Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Biểu hiện lâm sàng không điển hình của bệnh lymphocytic histiocytosis hemophagocytic nguyên phát với đột biến gen perforin1 mới
Tóm tắt
Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) là một bệnh lý hệ thống đe dọa tính mạng, đặc trưng bởi chức năng bất thường hoặc suy giảm của các tế bào T tiêu diệt và tế bào giết tự nhiên, dẫn đến phản ứng miễn dịch tăng cường nhưng không hiệu quả. Chúng tôi báo cáo một trường hợp một bé trai 3 tuổi, là con trai duy nhất của một cặp vợ chồng không cùng huyết thống đến từ Honduras, không có tiền sử về bệnh lymphocytic histiocytosis hemophagocytic hoặc các rối loạn huyết học khác ở bất kỳ anh chị em cùng cha mẹ nào của em. Em đã đến phòng cấp cứu với triệu chứng đau chân trái. Trước đó 4 ngày, em đã được phẫu thuật sửa thoát vị bẹn trái. Em đã có nhiều lần thăm khám tại phòng cấp cứu với triệu chứng đau bụng, nôn mửa, và đau đầu và đã được nhập viện khi các triệu chứng không thuyên giảm. Khi nhập viện, em được phát hiện có lách to; nồng độ protein phản ứng C cao, bilirubin gián tiếp, lượng C3 gia tăng; và giảm toàn bộ tế bào máu. Xét nghiệm tủy xương cho thấy tình trạng huyết học trilineage thiếu tế bào với tế bào histiocytic bất thường hiếm gặp và không có dấu hiệu của ung thư. Một chẩn đoán rõ ràng về HLH không thể được đưa ra vào lúc đó, nhưng đã được xem xét một cách mạnh mẽ. Tình trạng thần kinh của bệnh nhân dần xấu đi dẫn đến tử vong não. Phân tích di truyền sau khi bệnh nhân qua đời cho thấy bệnh nhân là một hợp tử không tương đồng với đột biến 681 C > T (R232C) và một đột biến missense mới của gen Perforin1 659 G > A (G220D).
Từ khóa
#Bệnh lymphocytic histiocytosis hemophagocytic #tế bào T tiêu diệt #đột biến gen #tình trạng sức khỏe thần kinh #tử vong nãoTài liệu tham khảo
Gurgay A, Gogus S, Ozyurek E et al (2003) Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis in Turkish children. Pediatr Hematol Oncol 20:367–371
Janka G, zur Stadt U (2005) Familial and acquired hemophagocytic lymphohistiocytosis. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2005(1):82–88
Pradalier A, Teillet F, Molitor J, Drappier J (2004) Revue générale. Syndrome d’activation macrophagique (syndrome d’hémophagocytose). Pathol Biol 52:407–414
Wenstrup JR, Zhang K, Filipovich A (March 2006) Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Molecular Genetics Laboratory and Immunodeficiency and Histiocytosis Program. Perforin 1 gene mutation analysis report
Ménasché G, Feldman J, Fischer A, de Saint Basile G (2005) Primary hemophagocytic syndromes point to a direct link between lymphocyte cytotoxicity and homeostasis. Immunol Rev 203:165–179
Ericson K, Fadeel B et al (2001) Spectrum of perforin gene mutations in familial hemophagocytic lymphohistiocytosis. Am J Genet 68:590–597
Schneider EM, Lorenz I et al (2002) Hemophagocytic lymphohistiocytosis is associated with deficiencies of cellular cytolysis but normal expression of transcripts relevant to killer-cell-induced apoptosis. Blood 100(8):2891–2898
Filipovich A (2006) Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Genetic testing for hemophagocytic histiocytosis, Information about genetic testing and genetic counseling, Histiocyte Society
Fisman DN (2000) Hemophagocytic syndromes and infection. Synopsis. Emerg Infect Dis 6(6):601–608
Allen M, De Fusco, Legrand F et al (2001) Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis: how late can the onset be? Haematologica 86:499–503
Ueda I, Kohdera U, Hibi S et al (2006) A novel perforin gene mutation in a Japanese family with hemophagocytic lymphohistiocytosis. Int J Hematol 83(1):51–54
Ohadi M, Lalloz RA et al (1999) Localization of a gene for familial hemophagocytic histiocytosis at chromosome 9q21.3–22 by homozygosity mapping. Am J Hum Genet 64:165–171
Gholam C, Grigoriadou S, Gilmour K, Gaspar H (2011) Familial haemophagocytic lymphohistiocytosis: advances in the genetic basis, diagnosis and management. Clin Exp Immunol 163:271–283
Murata Y, Yasumi T, Shirakawa R, et al. (2011) Rapid diagnosis of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3 (FHL3) by flow cytometric detection of intraplatelet Munc13-4 protein. Blood 2011-01-329540
Johnson T, Villanueva J, Filipovich A, Marsh R, Bleesing J (2011) Contemporary diagnostic methods for hemophagocytic lymphohistiocytic disorders. J Immunol Methods 364:1–13
Voskoboinik I, Thia M-C, Trapani J (2005) A functional analysis of the putative polymorphisms A91V and N252S and 22 missense perforin mutations associated with familial hemaphogocytic lymphohistiocytosis. Blood 105:4700–4706