Một biến thể di truyền phổ biến trong vùng không phiên mã 3' của gen prothrombin liên quan đến mức prothrombin huyết thanh cao và tăng nguy cơ hình thành huyết khối tĩnh mạch

Chúng tôi đã khảo sát gen prothrombin như một gen ứng cử viên cho huyết khối tĩnh mạch ở những bệnh nhân được chọn có tiền sử gia đình về thrombophilia tĩnh mạch đã được ghi nhận. Tất cả các exon và vùng 5′-UT và 3′-UT của gen prothrombin đã được phân tích bằng phương pháp phản ứng chuỗi polymerase và giải trình tự trực tiếp ở 28 bệnh nhân. Ngoại trừ các vị trí đa hình đã biết, không phát hiện sự biến đổi nào trong các vùng mã hóa và vùng 5′-UT. Chỉ có một sự thay đổi nucleotide (chuyển từ G sang A) tại vị trí 20210 được xác định trong chuỗi của vùng 3′-UT. Mười tám phần trăm bệnh nhân có kiểu gen 20210 AG, so với 1% trong nhóm đối chứng khỏe mạnh (100 đối tượng). Trong một nghiên cứu trường hợp - đối chứng dựa trên dân số, allele A 20210 được xác định là một allele phổ biến (tần suất allele, 1.2%; khoảng tin cậy 95%, 0.5% đến 1.8%), làm tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch tới gần ba lần (tỉ lệ odds, 2.8; khoảng tin cậy 95%, 1.4 đến 5.6). Nguy cơ huyết khối tăng ở mọi độ tuổi và giới tính. Một sự liên quan được tìm thấy giữa sự hiện diện của allele A 20210 và mức prothrombin cao. Phần lớn các cá nhân (87%) với allele A 20210 nằm trong tứ phân vị cao nhất của mức prothrombin huyết thanh (> 1.15 U/mL). Mức prothrombin cao cũng được phát hiện là một yếu tố nguy cơ cho huyết khối tĩnh mạch.