Một đột biến PSENEN mới trong một bệnh nhân có khiếu nại về mất trí nhớ và có tiền sử gia đình bị sa sút trí tuệ

Alzheimer's & Dementia - Tập 3 - Trang 235-238 - 2007
Diego Albani1, Sara Batelli1, Marzia Pesaresi1, Francesca Prato1, Letizia Polito1, Gianluigi Forloni1, Roberta Pantieri2
1Department of Neuroscience, “Mario Negri” Institute for Pharmacological Research, Milan, Italy
2Department of Neurosciences, Bellaria Hospital, Bologna, Italy

Tóm tắt

Presenilin enhancer‐2 (PSENEN) là một thành phần thiết yếu của phức hợp protein γ‐secretase liên quan đến việc xử lý protein tiền thân β‐amyloid (βAPP), một sự kiện quan trọng trong bệnh sinh của bệnh Alzheimer (AD). Ở một phụ nữ được chẩn đoán bị rối loạn nhận thức nhẹ (MCI), thuộc về một gia đình có tiền sử dương tính với AD, chúng tôi phát hiện rằng một đột biến PSENEN mới (S73F) là biến đổi di truyền duy nhất có liên quan. Đột biến này không có trong 253 đối tượng đối chứng cùng độ tuổi. Để tìm hiểu các hiệu ứng sinh hóa của đột biến này, chúng tôi đã nuôi cấy các nguyên bào sợi da từ bệnh nhân và con gái của bà, và đánh giá việc sản xuất Aβ(1–40) và Aβ(1–42). Chúng tôi không phát hiện bất kỳ khác biệt đáng kể nào so với các đối tượng bình thường cùng tuổi. Mặc dù dữ liệu của chúng tôi không chứng minh rõ ràng vai trò bệnh sinh của đột biến này, nhưng nó dường như không phải là một biến thể phổ biến. Cần có thêm theo dõi trong gia đình này.

Từ khóa

#PSENEN #đột biến di truyền #bệnh Alzheimer #β-amyloid #rối loạn nhận thức nhẹ

Tài liệu tham khảo

10.1111/j.1471-4159.2005.03099.x 10.1111/j.1471-4159.2005.03165.x 10.1074/jbc.M512521200 10.1111/j.1471-4159.2006.03648.x 10.1016/j.phrs.2003.11.018 10.1007/s00415-005-0799-7 Bertram L., 2004, PEN2 is not a genetic risk factor for Alzheimer's disease in a large family sample, Neurology, 62, 304, 10.1212/01.WNL.0000103283.65914.0B 10.1016/j.neulet.2005.12.063 10.1074/jbc.M412404200
Thông tin
Thông tin xuất bản

Alzheimer's & Dementia

Tập 3

235-238

Thông tin tác giả