Biến thể BDNF Val66Met liên quan đến suy giảm nhận thức ở bệnh nhân mắc bệnh Parkinson người Ý

European Journal of Neurology - Tập 16 Số 11 - Trang 1240-1245 - 2009
Fabio Guerini1, Ettore Beghi1,2, Giulio Riboldazzi3, Roberta Zangaglia4, C. Pianezzola5, G. Bono5, Carlo Casali6, Cherubino Di Lorenzo6, Cristina Agliardi1, Giuseppe Nappi7, Mario Clerici8,1, E. Martignoni9,10,11
1Laboratory of Molecular Medicine and Biotechnology, Don C. Gnocchi Foundation IRCCS, Milan
2Laboratory of Neurological Disorders, Mario Negri Institute, Milan
3Center for Parkinson's Disease and Movement Disorders, Ospedale di Circolo e Fondazioni Macchi, Varese
4Parkinson's disease and Movement Disorders Unit, IRCCS Neurological Institute "C. Mondino", Pavia
5Department of Neurology, University of Insubria, Varese
6Laboratory of Molecolar Neurogenetics, IRCCS Neurological Institute "C. Mondino", Rome
7Department of Neurology and Otorhinolaryngology, University of Rome "La Sapienza", Rome
8Department of Biomedical Sciences and Technology, University of Milan, Milan
9Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Piemonte Orientale, Novara
10Interdepartmental Research Center for Parkinson's disease, IRCCS Neurological Institute "C. Mondino", Pavia
11Unit of Neurorehabilitation and Movement Disorders, IRCCS Maugeri, Scientific Institute of Veruno, Novara, Italy

Tóm tắt

Nền tảng và mục tiêu:  Một mối liên hệ khả thi giữa bệnh Parkinson (PD) và đa hình gen của Yếu tố dinh dưỡng thần kinh có nguồn gốc từ não (BDNF) G196A (Val66Met) đã được nhiều nghiên cứu chỉ ra, tuy nhiên các kết quả thu được lại trái ngược nhau. Mục tiêu của nghiên cứu này là phân tích mối liên hệ khả thi này ở một nhóm bệnh nhân PD người Ý.Phương pháp:  Các đa hình BDNF đã được phân tích trong 294 bệnh nhân Ý mắc PD; kết quả được so sánh với những kết quả thu được từ 233 người làm chứng khỏe mạnh (HC) được tuyển chọn theo độ tuổi và giới tính từ hai trung tâm cấp ba ở Ý. Các đa hình được xác định thông qua phân tích Độ dài đoạn phân cắt hạn chế (RFLP); mối tương quan giữa đa hình BDNF G196A và chức năng nhận thức được xác lập bằng cách phân tích phụ các kết quả dựa trên việc phân chia bệnh nhân PD dựa trên điểm số của Bài kiểm tra trạng thái tinh thần Mini (MMSE).

Từ khóa


Tài liệu tham khảo

10.1111/j.1399-0004.2007.00890.x

10.1016/j.jns.2007.06.024

10.1212/01.wnl.0000306632.43729.24

10.1097/FBP.0b013e3282d28f50

10.3758/CABN.6.1.79

10.1016/S0301-0082(00)00014-9

10.1038/sj.mp.4000952

10.1002/ana.10079

10.1002/ajmg.b.20118

10.1016/j.biopsych.2005.09.022

10.1016/S0092-8674(03)00035-7

10.1038/35049004

10.1007/s00415-005-0756-5

Toda T, 2003, Toward identification of susceptibility genes for sporadic Parkinson’s disease, J Neurol, 250, III40

10.1212/01.wnl.0000187075.81589.fd

10.1016/j.neulet.2003.09.009

Saarela MS, 2006, No association between the brain‐derived neurotrophic factor 196 G>A or 270 C>T polymorphisms and Alzheimer’s or Parkinson’s disease, Folia Neuropathol, 44, 12

Wirdefeldt K, 2003, A linkage study of candidate loci in familial Parkinson’s disease, BMC Neurol, 26, 3

10.1007/s10038-005-0295-z

10.1111/j.1471-4159.2008.05237.x

Schwab RS, 1969, Amantadine HCL (Symmetrel) and its relation to Levo‐Dopa in the treatment of Parkinson’s disease, Trans Am Neurol Assoc, 94, 85

10.1212/WNL.17.5.427

10.1016/0022-3956(75)90026-6

10.1002/ajmg.b.30266

10.1016/S0304-3940(99)00463-2

10.1111/j.1601-183X.2007.00378.x

10.1016/j.neulet.2007.12.057

10.1002/mds.20513

10.1056/NEJMoa041470

10.1002/mds.21844

10.1002/ajmg.b.30109