Carrier detection for Sanfilippo A syndrome

Journal of Inherited Metabolic Disease - Tập 13 Số 2 - Trang 184-186 - 1990
Judith V. Stone1, A. Brimble1, C. A. Pennock1
1Department of Paediatric Chemical Pathology, Bristol Maternity Hospital, Bristol, UK

Tóm tắt

Summary

Leukocytes from 21 obligate carriers in 12 Sanfilippo A families and 49 normal controls were assayed for heparan sulphamidase (EC 3.10.1.1.) at 55°C. At this assay temperature the results show an absolute distinction between heterozygous carriers and the normal controls.

Từ khóa


Tài liệu tham khảo

10.1073/pnas.60.2.699

10.1002/ajmg.1320040313

10.1016/0006-291X(73)90807-3

10.1016/S0021-9258(19)52451-6

10.1007/BF01799865

10.1016/S0022-3476(63)80279-6

10.1007/978-94-011-6173-2_12

10.1016/0009-8981(77)90126-7

Thông tin
Thông tin xuất bản

Journal of Inherited Metabolic Disease

Tập 13 Số 2

184-186

Thông tin tác giả