Hướng dẫn khuyến nghị của Hiệp hội Ung thư Lâm sàng Hoa Kỳ / Cao đẳng Bác sĩ Giải phẫu Hoa Kỳ về kiểm tra thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì người 2 trong ung thư vú
Tóm tắt
Nhằm phát triển một hướng dẫn để cải thiện độ chính xác của việc kiểm tra thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì người 2 (HER2) trong ung thư vú xâm lấn và khả năng ứng dụng của nó như một dấu hiệu dự đoán.
Hiệp hội Ung thư Lâm sàng Hoa Kỳ và Cao đẳng Bác sĩ Giải phẫu Hoa Kỳ đã triệu tập một hội đồng chuyên gia, thực hiện một cuộc tổng quan có hệ thống về tài liệu và phát triển các khuyến nghị cho hiệu suất kiểm tra HER2 tối ưu. Hướng dẫn này đã được các chuyên gia được chọn xem xét và được Hội đồng quản trị của cả hai tổ chức phê duyệt.
Khoảng 20% các kiểm tra HER2 hiện tại có thể không chính xác. Khi thực hiện kiểm tra đã được xác thực cẩn thận, dữ liệu hiện có không chứng minh rõ ràng tính ưu việt của xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang (IHC) hoặc lai ghép tại chỗ (ISH) như một dự đoán về lợi ích từ liệu pháp chống HER2.
Nhóm khuyến nghị rằng trạng thái HER2 nên được xác định cho tất cả các trường hợp ung thư vú xâm lấn. Một thuật toán kiểm tra dựa trên hiệu suất xét nghiệm chính xác, có thể tái tạo, bao gồm các loại ISH sáng trường mới có sẵn, được đề xuất. Các yếu tố để giảm biến thiên xét nghiệm một cách đáng tin cậy (ví dụ: xử lý mẫu, loại trừ xét nghiệm và tiêu chí báo cáo) được chỉ định. Một thuật toán định nghĩa các giá trị dương tính, không rõ ràng và âm tính cho cả biểu hiện protein HER2 và khuếch đại gen được khuyến nghị: kết quả HER2 dương tính là nhuộm IHC 3+ (màng tế bào nhuộm đều, mạnh mẽ trên > 30% tế bào ung thư xâm lấn), một kết quả FISH có số bản sao gen HER2 trên một nhân là hơn sáu hoặc một tỷ lệ FISH (tín hiệu gen HER2 so với tín hiệu NST 17) lớn hơn 2.2; một kết quả âm tính là nhuộm IHC 0 hoặc 1+, một kết quả FISH nhỏ hơn 4.0 bản sao gen HER2 trên một nhân, hoặc tỷ lệ FISH nhỏ hơn 1.8. Các kết quả không rõ ràng cần có thêm hành động để xác định cuối cùng. Để thực hiện kiểm tra HER2, các phòng thí nghiệm nên xuất trình 95% sự đồng thuận với một xét nghiệm đã được xác thực khác cho các giá trị âm tính và dương tính. Nhóm khuyến nghị mạnh mẽ việc xác thực xét nghiệm của phòng thí nghiệm hoặc sửa đổi, sử dụng quy trình vận hành tiêu chuẩn, và tuân thủ các tiêu chí kiểm tra mới để được giám sát với việc sử dụng các tiêu chuẩn chứng nhận phòng thí nghiệm nghiêm ngặt, kiểm tra năng lực, và đánh giá năng lực. Nhóm khuyến nghị rằng việc kiểm tra HER2 nên được thực hiện tại một phòng thí nghiệm được chứng nhận CAP hoặc một phòng thí nghiệm đáp ứng các yêu cầu chứng nhận và kiểm tra năng lực theo tài liệu này.
