Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Một trường hợp đột biến DDX41 dị hợp mới trong bệnh bạch cầu lympho B tế bào: báo cáo trường hợp
Tóm tắt
Các đột biến dòng germline của DDX41, còn được biết đến với tên gọi helicase RNA box DEAD 41, đã được phát hiện ở khoảng 1,5% các khối u tủy (MNs). Sự phát triển của hội chứng tăng sinh tủy/ bệnh bạch cầu cấp tính (MDS/AML) là khá phổ biến trong các đột biến DDX41 dòng germline. Tuy nhiên, đã có nhiều loại bệnh ác tính huyết học (HMs) được báo cáo. Chúng tôi báo cáo một trường hợp mới với đột biến DDX41 dị hợp ở bệnh bạch cầu lympho B tế bào (B-ALL), với vị trí đột biến DDX41 không điển hình. Hồ sơ biểu hiện gen (GEP) của B-ALL Ph + với các đột biến DDX41 dị hợp cho thấy GEP chuyển tiếp không đồng nhất và mức độ biểu hiện gen biến đổi của các gen tham gia vào quá trình cần thiết cho sự biệt hóa của tế bào hồng cầu và tế bào tủy đã được ghi nhận. Chúng tôi cho rằng các đột biến DDX41 là không thông thường nhưng có thể là một sự kiện tiềm ẩn trong B-ALL Ph + và việc sàng lọc đột biến DDX41 cũng có thể có giá trị thông tin cho bệnh nhân đang chờ ghép tế bào gốc haploidentical và lựa chọn liệu pháp điều trị.
Từ khóa
#DDX41 #bạch cầu lympho B tế bào #đột biến dòng germline #bệnh ác tính huyết học #điều trị tế bào gốcTài liệu tham khảo
Furutani E, Shimamura A. Germline genetic predisposition to hematologic malignancy. J Clin Oncol. 2017;35:1018–28.
Polprasert C, Schulze I, Sekeres MA, Makishima H, Przychodzen B, Hosono N, et al. Inherited and somatic defects in DDX41 in myeloid neoplasms. Cancer Cell. 2015;27:658–70.
Cheah JJC, Hahn CN, Hiwase DK, Scott HS, Brown AL. Myeloid neoplasms with germline DDX41 mutation. Int J Hematol. 2017;106:163–74.
Swerdlow SH, Campo E, Pileri SA, Harris NL, Stein H, Siebert R, et al. The 2016 revision of the World Health Organization classification of lymphoid neoplasms. Blood. 2016;127:2375–90.
Chiaretti S, Messina M, Tavolaro S, Zardo G, Elia L, Vitale A, et al. Gene expression profiling identifies a subset of adult T-cell acute lymphoblastic leukemia with myeloid-like gene features and over-expression of miR-223. Haematologica. 2010;95:1114–21.
Bannon SA, Routbort MJ, Montalban-Bravo G, Mehta RS, Jelloul FZ, Takahashi K, et al. Next-generation sequencing of DDX41 in myeloid neoplasms leads to increased detection of germline alterations. Front. Oncol. 2021;10.
Komorowski L, Fidyt K, Patkowska E, Firczuk M. Philadelphia chromosome-positive leukemia in the lymphoid lineage-similarities and differences with the myeloid lineage and specific vulnerabilities. Int J Mol Sci. 2020;21:5776.
Adriana Zamecnikova SaB. del(5q) in acute lymphoblastic leukemia (ALL). Atlas Genet Cytogenet Oncol Haematol. 2020;24:5.
Lewinsohn M, Brown AL, Weinel LM, Phung C, Rafidi G, Lee MK, et al. Novel germ line DDX41 mutations define families with a lower age of MDS/AML onset and lymphoid malignancies. Blood. 2016;127:1017–23.
Khorashad JS, Kelley TW, Szankasi P, Mason CC, Soverini S, Adrian LT, et al. BCR-ABL1 compound mutations in tyrosine kinase inhibitor-resistant CML: frequency and clonal relationships. Blood. 2013;121:489–98.
Seiler M, Peng S, Agrawal AA, Palacino J, Teng T, Zhu P, et al. Somatic mutational landscape of splicing factor genes and their functional consequences across 33 cancer types. Cell Rep. 2018;23:282-96.e4.
Venugopal P, Cheah JJC, Eshraghi L, Shahrin NH, Homan C, Feng J, et al. An integrative genomic approach to examine mutations and biological pathways associated with hematological malignancy development in DDX41 mutated families. Blood. 2019;134:2686.
Kadono M, Kanai A, Nagamachi A, Shinriki S, Kawata J, Iwato K, et al. Biological implications of somatic DDX41 p. R525H mutation in acute myeloid leukemia. Exp Hematol. 2016;44:745-54.e4.
Abou Dalle I, Kantarjian H, Bannon SA, Kanagal-Shamanna R, Routbort M, Patel KP, et al. Successful lenalidomide treatment in high risk myelodysplastic syndrome with germline DDX41 mutation. Am J Hematol. 2020;95:227–9.
Thomas DA, Faderl S, Cortes J, O’Brien S, Giles FJ, Kornblau SM, et al. Treatment of Philadelphia chromosome–positive acute lymphocytic leukemia with hyper-CVAD and imatinib mesylate. Blood. 2004;103:4396–407.