era: major jewish diaspora populations comprise distinct genetic clusters with shared Middle Eastern Ancestry. Am J Hum Genet. 2010;86:850–9.