Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Mối liên hệ giữa đa hình thái lặp lại D trong gen ASPN với tình trạng phát triển bất thường của khớp háng: một nghiên cứu trường hợp - đối chứng trên người Trung Quốc Hán
Tóm tắt
Bất thường phát triển khớp háng (DDH) là một bệnh lý xương khớp phổ biến, được đặc trưng bởi sự ngồi không bình thường của đầu xương đùi trong ổ cối. Các yếu tố di truyền đóng một vai trò quan trọng trong nguyên nhân gây ra DDH. Asporin (ASPN) là một protein trong ma trận ngoại bào (ECM) có khả năng liên kết với TGF-β1 và sau đó ức chế tín hiệu TGF-β/Smad. Một đa hình thái lặp lại axit aspartic (D) của ASPN lần đầu tiên được mô tả như một đa hình thái liên quan đến bệnh thoái hóa khớp. Vì TGF-β được biết đến như một điều hòa quan trọng trong sự phát triển của các thành phần xương, ASPN cũng có thể liên quan đến nguyên nhân gây ra DDH. Mục tiêu của chúng tôi là đánh giá xem đa hình thái lặp lại D của ASPN có liên quan đến DDH ở người Trung Quốc Hán hay không. Đa hình thái lặp lại D đã được genotyp ở 370 bệnh nhân DDH và 445 đối tượng kiểm soát, và mối liên hệ allé của đa hình thái lặp lại D đã được kiểm tra. Từ D11 đến D18, tám allele đã được xác định. Allele D13 là allele phổ biến nhất ở cả nhóm kiểm soát và nhóm DDH, với tần suất lần lượt là 67,3% và 58,1%. Trong nhóm DDH, tần suất allele D14 cao hơn đáng kể và tần suất D13 thấp hơn đáng kể. Mối liên hệ giữa D14 và D13 được phát hiện ở cả nữ và nam sau khi phân loại theo giới tính. Không có sự khác biệt đáng kể giữa bất kỳ allele nào khác mà chúng tôi đã kiểm tra. Kết quả của chúng tôi cho thấy có một mối liên hệ rõ ràng giữa đa hình thái lặp lại D của ASPN và DDH. Điều này cho thấy ASPN là một điều hòa quan trọng trong nguyên nhân gây ra DDH.
Từ khóa
#bất thường phát triển khớp háng; đa hình thái lặp lại; ASPN; yếu tố di truyền; Trung Quốc HánTài liệu tham khảo
Sollazzo V, Bertolani G, Calzolari E, Atti G, Scapoli C: A two-locus model for non-syndromic congenital dysplasia of the hip (CDH). Ann Hum Genet. 2000, 64: 51-59. 10.1046/j.1469-1809.2000.6410051.x.
Laurence M, Harper PS, Harris R, Nevin NC, Roberts DF: Report of the delegation of clinical geneticists to China, Spring 1986. Biol Soc. 1987, 4: 61-77.
Hartofilakidis G, Karachalios T, Stamos KG: Epidemiology, demographics, and natural history of congenital hip disease in adults. Orthopedics. 2000, 23: 823-827.
Hasegawa Y, Iwata H, Mizuno M, Genda E, Sato S, Miura T: The natural course of osteoarthritis of the hip due to subluxation or acetabular dysplasia. Arch Orthop Trauma Surg. 1992, 111: 187-191. 10.1007/BF00571474.
Russell ME, Shivanna KH, Grosland NM, Pedersen DR: Cartilage contact pressure elevations in dysplastic hips: a chronic overload model. J Orthop Surg Res. 2006, 1: 6-10.1186/1749-799X-1-6.
Wilkinson J, Carter C: Congenital dislocation of the hip: the results of conservative treatment. J Bone Joint Surg Br. 1960, 42: 669-688.
Carter C, Wilkinson J: Persistent joint laxity and congenital dislocation of the hip. J Bone Joint Surg Br. 1964, 46: 40-45.
Kramer AA, Berg K, Nance WE: Familial aggregation of congenital dislocation of the hip in a Norwegian population. J Clin Epidemiol. 1988, 41: 91-96. 10.1016/0895-4356(88)90013-3.
Czeizel A, Szentpetery J, Tusnady G, Vizkelety T: Two family studies on congenital dislocation of the hip after early orthopaedic screening Hungary. J Med Genet. 1975, 12: 125-130. 10.1136/jmg.12.2.125.
