Đột biến BAND 3CEINGE (Gly796Arg) gây ra Stomatocytosis di truyền thiếu nước (DHS) với kiểu hình dyserythropoietic

Stomatocytosis là một loại thiếu máu tán huyết di truyền tự phát, bao gồm stomatocytosis di truyền quá bão hòa (OHS), stomatocytosis di truyền thiếu nước (DHS), cryohydrocytosis di truyền (CHC) và giả tăng kali huyết gia đình (FP). Ở đây, chúng tôi báo cáo một biến thể mới của stomatocytosis di truyền do một đột biến band 3 de-novo do chuyển đổi G>A tại nucleotide 2500 trong exon 17 (p. G796R, band3CEINGE) có liên quan đến kiểu hình dyserythropoietic. Bệnh nhân nữ da trắng 43 tuổi (II-2) có cha mẹ không liên quan đã được nhập viện để đánh giá thiếu máu nhẹ. Bệnh nhân đã có sức khỏe tốt cho đến khi 7 tuổi, khi cô thường xuyên trải qua tình trạng mệt mỏi. Thiếu máu được nhận ra lần đầu tiên ở độ tuổi 8 với sự xuất hiện của vàng da và nước tiểu đậm màu, nhưng cô chưa bao giờ nhận được truyền máu. Chúng tôi quan sát thấy thiếu máu nhẹ có tính chất hypochromic macrocytic với mức hemoglobin là 11.5 g/dL, thể tích tế bào trung bình (MCV) là 110 fL, và nồng độ hemoglobin trung bình (MCH) là 36.1 pg, trong khi số lượng tế bào lưới là 64 × 103/μL. Có những đặc điểm tán huyết điển hình: mức bilirubin gián tiếp cao (3.48 mg/dL) và lactate dehydrogenase (567 U/l, v.n. 240–480 U/l) với kết quả âm tính trong xét nghiệm Coomb trực tiếp và gián tiếp. Lách của bệnh nhân lớn lên và siêu âm phát hiện kích thước chiều dài 15 cm. Cô đã được cắt túi mật vào lúc 14 tuổi vì có nhiều viên sỏi nhỏ có triệu chứng. Mức serum iron, receptor transferrin hòa tan, serum ferritin và mức bão hòa transferrin đều tăng, trong khi transferrin ở trong giới hạn bình thường. Các xét nghiệm máu khác bao gồm độ mỏng osmosis với erythrocyte ấp ủ và mới lấy, nồng độ điện giải huyết thanh, mức B12 và folate, mức enzyme erythrocyte, xét nghiệm EMA và Pink đều bình thường. Phết máu ngoại vi cho thấy anisopoikilocytosis với tế bào stomatocyte hiếm và không có tế bào spherocyte. Sinh thiết tủy xương cho thấy sự dyserythropoiesis đáng kể với số lượng erythroblast tăng và erythroblast hai nhân, các erythroblast basophilic có biến đổi, sự trưởng thành nhân không đều và cầu nối giữa các erythroblast và erythroblast với dấu chấm basophilic. Cô đã được chẩn đoán mắc bệnh thiếu máu dyserythropoietic bẩm sinh loại I từ khi 14 tuổi. Tế bào hồng cầu của bệnh nhân cho thấy tăng nồng độ Na+ và giảm nồng độ K+; hoạt động bơm Na-K giảm và hoạt động trao đổi Na-H, vận chuyển đồng NKCC và vận chuyển đồng KCC tăng.