Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Một trường hợp Pseudomyxoma Peritonei có nguồn gốc không ngờ
Diagnostic Pathology - 2021
Tóm tắt
Pseudomyxoma peritonei (PMP) là một căn bệnh phức tạp và chưa được hiểu rõ, được xác định bởi sự tích tụ chất nhầy trong khoang bụng, chủ yếu có nguồn gốc từ ruột thừa do vỡ một mucocele thường chứa u nhầy ruột thừa loại thấp hoặc cao (LAMN/HAMN). Các nguồn gốc khác bao gồm u nang nhầy buồng trứng nguyên phát hoặc u nang nhầy ác tính gần như luôn có khối u teratoma đi kèm, nhưng theo thông tin của chúng tôi, chưa có trường hợp nào về mucocele giống ruột thừa teratomatous buồng trứng với LAMN được báo cáo là nguyên nhân của PMP. Một phụ nữ 25 tuổi bị vô sinh được chẩn đoán có khối u buồng trứng trái đơn độc trong bối cảnh PMP. Khám nghiệm mô học cho thấy một teratoma buồng trứng chứa một cấu trúc giống như ruột thừa với mucocele và LAMN, không có bất kỳ tổn thương nào liên quan tới ruột thừa trong phân tích mô học đầy đủ. Đặc điểm phân tử của tổn thương buồng trứng cho thấy có đột biến co-KRAS và GNAS, như đã mô tả trong PMP có nguồn gốc từ ruột thừa, trong khi chỉ có đột biến KRAS được báo cáo trong khối u nhầy buồng trứng nguyên phát. Việc phát hiện đột biến co-KRAS và GNAS trong trường hợp mucocele giống ruột thừa teratomatous buồng trứng của chúng tôi với LAMN cho thấy khi PMP bắt nguồn từ tổn thương nhầy buồng trứng (với bằng chứng mô học về việc không liên quan đến ruột thừa), có thể nó có nguồn gốc từ teratoma tiêu hóa, nhấn mạnh sự cần thiết phải tích cực tìm kiếm các dấu hiệu teratoma trong bối cảnh PMP buồng trứng.
Từ khóa
#Pseudomyxoma peritonei #mucocele #teratoma #u nhầy buồng trứng #đột biến co-KRAS #đột biến GNASTài liệu tham khảo
Carr NJ, Bibeau F, Bradley RF, Dartigues P, Feakins RM, Geisinger KR, et al. The histopathological classification, diagnosis and differential diagnosis of mucinous appendiceal adenocarcinomas and pseudomyxoma peritonei. Histopathology. 2017;6:847–58.
Van den Heuvel MG, Lemmens VE, Verhoeven RH, de Hingh IH. The incidence of mucinous appendiceal malignancies: a population-based study. Int J Color Dis. 2013;28:1307–10.
de Bree E, Witkamp A, Van De Vijver M, Zoetmulde F. Unusual origins of pseudomyxoma peritonei. J Surg Oncol. 2000;75(4):270–4. https://doi.org/10.1002/1096-9098(200012)75:4<270::AID-JSO9>3.0.CO;2-V.
Ikejiri K, Anai H, Kitamura K, Yakabe S, Saku M, Yoshida K. Pseudomyxoma peritonei concomitant with early gastric cancer: report of a case. Surg Today. 1996;26(11):923–5. https://doi.org/10.1007/BF00311797.
Chejfec G, Rieker WJ, Jablokow VR, Gould VE. Pseudomyxoma peritonei associated with colloid carcinoma of the pancreas. Gastroenterology. 1986;90(1):202–5. https://doi.org/10.1016/0016-5085(86)90094-6.
Mizuta Y, Akazawa Y, Shiozawa K, Ohara H, Ohba K, Ohnita K, et al. Pseudomyxoma peritonei accompanied by intraductal papillary mucinous neoplasm of the pancreas. Pancreatology. 2005;5(4-5):470–4. https://doi.org/10.1159/000086551.
Agrawal AK. Bobin’ski P, Grzebieniak Z, et al. Pseudomyxoma peritonei originating from urachus: case report and review of the literature. Curr Oncol. 2014;21(1):155–65. https://doi.org/10.3747/co.21.1695.
Kurita M, Komatsu H, Hata Y, Shiina S, Ota S, Terano A, et al. Pseudomyxoma peritonei due to adenocarcinoma of the lung: case report. J Gastroenterol. 1994;29(3):344–8. https://doi.org/10.1007/BF02358375.
Baratti D, Kusamura S, Milione M, Pietrantonio F, Caporale M, Guaglio M, et al. Pseudomyxoma peritonei of extra-appendiceal origin: a comparative study. Ann Surg Oncol. 2016;23(13):4222–30. https://doi.org/10.1245/s10434-016-5350-9.
