Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Quản lý gây mê cho bệnh nhân thiếu hụt rất dài chuỗi acyl-Coenzyme A dehydrogenase
Tóm tắt
Trong một bệnh nhân bị thiếu hụt rất dài chuỗi acyl-Coenzyme A dehydrogenase (VLCAD), chuyển hóa axit béo bị suy giảm và cung cấp năng lượng thay thế bị hạn chế khi mức glucose không đủ trong trạng thái nhịn ăn. Một bệnh nhân nữ 37 tuổi bị thiếu hụt VLCAD đã được chẩn đoán có u nang buồng trứng và được lên kế hoạch thực hiện phẫu thuật cắt u nang buồng trứng bằng nội soi. Glucose được tiêm tĩnh mạch ngay khi bắt đầu nhịn ăn. Gây mê được thực hiện bằng remifentanil, midazolam và thiamylal, duy trì bằng desflurane và remifentanil. Nhiệt độ cơ thể được duy trì ở mức 36,2–36,7 °C. Trong suốt quá trình gây mê, không xảy ra hạ đường huyết, mức creatine kinase nằm trong khoảng bình thường và không phát hiện myoglobinuria. Không ghi nhận hiện tượng run sau khi rút ống nội khí quản. Glucose được cung cấp để tránh hạ đường huyết trong perioperative. Nhiệt độ cơ thể được kiểm soát để tránh hiện tượng run, điều này nếu không có thể làm tăng nhu cầu năng lượng của cơ bắp. Mức creatine kinase trong máu không tăng và không phát hiện myoglobinuria; do đó, khả năng xảy ra hội chứng tiêu cơ vân là khó xảy ra.
Từ khóa
#gel u nang buồng trứng #hạ đường huyết #thiếu hụt VLCAD #gây mê #myoglobinuriaTài liệu tham khảo
Yamaguchi S, Indo Y, Coates PM, Hashimoto T, Tanaka K. Identification of very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in three patients previously diagnosed with long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Pediatr Res. 1993;34:111–3.
Voermans NC, Van Engelen BG, Kluijtmans LA, Stikkelbroeck NM, Hermus AR. Rhabdomyolysis caused by an inherited metabolic disease: very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency [1]. Am J Med. 2006;119:176–9.
Arnold GL, Van Hove J, Freedenberg D, Strauss A, Longo N, Burton B, et al. A Delphi clinical practice protocol for the management of very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Mol Genet Metab. 2009;96:85–90.
Lindner M, Hoffmann GF, Matern D. Newborn screening for disorders of fatty-acid oxidation: experience and recommendations from an expert meeting. J Inherit Metab Dis. 2010;33:521–6.
Kompare M, Rizzo WB. Mitochondrial fatty-acid oxidation disorders. Semin Pediatr Neurol. 2008;15:140–9.
Redshaw C, Stewart C. Anesthetic agents in patients with very long-chain acylcoenzyme A dehydrogenase deficiency: a literature review. Paediatr Anaesth. 2014;24:1115–9.
Baruteau J, Sachs P, Broué P, Brivet M, Abdoul H, Vianey-Saban C, et al. Clinical and biological features at diagnosis in mitochondrial fatty acid beta-oxidation defects: a French pediatric study from 187 patients. Complementary data. J Inherit Metab Dis. 2014;37:137–9.
Kobayashi H, Hasegawa Y, Endo M, Purevsuren J, Yamaguchi S. A retrospective ESI-MS/MS analysis of newborn blood spots from 18 symptomatic patients with organic acid and fatty acid oxidation disorders diagnosed either in infancy or in childhood. J Inherit Metab Dis. 2007;30:606.
Takusa Y, Fukao T, Kimura M, Uchiyama A, Abo W, Tsuboi Y, et al. Identification and characterization of temperature-sensitive mild mutations in three japanese patients with nonsevere forms of very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Mol Genet Metab. 2002;75:227–34.
Fukao T, Watanabe H, Orii KE, Takahashi Y, Hirano A, Kondo T, et al. Myopathic form of very-long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: evidence for temperature-sensitive mild mutations in both mutant alleles in a Japanese girl. Pediatr Res. 2001;49:227–31.
Steiner LA, Studer W, Baumgartner ER, Frei FJ. Perioperative management of a child with very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency. Pediatr Anesth. 2002;12:187–91.
Vellekoop P, Diekman EF, van Tuijl I, de Vries MMC, van Hasselt PM, Visser G. Perioperative measures in very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Mol Genet Metab. 2011;103:96–7.
Welsink-Karssies MM, Polderman JAW, Nieveen van Dijkum EJ, Preckel B, Schlack WS, Visser G, et al. Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency and perioperative management in adult patients. JIMD Rep. 2016:49–54.
Leslie ND, Valencia CA, Strauss AW, Zhang K. Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency. GeneReviews®. 2019; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6816/ Accessed 30 Aug 2020.
Kleemann PP, Jantzen JP, Fenner R, Wiegand UW. Preoperative increase in the plasma concentration of free fatty acids during minor elective interventions using a conventional anesthesia technic with enflurane. Anaesthesist. 1986;35:604–8.
Iwata K, Tanabe K, Sugiyama Y, Tanaka M, Takenaka M, Iida H. Anesthetic management for a patient with very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency. J Anesth. 2012:957–8.