Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Phân tích các biến thể đơn nucleotide trong bệnh berili mãn tính
Tóm tắt
Bệnh sarcoidosis và bệnh berili mãn tính (CBD) là những hình thái bệnh tương tự, tuy nhiên, bệnh thứ hai có một yếu tố khởi phát rõ ràng đó là sự tiếp xúc với berili. Nghiên cứu này phân tích các biến thể đơn nucleotide (SNP) trong một nhóm lớn những người đã tiếp xúc với berili. Các SNP được lựa chọn vì sự liên quan của chúng đến bệnh sarcoidosis. Mặc dù đã phân tích một trong những nhóm lớn nhất của những người đã tiếp xúc với berili, không có mối liên kết thống kê nào giữa bất kỳ SNP nào và CBD có thể được xác minh. Đáng chú ý, một số SNP thể hiện tỷ lệ cược nghịch (inverse OR) cho sự nhạy cảm với berili và CBD với ý nghĩa thống kê danh nghĩa, điều này cho phép đưa ra giả thuyết về vai trò sinh lý bệnh của các gen trong việc khởi phát và phát triển bệnh.
Từ khóa
#sarcoidosis #bệnh berili mãn tính #biến thể đơn nucleotide #tiếp xúc với berili #nhạy cảm với beriliTài liệu tham khảo
Mayer AS, Hamzeh N, Maier LA. Sarcoidosis and chronic beryllium disease: similarities and differences. Semin Respir Crit Care Med. 2014;35(3):316–29.
Balmes JR, Abraham JL, Dweik RA, Fireman E, Fontenot AP, Maier LA, et al. An official american thoracic society statement: diagnosis and management of beryllium sensitivity and chronic beryllium disease. Am J Respir Crit Care Med. 2014;190(10):e34-59.
Fontenot AP, Falta MT, Kappler JW, Dai S, McKee AS. Beryllium-induced hypersensitivity: genetic susceptibility and neoantigen generation. J Immunol. 2016;196(1):22–7.
Fischer A, Grunewald J, Spagnolo P, Nebel A, Schreiber S, Muller-Quernheim J. Genetics of sarcoidosis. SeminRespir Crit Care Med. 2014;35(3):296–306.
Hofmann S, Franke A, Fischer A, Jacobs G, Nothnagel M, Gaede KI, et al. Genome-wide association study identifies ANXA11 as a new susceptibility locus for sarcoidosis. Nat Genet. 2008;40(9):1103–6.
R Core Development Team. R: a language and environment for statistical computing. R Foundation for Statistical Computing, Vienna, Austria 2019.
Zhou H, Diao M, Zhang M. The association between ANXA11 gene polymorphisms and sarcoidosis: a meta-analysis and systematic review. Sarcoidosis Vasc Diffuse Lung Dis. 2016;33(2):102–11.
Sato H, Spagnolo P, Silveira L, Welsh KI, du Bois RM, Newman LS, et al. BTNL2 allele associations with chronic beryllium disease in HLA-DPB1*Glu69-negative individuals. Tissue Antigens. 2007;70(6):480–6.
Broos CE, Hendriks RW, Kool M. T-cell immunology in sarcoidosis: Disruption of a delicate balance between helper and regulatory T-cells. CurrOpinPulm Med. 2016;22(5):476–83.