Hawes D, Robinson R, Wira R. Pseudomyxoma peritonei from metastatic colloid carcinoma of the breast. Gastrointest Radiol. 1991;16(1):80–2. https://doi.org/10.1007/BF01887311.
Lamps LW, Gray GF Jr, Dilday BR, Washington MK. The coexistence of low grade mucinous neoplasms of the appendix and appendiceal diverticula: a possible role in the pathogenesis of pseudomyxoma peritonei. Mod Pathol. 2000;13(5):495–501. https://doi.org/10.1038/modpathol.3880086.
Dupre MP, Jadavji I, Matshes E, Urbanski SJ. Diverticular disease of the vermiform appendix: a diagnostic clue to underlying appendiceal neoplasm. Hum Pathol. 2008;39(12):1823–6. https://doi.org/10.1016/j.humpath.2008.06.001.
Minguillon C, Friedmann W, Vogel M, Wessel J, Lichtenegger W. Mucinous metaplasia of fallopian tube mucous membrane as a cause of peusomyxoma peritonei. Zentralbl Pathol. 1992;138(5):363–5.
Sugarbaker PH. Pseudomyxoma peritonei: a cancer whose biology is characterized by a redistribution phenomenon. Ann Surg. 1994;219(2):109–11.
Bibi R, Pranesh N, Saunders MP, Wilson MS, O’dwyer ST, Stern PL, et al. A specific cadherin phenotype may characterize the disseminating yet non-metastatic behavior of pseudomyxoma peritonei. Br J Cancer. 2006;95(9):1258–64. https://doi.org/10.1038/sj.bjc.6603398.
Sugarbaker PH. Cytoreductive surgery and peri-operative intraperitoneal chemotherapy as a curative approach to pseudomyxoma peritonei syndrome. Eur J Surg Oncol. 2001;27(3):239–43.
Dartigues P, Isaac S, Villeneuve L, Glehen O, Capovilla M, Chevallier A, et al. Mise au point sur le pseudomyxome peritonéal. Aspects anatomo-pathologiques, et implications thérapeutiques. Ann Pathol. 2014;34(1):14–25. https://doi.org/10.1016/j.annpat.2014.01.012.
Chua TC, Moran BJ, Sugarbaker PH, Levine EA, Glehen O, Gilly FN, et al. Early- and long-term outcome data of patients with pseudomyxoma peritonei from appendiceal origin treated by a strategy of cytoreductive surgery and hyperthermic intraperitoneal chemotherapy. J Clin Oncol. 2012;30(20):2449–56. https://doi.org/10.1200/JCO.2011.39.7166.
Nagtegaal ID, Odze RD, Klimstra D, Paradis V, Rugge M, Schirmacher P, et al. The 2019 WHO classification of tumours of the digestive system. Histopathology. 2020;76(2):2–188. https://doi.org/10.1111/his.13975.
Young RH, Gilks CB, Scully RE. Mucinous tumors of the appendix associated with mucinous tumors of the ovary and pseudomyxoma peritonei: a clinicopathologic analysis of 22 cases supporting an origin in the appendix. Am J Surg Pathol. 1991;15(5):415–29. https://doi.org/10.1097/00000478-199105000-00001.
Prayson RA, Hart WR, Petras RE. Pseudomyxoma peritonei: a clinicopathologic study of 19 cases with emphasis on site of origin and nature of associated ovarian tumors. Am J Surg Pathol. 1994;18(6):591–603.
Ronnett BM, Kurman RJ, Zahn CM, Shmookler BM, Jablonski KA, Kass ME, et al. Pseudomyxoma peritonei in women: a clinicopathologic analysis of 30 cases with emphasis on site of origin, prognosis and relationship to ovarian mucinous tumors of low malignant potential. Hum Pathol. 1995;26(5):509–24. https://doi.org/10.1016/0046-8177(95)90247-3.
Stewart CJ, Ardakani NM, Doherty DA, Young RH. An evaluation of the morphologic features of low-grade mucinous neoplasms of the appendix metastatic in the ovary, and comparison with primitive ovarian mucinous tumors. Int J Gynecol Pathol. 2014;33(1):1–10. https://doi.org/10.1097/PGP.0b013e318284e070.
Ferreira CR, Carvalho JP, Soares FA, Siquiera SA, Carvalho FM. Mucinous ovarian tumors associated with pseudomyxoma peritonei of adenomucinosis type: immunohistochemical evidence that they are secondary tumors. Int J Gynecol Cancer. 2008;18(1):59–65. https://doi.org/10.1111/j.1525-1438.2007.00988.x.
