Arthrogryposis multiplex congenita. Theo dõi lâu dài từ lúc sinh đến khi trưởng thành về mặt xương

Mục tiêu của nghiên cứu hồi cứu dài hạn này là xem xét và trình bày ảnh hưởng của việc điều trị cho 11 trẻ em bị bệnh khớp cứng đa hình bẩm sinh, hoặc amyoplasia, từ khi sinh ra cho đến khi trưởng thành về mặt xương.

Chúng tôi đánh giá khả năng đi lại, độ tuổi bắt đầu đi, thiết bị hỗ trợ đi lại cần thiết, độ tuổi đi độc lập và sức mạnh cơ bắp.

Chuỗi kết quả của chúng tôi cho thấy trẻ sơ sinh mắc bệnh với sự tham gia nghiêm trọng của các chi mà không có bất thường cột sống. Mặc dù mức độ nghiêm trọng ban đầu, chín bệnh nhân cuối cùng đã trở thành người đi lại với độ co cơ không quá 20° ở hông và 15° ở đầu gối, và sáu trẻ có thể đi độc lập trước độ tuổi 2,5 năm. Hai bệnh nhân không đi lại xuất hiện cong vẹo cột sống nặng vào giai đoạn trưởng thành về mặt xương, điều này cần thiết phải phẫu thuật hợp nhất cột sống.

Chúng tôi kết luận rằng tình trạng đi lại lâu dài khi trưởng thành về mặt xương không tương quan với mức độ nghiêm trọng của bệnh trạng lúc sinh. Một dự đoán về khả năng đi lại khi trưởng thành về mặt xương sẽ được thực hiện trước 2,5 năm tuổi. Chúng tôi tin rằng việc quản lý tích cực sớm trẻ em mắc bệnh khớp cứng nặng là điều cần thiết và hợp lý.