Bestätigung der hochgradigen Kopplung zwischen BfF1 und HLA-B18 in einer portugiesischen Familie
Tóm tắt
Im Rahmen einer Familienuntersuchung in Portugal wurden das HLA- und das Bf-System untersucht. In vier Generationen konnte viermal der seltene Phänotyp BfF1 und sechsmal der Phänotyp BfF1S bestimmt werden, wobei in allen Fällen gleichzeitig HLA-B18 und Cw5 positiv war. Da die Frequenzen der Einzelfaktoren F1 bzw. B18 in Portugal nicht wesentlich verschieden sind von denen in Mitteleuropa und keine Inzuchtsituation vorlag, kann die hochgradige Kopplung zwischen F1 und B18 auch für die portugiesische Bevölkerung angenommen werden. Weder bei den F1/B18-homozygoten noch bei den heterozygoten Personen waren Krankheiten zu beobachten (z. B. insulin-abhängiger Diabetes mellitus), die auf eine Assoziation an den F1/B18 Haplotyp schließen lassen. Abschließend wird die Seltenheit von Bf-Faktoren wie F1 bzw. S0.7 unter den Aspekten Selektion vs. Mutation diskutiert.
Tài liệu tham khảo
Allen FH (1974) Linkage of HL-A and GBG. Vox Sang 27:382–384
Alper CA, Boenisch T, Watson L (1972) Genetic polymorphism in human glycine-rich beta glycoprotein. J Exp Med 135:68–80
Bertrams J, Baur MP (1979) HLA-A, B, Bf. Three point association of 1,072 haplotypes in a German population. Tissue Antigens 14:317–324
Bertrams J, Baur MP, Grünklee D, Gries FA (1979) Association of BfF1, HLA-B18 and insulin-dependent diabetes mellitus. Lancet 98:
Caetano JAM, Mateus AM, Santos L (1980) HLA phenotype frequencies in a Portuguese population. In: Preud'Homme JL, Hawken VAL (eds) Abstracts of the 4. International Congress of Immunology, Paris, Abstract No. 8.1.22
Ohayon E, de Mouzon A, Hauptmann G, Klein J, Ducos J (1980) Genetic linkage between Bf S0.7 (BfS1) and HLA-Bw50. Hum Genet 54:417–418
Olaisen B, Teisberg PT, Gedde-Dahl Jr, Thorsby E (1975) The Bf locus in the HLA region of chromosome 6: Linkage and association studies. Hum Genet 30:291–296
Rittner Ch, Grosse-Wilde H, Rittner B, Netzel B, Scholz S, Lorenz H, Albert ED (1975) Linkage group HL-A-MLC-Bf (properdin factor B). Hum Genet 27:173–183
Rittner Ch, Reuter W (1979) Arbeitsanleitung für die Techniken des C3- und Bf-Nachweises sowie der C3-Immunfixation in der Desaga-Desaphor-Kammer. Workshop während der 58. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Rechtsmedizin in Münster
Suciu-Foca N, O'Neill GO, Rubinstein P (1980) Evidence for the existence of a possible Bf “null” allele. In: Terasaki PI (ed) 8th international histocompatibility Workshop Newsletter 20:7–9
Terasaki PI, Park MS: Microdoplet lymphocyte cytotoxicity test. In: Ray JG, Hare DB, Pedersen PD, Mullally DI (eds) NIAID Manual of tissue typing techniques. DHEW publication No. (NIH) 76-545, pp 69–80
De Vries RRP, van Rood JJ (1979) HLA and infectious diseases. Arch Dermatol Res 264:89–95