Lịch sử gia đình bị biến chứng nghiêm trọng do tiêm chủng BCG là công cụ cho chẩn đoán sớm suy giảm miễn dịch nguyên phát nặng

Italian Journal of Pediatrics - Tập 39 - Trang 1-4 - 2013
Pérsio Roxo-Junior1, Jorgete Silva1, Mauro Andrea2, Larissa Oliveira1, Fernando Ramalho3, Thiago Bezerra4, Altacílio A Nunes5
1Department of Pediatrics, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Avenida Bandeirantes, São Paulo, Brazil
2Unit of Epidemiology, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, São Paulo, Brazil
3Department of Pathology, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, São Paulo, Brazil
4Laboratory of Medical Investigation Unit 56, Department of Dermatology, University of São Paulo, São Paulo, Brazil
5Department of Social Medicine, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, São Paulo, Brazil

Tóm tắt

Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID) là một trong những dạng nghiêm trọng nhất của suy giảm miễn dịch nguyên phát (PID). Các biến chứng từ việc tiêm phòng BCG, đặc biệt là nhiễm trùng lan tỏa và những hình thức nặng nhất của nó, đã được biết là xảy ra ở những bệnh nhân suy giảm miễn dịch, đặc biệt là ở SCID. Việc thu thập lịch sử gia đình một cách cẩn thận trước khi tiêm BCG cũng như việc trì hoãn tiêm chủng nếu nghi ngờ có PID có thể là một phương pháp đơn giản và hiệu quả nhằm tránh việc tiêm chủng không phù hợp cho một đứa trẻ bị suy giảm miễn dịch trong một số trường hợp cho đến khi khả năng sàng lọc sơ sinh cho SCID được phát triển hoàn toàn. Chúng tôi mô tả một bệnh nhân có chẩn đoán rất sớm về SCID, được nghi ngờ dựa trên cái chết trước đó của hai anh chị em dưới một tuổi do các biến chứng nghiêm trọng thứ phát từ vắc-xin BCG. Chúng tôi đề xuất rằng lịch sử gia đình về các phản ứng nghiêm trọng hoặc tử vong liên quan đến BCG nên được đưa vào như một dấu hiệu cảnh báo cho chẩn đoán sớm SCID.

Từ khóa

#Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng #BCG #Suy giảm miễn dịch nguyên phát #Tiêm chủng #Chẩn đoán sớm #Lịch sử gia đình

Tài liệu tham khảo

Gennery AR, Cant AJ: Diagnosis of severe combined immunodeficiency. J Clin Pathol. 2001, 54: 191-95. 10.1136/jcp.54.3.191. Buckley RH: Molecular defects in human severe combined immunodeficiency and approaches to immune reconstitution. Annu Rev Immunol. 2004, 22: 625-55. 10.1146/annurev.immunol.22.012703.104614. Gonzalez B, Moreno S, Burdach R, Valenzuela MT, Henriquez A, Ramos MI, Sorensen RU: Clinical presentation of bacillus Calmette-Guérin infections in patients with immunodeficiency syndromes. Pediatr Infect Dis J. 1989, 8: 201-6. van der Burg M, Gennery AR: The expanding clinical and immunological spectrum of severe combined immunodeficiency. Eur J Pediatr. 2011, 170: 561-71. 10.1007/s00431-011-1452-3. Sampaio MC, Jacob CM, Leone CR: A proposal of warning signs for primary immunodeficiencies in the first year of life. Pediatr Allergy Immunol. 2011, 22: 345-46. 10.1111/j.1399-3038.2010.01084.x. Rezai MS, Khotaei G, Mamishi S, Kheirkhah M, Parvaneh N: Disseminated Bacillus Calmette-Guérin infection after BCG vaccination. J Trop Pediatr. 2008, 54: 413-16. 10.1093/tropej/fmn053. Talbot EA, Perkins MD, Silva SF, Frothingham R: Disseminated bacille Calmette-Guérin disease after vaccination: case report and review. Clin Infect Dis. 1997, 24: 1139-46. 10.1086/513642. Romanus V, Fasth A, Tordai P, Wiholm BE: Adverse reactions in healthy and immunocompromised children under six years of age vaccinated with the Danish BCG vaccine, strain Copenhagen 1331: implications for the vaccination policy in Sweden. Acta Paediatr. 1993, 82: 1043-52. 10.1111/j.1651-2227.1993.tb12808.x. Cossu F: Genetics of SCID. Ital J Pediatr. 2010, 36: 76-10.1186/1824-7288-36-76. Griffith LM, Cowan MJ, Notarangelo LD, Puck JM, Buckley RH, Candotti F, Conley ME, Fleisher TA, Gaspar HB, Kohn DB, Ochs HD, O’Reilly RJ, Rizzo JD, Roifman CM, Small TN, Shearer WT, Workshop Participants: Improving cellular therapy for primary immune deficiency diseases: Recognition, diagnosis, and management. J Allergy Clin Immunol. 2009, 124: 1152-60. 10.1016/j.jaci.2009.10.022.