Xương delta gần hai bên: một trường hợp đặc biệt của bệnh clinodactyly bẩm sinh trong gia đình

HAND - Tập 6 - Trang 340-343 - 2011
Steven B. Albright1, Amy S. Xue1, John C. Koshy1, Robert C. Orth2, Larry H. Hollier1
1Division of Plastic Surgery, Baylor College of Medicine, Houston, USA
2Department of Pediatric Radiology, Texas Children’s Hospital, Houston, USA

Tóm tắt

Chúng tôi báo cáo một trường hợp đặc biệt của xương delta gần hai bên với các trung tâm hóa xương phụ xa thứ phát ở các ngón tay dài của một bé trai 16 tháng tuổi. Các dị tật xương thể hiện sự gãy khuynh hướng mạnh mẽ ở các khớp liên ngón gần hai bên. Đây là một hiện tượng độc đáo của bệnh clinodactyly bẩm sinh mà chưa từng được báo cáo trước đây. Một số thành viên trong gia đình có biểu hiện dị dạng tương tự, mặc dù ở mức độ nhẹ hơn, cho thấy cơ chế di truyền theo kiểu chi phối autosomal có độ thấm không hoàn toàn và biểu hiện biến đổi.

Từ khóa

#xương delta #clinodactyly #di truyền #bẩm sinh #dị tật bẩm sinh

Tài liệu tham khảo

Ali M, Jackson T, Rayan GM. Closing wedge osteotomy of abnormal middle phalanx for clinodactyly. J Hand Surg. 2009;34:914–8. Al-Qattan MM. Congenital sporadic clinodactyly of the index finger. Ann Plast Surg. 2007;59:682–7. Burke F, Flatt A. Clinodactyly: a review of a series of cases. Hand. 1979;11:269–80. Caouette-Laberge L, Laberge C, Egerszegi EP, et al. Physiolysis for correction of clinodactyly in children. J Hand Surg. 2002;27:659–65. Goodman FR, Scambler PJ. Human HOX gene mutations. Clin Genet. 2001;59:1–11. Light T, Manske P. Congenital hand malformations and deformities. Instr Course Led. 1989;37:31–71. Neil MJ, Conacher C. Bilateral delta phalanx of the proximal phalanges of the great toes. J Bone Joint Surg B. 1984;66:77–80. Strauss NL, Goldfarb CA. Surgical correction of clinodactyly: two straightforward techniques. Tech Hand Up Extrem Surg. 2010;14:54–7. Wood VE. Clinodactylyl: an unusual presentation. J Hand Surg. 1989;14B:449–50.