Geiser M, Buri B, Buri P: Congenital dislocation of the hip in identical twins. J Bone Joint Surg Br. 1959, 41: 314-318.
Mabuchi A, Nakamura S, Takatori Y, Ikegawa S: Familial osteoarthritis of the hip joint associated with acetabular dysplasia maps to chromosome 13q. Am J Hum Genet. 2006, 79: 163-168. 10.1086/505088.
Dai J, Shi D, Zhu P, Qin J, Ni H, Yao C, Zhu L, Zhao B, Wei J, Liu B, Ikegawa S, Jiang Q, Ding Y: Association of a single nucleotide polymorphism in growth differentiate factor 5 with congenital dysplasia of the hip: a case-control study. Arthritis Res Ther. 2008, 10: R126-10.1186/ar2540.
Rouault K, Scotet V, Autret S, Gaucher F, Dubrana F, Tanguy D, El Rassi CY, Fenoll B, Férec C: Evidence of association between GDF5 polymorphisms and congenital dislocation of the hip in a Caucasian population. Osteoarthritis Cartilage. 2010, 18: 1144-1149. 10.1016/j.joca.2010.05.018.
Lorenzo P, Aspberg A, Onnerfjord P, Bayliss MT, Neame PJ, Heinegard D: Identification and characterization of asporin, a novel member of the leucine-rich repeat protein family closely related to decorin and biglycan. J Biol Chem. 2001, 276: 12201-12211. 10.1074/jbc.M010932200.
Kizawa H, Kou I, Iida A, Sudo A, Miyamoto Y, Fukuda A, Mabuchi A, Kotani A, Kawakami A, Yamamoto S, Uchida A, Nakamuna K, Notoya K, Nakamura Y, Ikegawa S: An aspartic acid repeat polymorphism in asporin inhibits chondrogenesis and increases susceptibility to osteoarthritis. Nat Genet. 2005, 37: 138-144. 10.1038/ng1496.
Nakajima M, Kizawa H, Saitoch M, Kou I, Miyazono K, Ikegawa S: Mechanisms for asporin function and regulation in articular cartilage. J Biol Chem. 2007, 282: 32185-32192. 10.1074/jbc.M700522200.
Silverio-Ruiz KG, Martinez AE, Garlet GP, Barbosa CF, Silva JS, Cicarelli RM, Valentini SR, Abi-Rached RS, Junior CR: Opposite effects of bFGF and TGF-beta on collagen metabolism by human periodontal ligament fibroblasts. Cytokine. 2007, 39: 130-137. 10.1016/j.cyto.2007.06.009.
Okamoto S, Tohyama H, Kondo E, Anaguchi Y, Onodera S, Hayashi K, Yasuda K: Ex vivo supplementation of TGF-beta1 enhances the fibrous tissue regeneration effect of synovium-derived fibroblast transplantation in a tendon defect: a biomechanical study. Knee Surg Sports Traumatol Arthrosc. 2008, 16: 333-339. 10.1007/s00167-007-0400-2.
Yamada S, Tomoeda M, Ozawa Y, Yoneda S, Terashima Y, Ikezawa K, Ikegawa S, Saito M, Toyosawa S, Murakami S: PLAP-1/asporin, a novel negative regulator of periodontal ligament mineralization. J Biol Chem. 2007, 282: 23070-23080. 10.1074/jbc.M611181200.
Tomoeda M, Yamada S, Shirai H, Ozawa Y, Yanagita M, Murakami S: PLAP-1/asporin inhibits activation of BMP receptor via its leucine-rich repeat motif. Biochem Biophys Res Commun. 2008, 371: 191-196. 10.1016/j.bbrc.2008.03.158.
Samee M, Kasugai S, Kondo H, Ohya K, Shimokawa H, Kuroda S: Bone morphogenetic protein-2 (BMP-2) and vascular endothelial growth factor (VEGF) transfection to human periosteal cells enhances osteoblast differentiation and bone formation. J Pharmacol Sci. 2008, 108: 18-31. 10.1254/jphs.08036FP.