Từ khóa
Tài liệu tham khảo
Press M, Pike M, Chazin V, et al: Her-2/neu expression in node-negative breast cancer: Direct tissue quantitation by computerized image analysis and association of overexpression with increased risk of recurrent disease. Cancer Res 53:4960,1993-4970,
Cardoso F, Durbecq V, Larsimont D, et al: Correlation between complete response to anthracycline-based chemotherapy and topoisomerase II-alpha gene amplification and protein overexpression in locally advanced/metastatic breast cancer. Int J Oncol 24:201,2004-209,
Hayes DF, Thor A, Dressler L, et al: HER2 predicts benefit from adjuvant paclitaxel after AC in node-positive breast cancer: CALGB 9344. J Clin Oncol 24:5S,2006, (abstr 510)
Slamon D, Eiermann W, Robert N, et al: Phase III randomized trial comparing doxorubicin and cyclophosphamide followed by docetaxel (ACT) with doxorubicin and cyclophosphamide followed by docetaxel and trastuzumab (ACTH) with docetaxel, carboplatin and trastuzumab (TCH) in HER2 positive early breast cancer patients: BCIRG 006 study. Breast Cancer Res Treat 94:S5,2005, (supp 1; abstr 1)
The Herceptin Adjuvant (HERA) Trial Study Team: Trastuzumab following adjuvant chemotherapy in HER2-positive early stage breast cancer (HERA trial): Disease-free and overall survival after 2 year follow-up. J Clin Oncol 24: 2006 presented as a late breaking abstract at the 42nd Annual Meeting of the American Society of Clinical Oncology, Atlanta, GA, June 2-6, 2006
Geyer CE, Cameron D, Lindquist D, et al: A phase III randomized, open-label, international study comparing lapatinib and capecitabine vs. capecitabine in women with refractory advanced or metastatic breast cancer (EGF100151). J Clin Oncol ; 2006 presented as a late breaking abstract at the 42nd Annual Meeting of the American Society of Clinical Oncology, Atlanta, GA, June 2-6, 2006
Mass RD, Sanders C, Charlene K, et al: The concordance between the clinical trials assay (CTA) and fluorescence in situ hybridization (FISH) in the Herceptin pivotal trials. Proc Am Soc Clin Oncol 19:75a,2000, (abstr 291)
Press M, Bernstein L, Sauter G, et al: Topoisomerase II-alpha gene amplification as a predictor of responsiveness to anthracycline-containing chemotherapy in the Cancer International Research Group 006 clinical trial of trastuzumab (Herceptin) in the adjuvant setting. Breast Cancer Res Treat 94:S54,2005, (supp 1; abstr 1045)
Persons DL, Tubbs RR, Cooley LD, et al: HER-2 fluorescence in situ hybridization: Results from the survey program of the College of American Pathologists. Arch Pathol Lab Med 130:325,2006-331,
Vera-Roman JM, Rubio-Martinez LA: Comparative assays for the HER-2/neu oncogene status in breast cancer. Arch Pathol Lab Med 128:627,2004-633,
Perez E, Suman V, Davidson N, et al: Exploratory analysis from NCCTG N9831: Do clinical and laboratory characteristics predict cardiac toxicity of trastuzumab when administered as a component of adjuvant therapy? Breast Cancer Res Treat 94: 2005 (supp 1; abstr 2038)
Cell Markers and Cytogenetics Committees College Of American Pathologists: Clinical laboratory assays for HER-2/neu amplification and overexpression: Quality assurance, standardization, and proficiency testing. Arch Pathol Lab Med 126:803,2002-808,
Zarbo RJ, Hammond ME: Her-2/neu testing of breast cancer patients in clinical practice. Arch Pathol Lab Med 127:549,2003-553,
Hanna W, O'Malley F: Updated recommendations from the HER2/neu consensus meeting. Current Oncology 9:S18,2002-S19, (suppl 1)
Fitzgibbons PL, Page DL, Weaver D, et al: Prognostic factors in breast cancer: College of American Pathologists Consensus Statement 1999. Arch Pathol Lab Med 124:966,2000-978,
Hanna W, O'Malley FO: Updated recommendations from the HER2/neu consensus meeting: Toronto, Ontario, 7 September 2001. Curr Oncol 9:S18,2002-S20, (supp 1)
Taylor CR: The total test approach to standardization of immunohistochemistry. Arch Pathol Lab Med 124:945,2000-951,
Fitzgibbons P, Murphy D, Dorfman D, et al: Interlaboratory comparison of immunohistochemical testing for HER2: Results of the 2004 and 2005 College of American Pathologists HER2 immunohistochemistry tissue microarray survey. Arch Pathol Lab Med 130:1440,2006-1445,
O'Malley F, Thomson T, Julian J, et al: HER2 status: A Canadian experience of concordance between central and local testing laboratories. Breast Cancer Res Treat 82:305,2003,
Henson DE, Fielding LP, Grignon DJ, et al: College of American Pathologists Conference XXVI on clinical relevance of prognostic markers in solid tumors. Arch Pathol Lab Med 119:1109,1995-1112,
Zarbo RJ, Jones BA, Friedberg RC, et al: Q-tracks: A College of American Pathologists program of continuous laboratory monitoring and longitudinal tracking. Arch Pathol Lab Med 126:1036,2002-1044,
Dybdal N, Leiberman G, Anderson S, et al: Determination of HER2 gene amplification by fluorescence in situ hybridization and concordance with the clinical trials immunohistochemical assay in women with metastatic breast cancer evaluated for treatment with trastuzumab. Breast Cancer Res Treat 93:3,2005-11,
Masood S, Bui MM: Assessment of Her-2/neu overexpression in primary breast cancers and their metastatic lesions: An immunohistochemical study. Ann Clin Lab Sci 30:259,2000-265,
Dowsett M, Hanby, AM, Laing M, et al: HER-2 testing in the UK: Consensus from a national consultation. J Clin Path , in press