Mối liên hệ giữa đa hình gen T‐786C eNOS và sự nhạy cảm tăng cao với hội chứng ngực cấp tính ở nữ giới mắc bệnh hồng cầu hình liềm

British Journal of Haematology - Tập 124 Số 2 - Trang 240-243 - 2004
Kanu Sharan1, Saul Surrey1, Samir K. Ballas1, Meggin K. Borowski1, Marcella Devoto2,3, Wang Kai-fen2, Eric Sandler4, Michael A. Keller1
1Division of Hematology and Cardeza Foundation for Hematologic Research, Department of Medicine, Jefferson Medical College, Philadelphia, PA
2Department of Biomedical Research, Nemours Children's Clinic, Wilmington, DE, USA
3Dipartimento di Oncologia, Biologia e Genetica, University of Genoa, Genoa, Italy
4Division of Hematology/Oncology, Nemours Children's Clinic, Jacksonville, FL. USA

Tóm tắt

Tóm tắtHội chứng ngực cấp tính (ACS) là một biến chứng đe dọa tính mạng của bệnh hồng cầu hình liềm (SCD). Một nghiên cứu hồi cứu đã được thực hiện để đánh giá vai trò của các đa hình trong gen synthase nitric oxide nội mô (eNOS) (E298D và T‐786C) ở bệnh nhân SCD người Mỹ gốc Phi. Allele D298 không cho thấy mối liên hệ; allel C‐786 cho thấy sự liên kết có ý nghĩa thống kê (P = 0·0061) ở các trường hợp ACS nữ. Phân tích hồi quy logistic đa biến cho thấy nguy cơ tương đối của ACS là 8·695 (P = 0·0076, khoảng tin cậy 95% 1·761–42·920) đối với những phụ nữ mang allele C‐786. Đa hình gen eNOS T‐786C là một yếu tố di truyền đặc trưng theo giới tính, liên quan đến sự nhạy cảm tăng cao đối với ACS ở những phụ nữ mắc SCD.

Từ khóa

#Hội chứng ngực cấp tính #bệnh hồng cầu hình liềm #đa hình gen #sinh tổng hợp nitric oxide nội mô #nguy cơ tương đối

Tài liệu tham khảo

10.1093/bioinformatics/16.2.182

10.1182/blood.V84.2.643.643

10.1182/blood.V80.3.816.816

10.1161/01.CIR.0000044943.12533.A8

10.1016/S1089-8603(02)00111-8

10.1093/hmg/9.18.2629

10.1161/01.CIR.99.22.2864

10.1056/NEJM199406093302303

10.1016/S0735-1097(98)00167-3

10.1097/00008571-200111000-00011

10.1007/s004390050785

Thông tin
Thông tin xuất bản

British Journal of Haematology

Tập 124 Số 2

240-243

Thông tin tác giả