Saluja M, Kenwright DN, Keating JP. Pseudomyxoma peritonei arising from a mucinous borderline ovarian tumor: case report and literature review. Aust N Z J Obstet Gynaecol. 2010;50(4):399–403. https://doi.org/10.1111/j.1479-828X.2010.01189.x.
O’Connell JT, Hacker CM, Barsky SH. MUC2 is a molecular marker for pseudomyxoma peritonei. Mod Pathol. 2002;15(9):958–72. https://doi.org/10.1097/01.MP.0000026617.52466.9F.
O’Connell JT, Tomlinson JS, Roberts AA, McGonigle KT, Barsky SH. Pseudomyxoma peritonei is a disease of MUC2-expressing goblet cells. Am J Pathol. 2002;161(2):551–64. https://doi.org/10.1016/S0002-9440(10)64211-3.
Ronnett BM, Seidman JD. Mucinous tumors arising in ovarian mature cystic teraromas: relationship to the clinical syndrome of pseudomyxoma peritonei. Am J Surg Pathol. 2003;27(5):650–7. https://doi.org/10.1097/00000478-200305000-00008.
Pranesh N, Menasce LP, Wilson MS, O’Dwyer ST. Pseudomyxoma peritonei: unusual origin from an ovarian mature cystic teratoma. J Clin Pathol. 2005;58(10):1115–7. https://doi.org/10.1136/jcp.2004.025148.
Marquette S, Amant F, Vergote I, Moerman P. Pseudomyxoma peritonei associated with a mucinous ovarian tumor arising from a mature cystic teratoma. A case report. Int J Gynecol Pathol. 2006;25(4):340–3.
Stewart CJ, Tsukamoto T, Cooke B, Leung YC, Hammond IG. Ovarian mucinous tumor arising in mature cystic teratoma and associated with pseudomyxoma peritonei: report of two cases and comparison with ovarian involvement by low-grade appendiceal mucinous tumor. Pathology. 2006;38(6):534–8. https://doi.org/10.1080/00313020601024078.
Mandal S, Kawatra V, Khurana N. Mucinous cystadenocarcinoma arising immature cystic teratoma ovary and associated pseudomyxoma peritonei: report of a case. Arch Gynecol Obstet. 2008;278(3):265–7. https://doi.org/10.1007/s00404-008-0579-6.
McKenney JK, Soslow RA, Longacre TA. Ovarian mature teratomas with mucinous epithelial neoplasms: morphologic heterogeneity and association with pseudomyxoma peritonei. Am J Surg Pathol. 2008;32(5):645–55. https://doi.org/10.1097/PAS.0b013e31815b486d.
Hwang JH, So KA, Modi G, Lee JK, Lee NW, Lee KW, et al. Borderline-like mucinous tumor arising in mature cystic teratoma of the ovary associated with pseudomyxoma peritonei. Int J Gynecol Pathol. 2009;28(4):376–80. https://doi.org/10.1097/PGP.0b013e318191e766.
Mohtaram A, Boutayeb S, El Youbi MB, Sghiri T, Aaribi I, Kettani F, et al. Pseudomyxome péritonéal résultant d’un tératome ovarien associé à une tumeur mucineuse borderline : à propos d’un cas et revue de la littérature. Pan Afr Med J. 2013;14:156. https://doi.org/10.11604/pamj.2013.14.156.2589.
Choi YJ, Lee SH, Kim MS, Jung SH, Hur SY, Chung YJ, et al. Whole-exome sequencing identified the genetic origin of a mucinous neoplasm in a mature cystic teratoma. Pathology. 2016;48(4):372–6. https://doi.org/10.1016/j.pathol.2016.02.017.
Yan F, Shi F, Li X, Yu C, Lin Y, Li Y, et al. Clinicopathological characteristics of pseudomyxoma peritonei originated from ovaries. Cancer Manag Res. 2020;12:7569–78. https://doi.org/10.2147/CMAR.S264474.
Nishikawa G, Sekine S, Ogawa R, Matsubara A, Mori T, Taniguchi H, et al. Frequent GNAS mutations in low-grade appendiceal mucinous neoplasms. B J Cancer. 2013;108(4):951–8. https://doi.org/10.1038/bjc.2013.47.
Nummela P, Saarinen L, Thiel A, Järvinen P, Lehtonen R, Lepistö A, et al. Genomic profile of pseudomyxoma peritonei analyzed using next-generation sequencing and immunohistochemistry. Int J Cancer. 2015;136(5):E282–9. https://doi.org/10.1002/ijc.29245.