Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Bệnh cơ tim ở một nam bệnh nhân có tình trạng hạ bạch cầu trung tính và chậm phát triển
Tóm tắt
Hạ bạch cầu trung tính bao gồm một họ các rối loạn hạ bạch cầu trung tính, cả vĩnh viễn và tạm thời, nằm trong khoảng từ nặng (<500 bạch cầu trung tính/mm3) đến nhẹ (500–1500 bạch cầu trung tính/mm3), có thể ảnh hưởng đến các hệ thống cơ quan khác như tuyến tụy, hệ thần kinh trung ương, tim, cơ và da. Hạ bạch cầu trung tính có thể dẫn đến các nhiễm trùng gây mủ đe dọa tính mạng, mức độ nghiêm trọng của các nhiễm trùng này thường tỷ lệ nghịch với số lượng bạch cầu trung tính trong máu. Khi hạ bạch cầu trung tính được phát hiện, cần nỗ lực xác định nguyên nhân và phân biệt giữa các hình thức mắc phải (thường gặp nhất, bao gồm hạ bạch cầu trung tính sau virus và hạ bạch cầu trung tính tự miễn) và các hình thức bẩm sinh (các rối loạn hiếm gặp), có thể là tách biệt hoặc là một phần của một bệnh di truyền hiếm phức tạp. Chúng tôi báo cáo về một bệnh nhân nam ban đầu được chẩn đoán có hạ bạch cầu trung tính đơn độc, người sau đó đã bị ảnh hưởng bởi hội chứng Barth, một rối loạn di truyền phức tạp hiếm gặp.
Từ khóa
#hạ bạch cầu trung tính #bệnh cơ tim #hội chứng Barth #rối loạn di truyền hiếm #nhiễm trùng gây mủTài liệu tham khảo
Donadieu J, Fenneteau O, Beaupain B, Mahlaoui N, Bellannè Chantelot C: Congenital neutropenia:diagnosis, molecular bases and patient management. Orphanet J Rare Dis. 2011, 6: 26-10.1186/1750-1172-6-26.
Paterick TE, Tajik AJ: Left ventricular noncompaction. A diagnostically challenging cardiomyopathy. Circ J. 2012, 76: 1556-1562. 10.1253/circj.CJ-12-0666.
Clarke SL, Bowron A, Gonzalez IL, Groves SJ, Newbury-Ecob R, Clayton N, Martin RP, Tsai-Goodman B, Garratt V, Ashworth M, Bowen VM, McCurdy KR, Damin MK, Spencer CT, Toth MJ, Kelley RI, Steward CG: Barth syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2013, 8: 23-10.1186/1750-1172-8-23.
Jefferies JL: Barth syndrome. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet. 2013, 163C: 198-205.
McCanta AC, Chang AC, Weiner K: Cardiomyopathy in a child with neutropenia and motor delay. Curr Opin Pediatr. 2008, 20: 605-607. 10.1097/MOP.0b013e32830a990a.
Steward CG, Newbury-Ecob RA, Hastings R, Smithson SF, Tsai-Goodman B, Quarrel OW, Kulik W, Wanders R, Pennock M, Williams M, Cresswell JL, Gonzalez IL, Brennan P: Barth syndrome: an X-linked cause of fetal cardiomyopathy and stillbirth. Prenatal Diagnosis. 2010, 30: 970-976. 10.1002/pd.2599.
Roberts AE, Nixon C, Steward CG, Gauvreau K, Maisenbacher M, Fletcher M, Geva J, Byrne BJ, Spencer CT: The Barth Syndrome Registry: distinguishing disease characteristics and growth data from a longitudinal study. Am J Med Genet PartA. 2012, 158A: 2726-2732. 10.1002/ajmg.a.35609.
Spencer CT, Bryant RM, Day J, Gonzalez IL, Colan SD, Thompson WR, Berthy J, Redfearn SP, Byrne BJ: Cardiac and clinical phenotype in Barth syndrome. Pediatrics. 2006, 118: e337-e346. 10.1542/peds.2005-2667.
Towbin JA: Left ventricular noncompaction: a new form of heart failure. Heart Fail Clin. 2010, 6: 453-469. 10.1016/j.hfc.2010.06.005.
Bowron A, Frost R, Powers EC, Thomas PH, Heales SJR, Steward CG: Diagnosis of Barth syndrome using a novel LC-MS/MS method for leukocyte cardiolipin analysis. J Inherit Metab Dis. 2013, 36: 741-746. 10.1007/s10545-012-9552-4.
Barth PG, Valianpour F, Bowen VM, Lam J, Duran M, Vaz FM, Wanders RJ: X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia (Barth syndrome): an update. A, J Med Genet PartA. 2004, 126A: 349-354. 10.1002/ajmg.a.20660.