Mối liên hệ giữa đa hình gen T‐786C eNOS và sự nhạy cảm tăng cao với hội chứng ngực cấp tính ở nữ giới mắc bệnh hồng cầu hình liềm

Hội chứng ngực cấp tính (ACS) là một biến chứng đe dọa tính mạng của bệnh hồng cầu hình liềm (SCD). Một nghiên cứu hồi cứu đã được thực hiện để đánh giá vai trò của các đa hình trong gen synthase nitric oxide nội mô (eNOS) (E298D và T‐786C) ở bệnh nhân SCD người Mỹ gốc Phi. Allele D298 không cho thấy mối liên hệ; allel C‐786 cho thấy sự liên kết có ý nghĩa thống kê (P = 0·0061) ở các trường hợp ACS nữ. Phân tích hồi quy logistic đa biến cho thấy nguy cơ tương đối của ACS là 8·695 (P = 0·0076, khoảng tin cậy 95% 1·761–42·920) đối với những phụ nữ mang allele C‐786. Đa hình gen eNOS T‐786C là một yếu tố di truyền đặc trưng theo giới tính, liên quan đến sự nhạy cảm tăng cao đối với ACS ở những phụ nữ mắc SCD.