Lecanda F, Avioli LV, Cheng SL: Regulation of bone matrix protein expression and induction of differentiation of human osteoblasts and human bone marrow stromal cells by bone morphogenetic protein-2. J Cell Biochem. 1997, 67: 386-396. 10.1002/(SICI)1097-4644(19971201)67:3<386::AID-JCB10>3.0.CO;2-B.
Jiang Q, Shi D, Yi L, Ikegawa S, Wang Y, Nakamura T, Qiao D, Liu C, Dai J: Replication of the association of the aspartic acid repeat polymorphism in the asporin gene with knee-osteoarthritis susceptibility in Han Chinese. J Hum Genet. 2006, 51: 1068-1072. 10.1007/s10038-006-0065-6.
Valdes AM, Loughlin J, Oene MV, Chapman K, Surdulescu GL, Doherty M, Spector TD: Sex and ethnic differences in the association of ASPN, CALM1, COL2A1, COMP, and FRZB with genetic susceptibility to osteoarthritis of the knee. Arthritis Rheum. 2007, 56: 137-146. 10.1002/art.22301.
Shi D, Nakamura T, Dai J, Yi L, Qin J, Chen D, Xu Z, Wang Y, Ikegawa S, Jiang Q: Association of the aspartic acid-repeat polymorphism in the asporin gene with age at onset of knee osteoarthritis in Han Chinese population. J Hum Genet. 2007, 52: 664-667. 10.1007/s10038-007-0166-x.
Song JH, Lee HS, Kim CJ, Cho YG, Park YG, Nam SW, Lee JY, Park WS: Aspartic acid repeat polymorphism of the asporin gene with susceptibility to osteoarthritis of the knee in a Korean population. Knee. 2008, 15: 191-195. 10.1016/j.knee.2007.11.005.
Nakamura T, Shi D, Tzetis M, Rodigiez-Lopex J, Miyamoto Y, Tsezou A, Gonzalez A, Jiang Q, Kamatani N, Loughlin J, Ikegawa S: Meta-analysis of association between the ASPN D-repeat and osteoarthritis. Hum Mol Genet. 2007, 16: 1676-1681. 10.1093/hmg/ddm115.
Rodriguez-Lopez J, Pombo-Suarez M, Liz M, Gomez-Reino JJ, Gonzalez A: Lack of association of a variable number of aspartic acid residues in the asporin gene with osteoarthritis susceptibility: case-control studies in Spanish Caucasians. Arthritis Res Ther. 2006, 8: R55-10.1186/ar1920.
Atif U, Philip A, Aponte J, Woldu EM, Brady S, Kraus VB, Jordan JM, Doherty M, Wilson AG, Moskowitz RW, Hochberg M, Loeser R, Renner JB, Chiano M: Absence of association of asporin polymorphisms and osteoarthritis susceptibility in US Caucasians. Osteoarthritis Cartilage. 2008, 16: 1174-1177. 10.1016/j.joca.2008.03.007.
Song YQ, Cheung KM, Ho DW, Poon SC, Chiba K, Kawaguchi Y, Hirose Y, Alini M, Grad S, Yee AF, Leong JC, Luk KD, Yip SP, Karppinen J, Cheah KS, Sham P, Ikegawa S, Chan D: Association of the asporin D14 allele with lumbar-disc degeneration in Asians. Am J Hum Genet. 2008, 82: 744-747. 10.1016/j.ajhg.2007.12.017.
Torres B, Orozco G, García-Lozano JR, Oliver J, Fernández O, González-Gay MA, Balsa A, García A, Pascual-Salcedo D, López-Nevot MA, Núñez-Roldán A, Martín J, González-Escribano MF: Asporin repeat polymorphism in rheumatoid arthritis. Ann Rheum Dis. 2007, 66: 118-120. 10.1136/ard.2006.055426.
Sherk HH, Pasquariello PS, Watters WC: Congenital dislocation of the hip. A review. Clin Pediatr (Phila). 1981, 20: 513-520. 10.1177/000992288102000806.
Walsh PS, Metzger DA, Higuchi R: Chelex 100 as a medium for simple extraction of DNA for PCR-based typing from forensic material. Biotechniques. 1991, 10: 506-513.
Kou Ikuyo, Nakajima Masahiro, Ikegawa Shiro: Expression and Regulation of the Osteoarthritis-associated Protein Asporin. J Biol Chem. 2007, 282: 32193-32199. 10.1074/jbc.M706262200.