Gen thụ thể interleukin 23 (IL23R) đã được báo cáo là một yếu tố di truyền liên quan chặt chẽ đến bệnh viêm ruột, bệnh vẩy nến và viêm khớp dính khớp. Chúng tôi đã nghiên cứu mối liên hệ giữa các biến thể đơn nucleotide (SNPs) của gen IL23R và nguy cơ mắc bệnh sarcoidosis, bao gồm triệu chứng lâm sàng của viêm màng bồ đào.
Chín mươi một bệnh nhân sarcoidosis (58 người có triệu chứng viêm màng bồ đào và 33 người không) và 104 đối tượng đối chứng khỏe mạnh đã được xác định kiểu gen cho mười một SNP của IL23R. DNA đã được khuếch đại bằng primer PCR đặc hiệu và được xác định kiểu gen bằng HPLC biến tính và/hoặc giải trình tự DNA trực tiếp. Các so sánh tần suất theo nhóm bệnh nhân và đối chứng đã được phân tích bằng cách sử dụng kiểm định Chi bình phương.
Ba SNP của IL23R, rs7517847 (intron 6), rs11465804 (intron 8) và rs11209026 (exon 9, c.1142G>A, p.Arg381Gln) đã cho thấy mối liên hệ với bệnh sarcoidosis trong quần thể của chúng tôi (p< 0.05): rs7517847 cho thấy tần suất tăng trong nhóm sarcoidosis so với nhóm đối chứng, nhưng rs11465804 và rs11209026 thì có tần suất giảm. Hai trong số các SNP này có liên hệ với phân nhóm viêm màng bồ đào so với nhóm đối chứng: rs11465804 (0.9% so với 7.2%, OR = 0.11, P = 0.013) và rs11209026 (1.8% so với 7.3%, OR = 0.23, P = 0.038).
Phát hiện này cho thấy mối liên hệ của đa hình IL23R với bệnh sarcoidosis, đặc biệt là với viêm màng bồ đào do sarcoidosis.IL23R có thể là một gen nhạy cảm chung mà nhiều rối loạn tự miễn dịch như bệnh viêm ruột, bệnh vẩy nến và viêm khớp dính khớp cũng như viêm màng bồ đào do sarcoidosis sẽ chia sẻ.
